Care sunt simptomele hemofiliei la copii?

Simptomele hemofiliei la copii pot include:

• sângerare în capul unui copil după o naștere dificilă
• pierderi semnificative de sânge după vaccinări și alte injecții
• sângerări nazale frecvente care sunt greu de oprit
• sângerare abundentă după pierderea unui dinte
• sângerare prelungită sau abundentă după o circumcizie
• sânge în urină sau scaune

Sângerarea internă poate provoca dureri la nivelul articulațiilor și mușchilor și vânătăi. Acest lucru poate determina copiii mici să evite să se târască sau să meargă.

Pe măsură ce copiii cu hemofilie își încep menstruația, sângerarea lor poate fi mai abundentă și mai prelungită decât se aștepta.

Hemofilia rezultă dintr-o mutație genetică pe care o persoană o poate moșteni. O nouă mutație care nu se află deja într-o familie apare doar în o treime a bebelușilor cu hemofilie.

Gena alterată care afectează o proteină factor de coagulare a sângelui în hemofilie se află pe cromozomul X. Deoarece persoanele desemnate de sex feminin la naștere au doi cromozomi X, iar cei atribuiți de sex masculin la naștere au doar un cromozom X, persoanele cu cromozomi XY pot avea un risc mai mare de a avea hemofilie.

De asemenea, înseamnă că persoanele cu cromozomi XX pot fi purtători neafectați de hemofilie dacă au un cromozom X cu o mutație și unul fără.

În prezent, nu există un remediu pentru hemofilie. În schimb, medicii se concentrează de obicei pe înlocuirea factorului de coagulare a sângelui lipsă. Ei fac acest lucru prin infuzarea unei versiuni comerciale a factorului necesar în vena unei persoane. Părinții se pot antrena pentru a le oferi copiilor lor infuzii acasă.

Aflați mai multe despre tratarea hemofiliei.

Dacă un medic suspectează hemofilie pe baza antecedentelor familiale sau a sângerărilor frecvente și abundente, medicul copilului dumneavoastră poate recomanda un test de sânge pentru a determina capacitatea acestuia de coagulare. În funcție de rezultate, testele suplimentare de sânge pot dezvălui tipul și severitatea hemofiliei.

Gradul de hemofilie experimentat de copii le poate afecta perspectivele. O persoană poate avea uşoară, moderată sau severă hemofilie, în funcție de cantitatea de factor de coagulare din sângele lor.

În timp ce cei cu hemofilie severă pot prezenta sângerări spontane sau efecte asupra sănătății din cauza sângerării articulare repetate, persoanele cu hemofilie ușoară pot avea sângerări grave după accidente mai mari sau proceduri medicale. Ei au o speranța de viață aproape tipică și este posibil să nu experimenteze limitări legate de afecțiune.

Unde pot găsi sprijin pentru creșterea unui copil cu hemofilie?

Când copilul dumneavoastră primește un diagnostic de hemofilie, medicul său poate sugera un grup local de sprijin pentru părinți. Organizații precum Fundația Națională pentru Tulburări de Sângerare (fostă Fundația Națională pentru Hemofilie) pot oferi, de asemenea, oportunitatea de a intra în legătură cu ceilalți.

Trebuie să văd un medic special dacă copilul meu are hemofilie?

Dacă copilul dumneavoastră are hemofilie, ar putea beneficia de îngrijire la a centru de tratare a hemofiliei. Aceste facilități includ o colecție cuprinzătoare de profesioniști medicali cu experiență în asistența persoanelor cu hemofilie.

Persoanele care folosesc aceste centre pot fi 40% mai puțin probabil să experimenteze spitalizare din cauza complicațiilor hemoragice și cu 40% mai puțin probabil să moară din cauza unei complicații legate de hemofilie.

Divizia CDC pentru tulburări de sânge Gateway vă poate ajuta să găsiți un centru de tratament pentru hemofilie în apropierea dvs.

De ce informații are nevoie profesorul sau îngrijitorul copilului meu dacă are hemofilie?

Este important să anunțați profesorul sau îngrijitorul copilului dumneavoastră care sunt factorii de coagulare afectați de afecțiune, astfel încât să poată informa profesioniștii medicali în caz de urgență.

De asemenea, este important să le arătați profesorilor și personalului școlii cum să gestioneze evenimentele de sângerare pe care copilul dumneavoastră le poate experimenta la școală, cum ar fi:

• sângerare de la tăieturi minore
• semne de sângerare internă
• când să vă duceți copilul la medic sau să primiți tratament de urgență

Copiii cu hemofilie pot prezenta sângerări prelungite și abundente. În unele cazuri, pot avea chiar sângerare spontană sau sângerare internă continuă care le afectează articulațiile și organele.

Poate doriți să discutați despre testele de sânge pentru hemofilie cu medicul copilului dumneavoastră, mai ales dacă aveți un copil cu cromozomi XY și antecedente familiale de hemofilie.

Deși în prezent nu există nici un remediu, cunoașterea factorilor de coagulare a sângelui pe care afectează această afecțiune poate ajuta medicii să ofere tratamente adecvate în cazul în care apar sângerări continue și abundente.