Prezentare generală
Ce este boala polichistică de rinichi?
Boala polichistică a rinichilor (PKD) determină dezvoltarea chisturilor (excrescențe pline de lichid) în rinichi. PKD este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți o genă mutată (modificată) pentru a obține tulburarea.
PKD nu este același lucru cu chisturile renale simple, care sunt de obicei inofensive. PKD este un tip grav de boală cronică de rinichi. Chisturile pot mări rinichii și îi pot împiedica să filtreze deșeurile din sânge. PKD poate duce la insuficiență renală.
Există diferite tipuri de boală polichistică de rinichi?
Există două tipuri de boală polichistică de rinichi:
- Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD): ADPKD este cea mai comună formă de PKD. Este de obicei diagnosticată la vârsta adultă, între 30 și 50 de ani. ADPKD este de obicei diagnosticată la vârsta adultă, între 30 și 50 de ani, dar poate apărea în copilăria timpurie sau adolescență.
- Boala polichistică renală autosomal recesiv (ARPKD): ARPKD este o formă rară de PKD, numită și PKD infantilă. Determină o dezvoltare anormală a rinichilor în uter sau imediat după naștere.
Cât de frecventă este boala polichistică de rinichi?
Aproximativ 500.000 de oameni din SUA au PKD. Aproximativ 2% din toate cazurile de insuficiență renală sunt rezultatul PKD.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala polichistică a rinichilor?
Mutațiile genetice provoacă boli de rinichi polichistic. În cele mai multe cazuri, părinții transmit tulburarea copiilor. Deci, moșteniți PKD. Dar uneori genele se modifică sau se schimbă la întâmplare. Oamenii de toate vârstele, rasele și etniile pot avea PKD. Apare în mod egal la femei și la bărbați.
Care sunt simptomele bolii polichistice renale autosomal dominante (ADPKD)?
Simptomele ADPKD includ:
-
Dureri de cap.
-
Hematurie (sânge în urină).
-
Tensiune arterială crescută.
- Durere în spate sau laterale.
Care sunt semnele bolii polichistice renale autosomal recesive (ARPKD)?
Semnele că un făt (copil nenăscut) sau un nou-născut poate avea ADPKD includ:
- Rinichi măriți.
-
Eșecul de creștere (dimensiune mică sau greutate mică la naștere).
- Nivel scăzut de lichid amniotic, ceea ce ar putea însemna că un copil nu produce suficientă urină în uter.
Semnele și simptomele bolii polichistice de rinichi vor apărea întotdeauna imediat?
Nu. Această boală este adesea silențioasă din punct de vedere clinic, aproximativ jumătate din cazuri fiind diagnosticate în timpul vieții persoanei.
Care sunt complicațiile bolii polichistice de rinichi?
PKD poate provoca complicații grave de sănătate pentru adulți și bebeluși.
Adulții pot dezvolta:
-
Anevrisme cerebrale.
- Probleme de colon.
-
Probleme ale valvelor cardiace.
- Tensiune arterială crescută.
- Insuficiență renală.
-
Pietre la rinichi.
-
Chisturi hepatice și chisturi pancreatice.
-
Preeclampsie (tensiune arterială crescută în timpul sarcinii).
-
Infecții ale tractului urinar (ITU).
Bebelușii pot avea:
- Probleme de respirație din cauza plămânilor subdezvoltați.
- Tensiune arterială crescută.
- Insuficiență renală.
- Probleme hepatice.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala polichistică de rinichi?
Un nefrolog (furnizor de asistență medicală specializat în afecțiuni renale) diagnostichează PKD. Ei pot comanda următoarele examene imagistice pentru a vă verifica rinichii:
-
Ecografia renală sau ecografia prenatală.
-
scanare CT.
-
RMN.
Un furnizor de asistență medicală poate recomanda, de asemenea, testarea genetică. Un test de sânge sau salivă poate verifica genele mutante care cauzează PKD.
Management și tratament
Care este tratamentul bolii polichistice de rinichi?
Cele mai comune tratamente pentru PKD includ:
- Managementul tensiunii arteriale: Furnizorul dumneavoastră vă ajută să vă controlați tensiunea arterială cu medicamente, dietă și exerciții fizice. Menținerea tensiunii arteriale într-un interval sigur reduce riscul de boli de inimă și accident vascular cerebral.
- Suport respirator: Sugarii cu plămâni subdezvoltați și probleme de respirație pot avea nevoie de ventilație mecanică.
- Dializă: Dacă aveți insuficiență renală, este posibil să aveți nevoie de dializă (o procedură de curățare a sângelui). Hemodializa folosește o mașină pentru a filtra sângele în afara corpului. Dializa peritoneală folosește mucoasa abdomenului și un lichid special pentru a filtra sângele.
- Terapia de creștere: Copiii subponderali sau subdezvoltați pot avea nevoie de ajutor pentru creștere. Un furnizor de asistență medicală poate recomanda terapie nutrițională sau hormon de creștere uman.
- Transplant de rinichi: Este posibil să aveți nevoie de un transplant de rinichi dacă ADPKD progresează la insuficiență renală în stadiu terminal. Un transplant este o intervenție chirurgicală prin care se înlocuiește un rinichi defect cu un rinichi donator.
- Managementul durerii: Medicamentul poate controla durerea cauzată de infecții, pietre la rinichi sau chisturi sparte. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală ar trebui să aprobe orice medicamente pentru durere pe care le luați. Unele medicamente pot agrava afectarea rinichilor.
Prevenirea
Boala polichistică de rinichi poate fi prevenită?
Boala polichistică de rinichi nu poate fi prevenită. Dar este posibil să puteți încetini boala sau să preveniți insuficiența renală prin practicarea unui stil de viață sănătos.
Perspective / Prognoză
Care este perspectivele pentru cineva cu PKD?
Persoanele cu ADPKD care este gestionată pot duce o viață plină. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu ADKPD vor avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi din cauza insuficienței renale până la vârsta de 70 de ani.
Perspectiva pentru copiii cu ARPKD nu este la fel de pozitivă. Aproximativ o treime din toți copiii născuți cu ARPKD nu supraviețuiesc. Bebelușii care supraviețuiesc vor avea probabil nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții.
Traind cu
Ce pot face pentru a ușura viața cu PKD?
Rămâneți sănătoși și preveniți complicațiile prin:
- Mâncând o dietă sănătoasă.
- Exercitarea.
- Pierzând greutate.
- Gestionarea tensiunii arteriale.
- Renunțarea la fumat.
- Reducerea stresului.
Când ar trebui să sun medicul despre PKD?
Contactați imediat un furnizor de asistență medicală dacă aveți PKD și sunteți:
- Confuz.
- Dezvoltarea picioarelor, gleznelor sau picioarelor umflate.
- Având dureri în piept.
- Fara aer.
- Imposibil de a urina.
Boala polichistică a rinichilor (PKD) este genetică și provoacă formarea de chisturi în rinichi. Chisturile pot mări rinichii și pot perturba funcția rinichilor. Majoritatea persoanelor cu PKD sunt adulți. Dar, în cazuri rare, bebelușii pot avea o formă periculoasă de PKD. Tratamentul reduce simptomele și ajută rinichii să funcționeze mai bine. Majoritatea persoanelor cu PKD vor avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi.
Discussion about this post