Cât de frecventă este boala Gaucher?

Definiția unei boli rare variază ușor între țări. În Statele Unite, o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de 200.000 de persoane din țară sau aproximativ 1 din 1.660 de persoane. Uniunea Europeană consideră o boală rară dacă afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane.

Boala Gaucher este rară pe baza ambelor definiții. Estimările variază între studii, dar se raportează că afectează oriunde de la 1 din 17.241 până la 1 din 256.410 nou-născuți.

Boala Gaucher poate fi împărțită în trei subtipuri principale:

• Tipul 1: Boala Gaucher de tip 1 este cea mai frecventă. Reprezintă aproximativ 94% din cazuri, iar simptomele pot apărea la orice vârstă.
• Tip 2: Tipul 2 provoacă probleme grave încă din copilărie care afectează sistemul nervos central, cum ar fi probleme de control al mișcărilor voluntare. De obicei provoacă moartea prin varsta 2.
• Tip 3: Tipul 3 provoacă, de asemenea, probleme cu sistemul nervos central, dar tinde să progreseze mai lent decât tipul 2. Poate începe în primii 2 ani de viață, dar mulți oameni supraviețuiesc în timpul lor. 20 sau 30 de ani.

Simptomele potențiale ale bolii Gaucher includ:

Aflați mai multe despre simptomele bolii Gaucher.

Estimările privind frecvența bolii Gaucher au variat între studii. Studiile anterioare au raportat următoarele frecvențe pe număr de născuți vii:

• 1 din 17.241 într-un studiu austriac

• 1 din 43.479 în Statele Unite (Missouri)

• 1 din 57.000 oameni dintr-un studiu australian
• 1 din 86.207 într-un studiu olandez
• 1 din 88.496 într-un studiu ceh
• 1 din 100.000 într-un studiu spaniol

• 1 din 250.000 într-un studiu marocan

• 1 din 256.410 într-un studiu canadian

• 1 din 333.333 într-un studiu japonez

Se estimează că boala Gaucher de tip 2 și 3 apare la 1 din 100.000-300.000 de născuți vii.

Boala Gaucher este cea mai frecventă la persoanele de origine evreiască ashkenazi, un grup de evrei care trăiau în mod tradițional în Europa Centrală și de Est.

Despre 6% dintre persoanele din acest grup etnic poartă o genă pentru boala Gaucher și aproximativ 1 din 855 o dezvoltă.

Boala Gaucher este cauzată de o mutație a genei GBA. Este o afecțiune moștenită recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să primiți o genă mutantă de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.

Dacă ambii părinți sunt purtători, există:

• 1 din 4 sanse ca bebelusul sa aiba boala Gaucher
• 1 din 2 șanse să fie transportator
• 1 din 4 șanse să nu fie purtători sau să aibă boala

Dacă aveți simptome caracteristice ale bolii Gaucher sau antecedente familiale, medicul dumneavoastră vă poate recomanda efectuarea unui test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Medicii pot efectua două tipuri de teste pentru boala Gaucher cu o probă de sânge:

1. Test enzimatic: Potrivit Fundației pentru boala Gaucher, rezultatele unui test enzimatic arată aproape întotdeauna dacă aveți boala Gaucher. Acest test măsoară activitatea enzimei glucocerebrozidazei codificate de gena GBA.
2. Test genetic: Medicii pot folosi o mostră de sânge sau de salivă pentru a testa dacă aveți o mutație a genei GBA asociată cu boala Gaucher.

Boala Gaucher este o afecțiune rară care duce la acumularea în organism a unei substanțe grase numită glucocerebrozid. Tipul 1 este cel mai frecvent subtip al bolii Gaucher. Se crede că apare la aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți, dar estimările privind incidența sa variază între studii.

Boala Gaucher de tip 2 și 3 sunt mult mai rare și se dezvoltă de obicei în copilărie sau la începutul copilăriei. Acestea tind să provoace simptome mai severe care afectează creierul și măduva spinării și pot duce la moarte prematură.