Boala Hallervorden-Spatz

Ce este boala Hallervorden-Spatz?

Boala Hallervorden-Spatz (HSD) este cunoscută și ca:

neurodegenerare cu acumulare de fier în creier (NBIA)
neurodegenerare asociată cu pantotenat kinazei (PKAN)

Este o tulburare neurologică moștenită. Cauzează probleme cu mișcarea. HSD este o afecțiune foarte rară, dar gravă, care se agravează în timp și poate fi fatală.

Care sunt simptomele bolii Hallervorden-Spatz?

HSD provoacă o mare varietate de simptome care variază în funcție de severitatea bolii și de cât timp a progresat.

Contracțiile musculare distorsionate sunt un simptom comun al HSD. Acestea pot apărea pe față, trunchi și membre. Mișcările musculare neintenționate, sacadate sunt un alt simptom.

De asemenea, puteți experimenta contracții musculare involuntare care provoacă o postură anormală sau mișcări lente, recurente. Aceasta este cunoscută sub numele de distonie.

HSD poate face dificilă coordonarea mișcărilor. Aceasta este cunoscută sub numele de ataxie. În cele din urmă, poate provoca incapacitatea de a merge după 10 sau mai mulți ani de simptome inițiale.

Alte simptome ale HSD includ:

muschi rigidi
mișcări zvârcolite
tremurături
convulsii
confuzie
dezorientare
stupoare
demenţă
slăbiciune
saliva
dificultăți la înghițire sau disfagie

Simptomele mai puțin frecvente includ:

se modifică vederea
vorbire prost articulată
strâmbări faciale
spasme musculare dureroase

Ce cauzează boala Hallervorden-Spatz?

HSD este o boală genetică. Este de obicei cauzată de un defect moștenit al genei pantotenat kinazei 2 (PANK2).

Proteina PANK2 controlează formarea organismului de coenzimă A. Această moleculă ajută organismul să transforme grăsimile, unii aminoacizi și carbohidrații în energie.

În unele cazuri, HSD nu este cauzată de mutațiile PANK2. Mai multe alte mutații genetice au fost identificate în asociere cu boala Hallervorden-Spatz, dar sunt mai puțin frecvente decât mutația genei PANK2.

În HSD, există și o acumulare de fier în anumite părți ale creierului. Această acumulare provoacă simptomele bolii și se agravează în timp.

Care sunt factorii de risc pentru boala Hallervorden-Spatz?

HSD se moștenește atunci când ambii părinți au gena care provoacă boala și o transmit copilului lor. Dacă doar un părinte ar avea gena, ai fi un purtător care ar putea să o transmită copiilor tăi, dar nu ai avea niciun simptom al bolii.

HSD se dezvoltă în general în copilărie. HSD cu debut tardiv poate să nu apară până la vârsta adultă.

Cum este diagnosticată boala Hallervorden-Spatz?

Dacă bănuiți că aveți HSD, discutați această problemă cu medicul dumneavoastră. Vă vor întreba despre istoricul dumneavoastră medical personal și familial. Vor efectua și un examen fizic.

Este posibil să aveți nevoie de un examen neurologic pentru a verifica:

tremurături
rigiditate musculară
slăbiciune
mișcare sau postură anormală

Medicul dumneavoastră poate comanda o scanare RMN pentru a exclude alte tulburări neurologice sau de mișcare.

Screening-ul pentru HSD nu este tipic, dar poate fi obținut dacă aveți simptome. Dacă aveți un risc familial de apariție a bolii, puteți avea copilul să fie testat genetic cu o amniocenteză în timpul uterului.

Cum se tratează boala Hallervorden-Spatz?

În prezent, nu există un remediu pentru HSD. În schimb, medicul dumneavoastră vă va trata simptomele.

Tratamentul variază în funcție de persoană. Cu toate acestea, poate include terapie, medicamente sau ambele.

Terapie

Terapia fizică poate ajuta la prevenirea și reducerea rigidității musculare. De asemenea, poate ajuta la reducerea spasmelor musculare și a altor probleme musculare.

Terapia ocupațională vă poate ajuta să vă dezvoltați abilitățile pentru viața de zi cu zi. De asemenea, vă poate ajuta să vă păstrați abilitățile actuale.

Terapia logopedică vă poate ajuta să gestionați disfagia sau tulburările de vorbire.

Medicament

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul sau mai multe tipuri de medicamente. De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie:

bromură de metscopolamină pentru salivare
baclofen pentru distonie
benztropina, care este un medicament anticolinergic utilizat pentru a trata rigiditatea musculară și tremorurile
memantină, rivastigmină sau donepezil (Aricept) pentru a trata simptomele demenței
bromocriptină, pramipexol sau levodopa pentru a trata distonia și simptomele asemănătoare Parkinsonului

Complicațiile bolii Hallervorden-Spatz

Dacă nu vă puteți mișca, poate cauza probleme de sănătate. Acestea includ:

deteriorarea pielii
răni de decubit
cheaguri de sânge
infecție respiratorie

Unele medicamente HSD pot avea și efecte secundare.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boala Hallervorden-Spatz?

HSD se agravează cu timpul. Are tendința de a progresa mai repede la copiii cu această afecțiune decât la persoanele care dezvoltă HSD mai târziu în viață.

Cu toate acestea, progresele medicale au crescut speranța de viață. Persoanele cu HSD cu debut tardiv pot trăi până la vârsta adultă.

Prevenirea bolii Hallervorden-Spatz

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni HSD. Consilierea genetică este recomandată familiilor cu antecedente de boală.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre o trimitere la un consilier genetic dacă vă gândiți să întemeiați o familie și dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric familial de HSD.