Ce este anemia sideroblastică?

Ce este anemia sideroblastică?

Anemia sideroblastică înseamnă că fierul din interiorul globulelor roșii nu este utilizat eficient pentru a produce hemoglobină – proteina care ajută celulele roșii din sânge să furnizeze oxigen în întregul corp.

Ca rezultat, fierul se poate acumula în celulele roșii din sânge, dând un aspect de inel (sideroblast) în jurul nucleului celulei.

Fără oxigen suficient, organele precum creierul, inima și ficatul pot începe să funcționeze mai puțin eficient, provocând simptome și potențial probleme grave de sănătate pe termen lung.

Există trei tipuri de anemie sideroblastică:

• genetic (sau ereditar)
• dobândit
• idiopatică

Genetic

Forma ereditară a bolii, care este legată de o genă mutantă, apare de obicei la vârsta adultă.

Dobândit

Anemia sideroblastică dobândită se dezvoltă după expunerea la toxine, deficiențe nutriționale sau alte provocări de sănătate.

Semnele anemiei sideroblastice dobândite tind să se dezvolte după vârsta de 65 de ani.

Idiopat

Idiopatic înseamnă că originea unei boli nu poate fi determinată. Unii oameni au simptome de anemie sideroblastică, dar nu poate fi descoperită nicio cauză genetică sau dobândită.

Ce cauzează anemia sideroblastică?

Cauzele anemiei sideroblastice genetice sau dobândite pot fi de obicei descoperite prin testare.

Genetic

Anemia sideroblastică ereditară poate rezulta dintr-o mutație a genelor ALAS2 și ABCB7 găsite pe cromozomul X sau din mutații ale genelor pe diferiți cromozomi.

Alte afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Pearson sau sindromul Wolfram, pot provoca, de asemenea, anemie sideroblastică.

Dobândit

Anemia sideroblastică poate rezulta dintr-o varietate de provocări de sănătate, cum ar fi:

• abuz de alcool
• hipotermie
• supradozaj cu zinc
• deficiențe ale anumitor vitamine și minerale precum cuprul și vitamina B-6

Anumite medicamente, cum ar fi antibioticele, progesteronul și agenții antituberculoși, pot declanșa și anemie sideroblastică.

Care sunt simptomele anemiei sideroblastice?

Semnele anemiei sideroblastice sunt ca cele ale majorității celorlalte tipuri de anemie. Acestea pot include unul sau mai multe dintre următoarele:

• slăbiciune
• oboseală
• dificultăți de respirație
• durere în piept la efort
• pielea palidă a brațelor și a mâinilor
• splina sau ficatul mărit

Cine este expus riscului de anemie sideroblastică?

Anemia sideroblastică genetică este mai frecventă la bărbați decât la femei. Anemia sideroblastică dobândită apare în mod egal la bărbați și la femei.

Cum este diagnosticată anemia sideroblastică?

Anemia sideroblastică, ca și alte tipuri de anemie, este adesea detectată pentru prima dată într-un test de sânge de rutină.

O hemoleucogramă completă (CBC) poate fi efectuată ca parte a examenului fizic anual sau dacă se suspectează o tulburare de sânge. Testează pentru nivelurile de celule roșii din sânge, hemoglobină și alți markeri ai sănătății sângelui.

Rezultatele anormale ale CBC pot determina un test cunoscut sub numele de frotiu de sânge periferic. În acest test, o picătură de sânge este tratată cu o pată specială pentru a ajuta la identificarea unor tulburări sau boli specifice ale sângelui. Un frotiu de sânge poate dezvălui dacă celulele roșii din sânge conțin sideroblastele inelare revelatoare.

O biopsie de măduvă osoasă sau o aspirație poate fi, de asemenea, ordonată.

Într-o biopsie de măduvă osoasă, o mică bucată de țesut osos este îndepărtată și analizată pentru a verifica dacă există cancer sau alte boli. La aspirarea măduvei osoase, un ac este introdus în os și o cantitate mică de măduvă osoasă este extrasă pentru studiu.

Cum se tratează anemia sideroblastică?

Cel mai potrivit tratament pentru anemie sideroblastică depinde de cauza de bază.

Pentru starea dobândită, îndepărtarea toxinei, cum ar fi fierul, trebuie făcută pentru a ajuta la readucerea celulelor roșii din sânge la forma lor adecvată.

Dacă un medicament este identificat drept cauză, trebuie să încetați să luați acel medicament și să lucrați cu medicul dumneavoastră pentru a găsi un tratament alternativ.

Tratamentul cu vitamina B-6 (piridoxină) poate fi util atât pentru formele dobândite, cât și pentru cele genetice de anemie sideroblastică. Dacă terapia cu piridoxină este ineficientă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o transfuzie de globule roșii.

Nivelurile ridicate de fier pot fi, de asemenea, o preocupare pentru oricine cu anemie sideroblastică, indiferent de alte tratamente. Injecțiile cu medicamentul deferioxamină (Desferal) pot ajuta organismul să scape de excesul de fier.

Transplantul de măduvă osoasă sau transplantul de celule stem pot fi, de asemenea, luate în considerare în cazurile severe de anemie sideroblastică.

Dacă sunteți diagnosticat cu anemie sideroblastică, este recomandat să evitați suplimentele de vitamine care conțin zinc și pe care să evitați alcoolul.

Recomandări cheie

Anemia sideroblastică poate afecta pe oricine.

Dacă te-ai născut cu ea, probabil vei observa simptome până când ajungi la maturitate. Veți avea nevoie de monitorizare continuă de către un hematolog – un medic specializat în tulburări de sânge.

Este posibil să aveți nevoie de tratamente periodice, în funcție de nivelul de fier și de sănătatea celulelor roșii din sânge și a hemoglobinei.

Dacă aveți forma dobândită a bolii, colaborarea îndeaproape cu un hematolog și alți specialiști vă poate ajuta să ajungeți la cauza de bază a afecțiunii și la un tratament care va avea grijă de ambele probleme.

Prognosticul pe termen lung pentru cineva cu anemie sideroblastică depinde de cauza acesteia și de alte considerente de sănătate. Odată cu ajustările tratamentului și stilului de viață, așteptările pentru o viață lungă sunt promițătoare.