Cât de frecventă este boala Gaucher?

Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară care provoacă acumularea unei substanțe chimice grase în organele dumneavoastră. Simptomele celui mai frecvent subtip ar putea să nu apară până la vârsta adultă, dacă apar deloc.

Boala Gaucher (pronunțat go-SHAY) este cauzată de o mutație a genei GBA. Este o afecțiune recesivă, ceea ce înseamnă că o dezvoltați doar dacă primiți o mutație GBA asociată de la ambii părinți.

Potrivit Fundației Naționale Gaucher, afectează aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți.

GBA codifică o enzimă numită glucocerebrozidază care descompune o substanță chimică grasă numită glucocerebrozidă. Persoanele cu boala Gaucher nu produc suficientă această enzimă și au o acumulare de glucocerebrozidă în organe, cum ar fi:

  • ficat
  • splină
  • măduvă osoasă

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre cât de comună este boala Gaucher și cine are cel mai mare risc de a o dezvolta.

Este boala Gaucher o afecțiune rară?

Definiția unei boli rare variază ușor între țări. În Statele Unite, o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de 200.000 de persoane din țară sau aproximativ 1 din 1.660 de persoane. Uniunea Europeană consideră o boală rară dacă afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane.

Boala Gaucher este rară pe baza ambelor definiții. Estimările variază între studii, dar se raportează că afectează oriunde de la 1 din 17.241 până la 1 din 256.410 nou-născuți.

Câte tipuri de boală Gaucher există?

Boala Gaucher poate fi împărțită în trei subtipuri principale:

  • Tipul 1: Boala Gaucher de tip 1 este cea mai frecventă. Reprezintă aproximativ 94% din cazuri, iar simptomele pot apărea la orice vârstă.
  • Tip 2: Tipul 2 provoacă probleme grave încă din copilărie care afectează sistemul nervos central, cum ar fi probleme de control al mișcărilor voluntare. De obicei provoacă moartea prin varsta 2.
  • Tip 3: Tipul 3 provoacă, de asemenea, probleme cu sistemul nervos central, dar tinde să progreseze mai lent decât tipul 2. Poate începe în primii 2 ani de viață, dar mulți oameni supraviețuiesc în timpul lor. 20 sau 30 de ani.

Simptomele potențiale ale bolii Gaucher includ:

Tipul 1 Tip 2 Tip 3
pierderea masei osoase (osteopenie) probleme cu vorbirea, înghițirea sau controlul maxilarului convulsii

splina mărită și ficatul mărit

splina mărită și ficatul mărit splina mărită și ficatul mărit
număr scăzut de celule sanguine număr scăzut de celule sanguine apraxie oculomotorie
boala pulmonara boala pulmonara boala pulmonara
spasticitate musculară, slăbiciune, probleme de control al mișcărilor voluntare epilepsie mioclonică progresivă
probleme ale pielii

Aflați mai multe despre simptomele bolii Gaucher.

Cât de frecventă este boala Gaucher?

Estimările privind frecvența bolii Gaucher au variat între studii. Studiile anterioare au raportat următoarele frecvențe pe număr de născuți vii:

  • 1 din 17.241 într-un studiu austriac

  • 1 din 43.479 în Statele Unite (Missouri)

  • 1 din 57.000 oameni dintr-un studiu australian
  • 1 din 86.207 într-un studiu olandez
  • 1 din 88.496 într-un studiu ceh
  • 1 din 100.000 într-un studiu spaniol
  • 1 din 250.000 într-un studiu marocan

  • 1 din 256.410 într-un studiu canadian

  • 1 din 333.333 într-un studiu japonez

Se estimează că boala Gaucher de tip 2 și 3 apare la 1 din 100.000-300.000 de născuți vii.

Cine este cel mai probabil să facă boala Gaucher?

Boala Gaucher este cea mai frecventă la persoanele de origine evreiască ashkenazi, un grup de evrei care trăiau în mod tradițional în Europa Centrală și de Est.

Despre 6% dintre persoanele din acest grup etnic poartă o genă pentru boala Gaucher și aproximativ 1 din 855 o dezvoltă.

Ce cauzează boala Gaucher?

Boala Gaucher este cauzată de o mutație a genei GBA. Este o afecțiune moștenită recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să primiți o genă mutantă de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.

Dacă ambii părinți sunt purtători, există:

  • 1 din 4 sanse ca bebelusul sa aiba boala Gaucher
  • 1 din 2 șanse să fie transportator
  • 1 din 4 șanse să nu fie purtători sau să aibă boala

Cum diagnostichează medicii această boală rară?

Dacă aveți simptome caracteristice ale bolii Gaucher sau antecedente familiale, medicul dumneavoastră vă poate recomanda efectuarea unui test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Medicii pot efectua două tipuri de teste pentru boala Gaucher cu o probă de sânge:

  1. Test enzimatic: Potrivit Fundației pentru boala Gaucher, rezultatele unui test enzimatic arată aproape întotdeauna dacă aveți boala Gaucher. Acest test măsoară activitatea enzimei glucocerebrozidazei codificate de gena GBA.
  2. Test genetic: Medicii pot folosi o mostră de sânge sau de salivă pentru a testa dacă aveți o mutație a genei GBA asociată cu boala Gaucher.

Tratamente pentru boala Gaucher

Boala Gaucher nu are un leac, dar simptomele și daunele aduse corpului dumneavoastră pot fi reduse cu două tipuri de tratament:

  • Terapia de substituție enzimatică: Terapia de substituție enzimatică implică înlocuirea enzimei lipsă din corpul dumneavoastră la fiecare 2 săptămâni printr-un IV, astfel încât corpul dumneavoastră să poată descompune glucocerebrozidul chimic gras din organele și măduva osoasă.
  • Terapia de reducere a substratului: Terapia de reducere a substratului implică reducerea cantității de glucocerebrozidă produsă de organism. Se administrează ca medicament oral.
A fost aceasta de ajutor?

Boala Gaucher este o afecțiune rară care duce la acumularea în organism a unei substanțe grase numită glucocerebrozid. Tipul 1 este cel mai frecvent subtip al bolii Gaucher. Se crede că apare la aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți, dar estimările privind incidența sa variază între studii.

Boala Gaucher de tip 2 și 3 sunt mult mai rare și se dezvoltă de obicei în copilărie sau la începutul copilăriei. Acestea tind să provoace simptome mai severe care afectează creierul și măduva spinării și pot duce la moarte prematură.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss