Boala Hartnup

Care sunt simptomele bolii Hartnup?

Creierul și pielea dumneavoastră rămân sănătoase și funcționează corect dacă obțineți cantitatea necesară de complex de vitamine B. Dacă aveți boala Hartnup, nu puteți absorbi în mod corespunzător anumiți aminoacizi. Acest lucru împiedică capacitatea organismului de a produce proteine ​​și de a face complexul de vitamina B. Poate declanșa simptome mentale și fizice specifice, inclusiv:

• erupții cutanate
• anxietate
• schimbări rapide de dispoziție
• iluzii
• halucinații
• tremur de intenție
• dificultăți de vorbire
• mers instabil pe bază largă, în care mergi cu picioarele mai depărtate decât în ​​mod normal
• anomalii ale tonusului muscular, în care mușchii tăi devin mai strânși sau își pierd tonusul
• mic de statura
• sensibilitate la lumină

O erupție cutanată numită „pelagra” este un simptom comun. De obicei, rezultă din expunerea la lumina soarelui. Este o erupție roșie și solzoasă intermitentă care apare de obicei pe față, gât, mâini și picioare. Inițial este roșu, dar în timp poate evolua spre o erupție cutanată asemănătoare eczematosului. Odată cu expunerea prelungită la soare, modificările pigmentării pielii pot deveni permanente.

Lumina soarelui, alimentația deficitară, medicamentele sulfonamide sau stresul emoțional sau fizic pot declanșa simptome.

Deși simptomele încep de obicei să apară în copilărie sau copilărie timpurie, ele pot apărea și la vârsta adultă timpurie. Atacurile acute de simptome devin în general mai puțin frecvente pe măsură ce îmbătrânești.

Ce cauzează boala Hartnup?

Boala Hartnup este cauzată de o mutație a genei care controlează absorbția și reabsorbția aminoacizilor din organism. Este o trăsătură autosomal recesivă. Asta înseamnă că persoanele care s-au născut cu această afecțiune au moștenit o genă mutantă de la ambii părinți. Oamenii de știință nu sunt siguri de ce apare mutația.

La majoritatea oamenilor, corpul dumneavoastră absoarbe aminoacizi specifici în intestine și apoi îi reabsoarbe în rinichi. Dacă aveți boala Hartnup, nu puteți absorbi în mod corespunzător anumiți aminoacizi din intestinul subțire. De asemenea, nu le puteți reabsorbi din rinichi. Ca urmare, o cantitate excesivă de aminoacizi iese din organism prin urinare. Acest lucru lasă corpul tău cu o cantitate insuficientă din acești aminoacizi.

Printre alți aminoacizi, boala Hartnup vă afectează capacitatea de a absorbi triptofanul. Acesta este un element important pentru proteine ​​și vitamine. Fără suficient triptofan, corpul tău nu poate produce suficientă niacină. O deficiență de niacină vă poate determina să dezvoltați o erupție cutanată sensibilă la soare. De asemenea, poate duce la demență.

Cum este diagnosticată boala Hartnup?

Dacă medicul dumneavoastră bănuiește că aveți boala Hartnup, poate comanda un test de urină. Ei vor colecta o mostră de urină pentru a o trimite la un laborator pentru a măsura cantitatea de aminoacizi excretați prin urină. Dacă există niveluri ridicate de aminoacizi „neutri” în urină, acesta poate fi un semn al bolii Hartnup.

Acest test singur nu este suficient pentru a diagnostica boala Hartnup. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va revizui istoricul medical personal și familial. Vă vor întreba despre simptomele dumneavoastră, cât de des le aveți și când au început. Ei pot comanda, de asemenea, un test de sânge pentru a verifica nivelul de complex de vitamine B, inclusiv niacina.

Cum se tratează boala Hartnup?

Dacă sunteți diagnosticat cu boala Hartnup, medicul dumneavoastră vă va sfătui probabil să vă schimbați dieta, să evitați lumina soarelui și să evitați medicamentele sulfonamide.

Modificări alimentare

Deoarece cei cu boala Hartnup nu pot produce suficientă niacină, consumul de alimente care conțin niacină vă poate reduce semnificativ simptomele. Sursele bune de niacină includ:

• carne rosie
• păsări de curte
• peşte
• unt de arahide
• boabe fortificate
• cereale integrale
• cartofi

Carnea roșie, carnea de pasăre, peștele și alunele sunt, de asemenea, surse excelente de proteine. Alegeți bucăți slabe de carne roșie și carne de pasăre fără piele. Grăsimea și pielea cărnii și a păsărilor de curte sunt surse bogate de grăsimi saturate. Consumul prea mult de grăsimi saturate poate crește riscul de colesterol ridicat.

Suplimente

Medicul dumneavoastră vă poate sugera, de asemenea, să luați complex de vitamine B sau suplimente de niacină, cum ar fi acidul nicatonic. Doza recomandată de supliment va depinde de severitatea deficienței de niacină.

Evitarea soarelui

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să evitați expunerea directă la soare. De exemplu, vă pot încuraja să purtați protecție solară și îmbrăcăminte de protecție.

Care este perspectiva pe termen lung pentru boala Hartnup?

În cele mai multe cazuri, persoanele cu boala Hartnup pot duce o viață sănătoasă. Complicațiile afecțiunii sunt rare. Dar este posibil să suferiți modificări ale pigmentării pielii, să aveți probleme în coordonarea mișcărilor fizice sau să dezvoltați probleme psihiatrice ca urmare a acestei afecțiuni. În cazuri rare, puteți dezvolta boli ale sistemului nervos.

Afecțiunile sistemului nervos pot pune viața în pericol, dar în cele mai multe cazuri medicul dumneavoastră le poate trata eficient. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru strategii pentru a vă gestiona starea și pentru a reduce riscul de complicații.