Cancerul esofagian este ereditar?

Cancerul esofagian apare atunci când mutațiile genelor din interiorul celulelor esofagiene le determină să se replice necontrolat. Mutațiile genetice pot fi moștenite de la părinți sau dobândite de-a lungul vieții. Cercetătorii încă nu sunt sigur dacă există mutații specifice găsite în majoritatea sau în toate cancerele esofagiene.

Majoritatea persoanelor care dezvoltă cancer esofagian nu au antecedente familiale, dar cercetătorii au identificat unele gene transmise prin familii legate de un risc crescut. Aceste schimbări sunt văzute într-un număr foarte mic a persoanelor cu cancer esofagian.

Adenocarcinomul esofagian care este legat de un istoric familial tinde să se dezvolte la a vârstă mai tânără și este mai puțin puternic asociat cu alți factori de risc decât cancerul care nu este asociat cu un istoric familial.

Tiloza cu cancer esofagian

Tiloza cu cancer esofagian, numită și sindromul Howel-Evans, este cauzată de o mutație genetică a genei dumneavoastră RHBDF2. Se poate dezvolta dacă moșteniți mutația de la unul dintre părinți.

Persoanele cu sindrom Howel-Evans au un risc mai mare de a dezvolta carcinom cu celule scuamoase al esofagului. Șansele de a dezvolta carcinom cu celule scuamoase până la vârsta de 70 de ani la persoanele cu mutația genetică sunt 40–90%.

Se crede că mai puțin de 1.000 de oameni din Statele Unite au sindromul Howel-Evans.

Sindromul Bloom

Sindromul Bloom este cauzată de mutații ale genei BLM. Persoanele cu sindromul Bloom au un risc mai mare de a dezvolta cancer esofagian cu celule scuamoase și unele cancere de sânge precum leucemia mieloidă acută (AML) și leucemia limfoblastică acută.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Bloom moștenesc gena anormală de la ambii părinți. Sindromul Bloom este extrem de rar, cu doar aproximativ 170 de cazuri raportat în Statele Unite. Este cel mai frecvent la oamenii de ascendență evreiască ashkenazi.

Pâna la 50% dintre persoanele cu sindrom Bloom dezvoltă cancer de-a lungul vieții, iar majoritatea acestor cazuri apar sub vârsta de 30 de ani.

Anemia Fanconi

Anemia Fanconi este cauzată de mutații ale unor gene FANC care cresc riscul de:

• AML
• cancer esofagian cu celule scuamoase
• insuficiență progresivă a măduvei osoase

Se dezvoltă doar dacă moșteniți o genă mutantă de la ambii părinți.

Anemia Fanconi afecteaza aproximativ 1 din 136.000 de nou-născuți. A fost găsit la toate rasele, dar în Statele Unite, este cel mai des văzut la oamenii de ascendență evreiască ashkenazi.

Aproximativ 75% dintre cazuri sunt asociate cu probleme de dezvoltare pentru un făt.

Esofagul Barrett familial

Esofagul Barrett familial este un grup de cazuri de esofag Barrett în cadrul unei familii. Esofagul Barrett apare atunci când celulele din esofag se schimbă în timp. Apare adesea la persoanele cu boală cronică de reflux gastroesofagian (GERD) și se poate dezvolta în adenocarcinom esofagian.

Genele exacte legate de esofagul Barretts familial nu sunt clare. Genele investigate includ genele MSX1, CTFR și VSIG10L.

Un istoric familial de esofag Barrett sau adenocarcinom esofagian este a factor de risc puternic pentru esofag Barrett și adenocarcinom. Gruparea familială este observată la aproximativ 6,5% dintre persoanele cu esofag Barrett.

Cercetare sugerează că aproximativ 9% din cazurile de adenocarcinom esofagian sunt legate de un istoric familial de esofag Barrett.

Într-o studiu 2019, cercetătorii au descoperit că persoanele cu esofag Barrett care aveau un membru al familiei de gradul I cu adenocarcinom esofagian aveau un risc de 5,5 ori mai mare de a evolua către adenocarcinom esofagian. Un membru al familiei de gradul I poate fi:

• mamă
• frate deplin
• copil

Consumul ridicat de produse din tutun și consumul ridicat de alcool sunt doi dintre principalii factori de risc pentru cancerul esofagian.

Riscul de a face adenocarcinom este cel puțin de două ori mai mare la cineva care fumează un pachet pe zi comparativ cu un nefumător, iar riscul crescut rămâne crescut chiar dacă te lași de fumat. Riscul este mai mare pentru carcinomul scuamos, dar riscul scade dacă te lași de fumat.

Alți factori de risc pentru cancerul esofagian includ:

• în vârstă, cu 85% din cazuri care apar peste 55 de ani
• sex masculin
• BRGE
• Esofagul Barrett
• obezitatea
• posibil o dietă bogată în carne procesată
• posibil să nu mănânce multe fructe și legume
• nefiind activ fizic
• leziuni ale esofagului
• având alte tipuri de cancer
• având infecție cu papilomavirus uman (HPV)

Cancerul esofagian adesea nu provoacă simptome în stadiile incipiente. In conformitate cu Societatea Americană de Cancer, cel mai frecvent simptom este problemele la înghițire. Alte simptome includ:

• dureri în piept
• durere la înghițire
• pierdere în greutate
• răguşeală
• tuse cronică
• vărsături
• sângerare în esofag
• dureri osoase

Cancerul esofagian adesea nu este diagnosticat până când cancerul este avansat. Este important să consultați un medic dacă dezvoltați simptome de cancer esofagian fără o cauză cunoscută.

Aflați mai multe despre semnele și simptomele cancerului esofagian.

Majoritatea cancerelor esofagiene nu sunt legate de antecedentele familiale. Un număr mic de oameni primesc de la părinți gene care le pot crește foarte mult riscul de a dezvolta cancer esofagian.

Medicii nu știu ce cauzează cancerul esofagian în majoritatea cazurilor. Evitarea tutunului și a alcoolului, precum și a unei diete bogate în fructe și legume vă poate ajuta să vă reduceți șansele de a dezvolta cancer esofagian.