Ce este boala Tay-Sachs cu debut tardiv?

LOTS este o formă de boală Tay-Sachs care debutează atunci când o persoană este la sfârșitul adolescenței sau mai mult. Unii oameni pot avea debutul bolii la 20 de ani, în timp ce alții pot să nu aibă simptome până la 60 sau 70 de ani.

Afecțiunea se datorează unei mutații a genei HEXA. HEXA este responsabil pentru producerea unei enzime numită hexosaminidaza A.

Persoanele cu LOTS au o anumită activitate enzimatică, dar, în timp, deficiența de hexosaminidază A face ca grăsimi să se acumuleze în creier și în celulele nervoase. Această acumulare de grăsimi este cea care provoacă probleme progresive în sistemul nervos și, prin urmare, simptome.

LOTS progresează mai lent decât alte forme de boală Tay-Sachs. Primul simptom poate fi slăbiciune și pierdere a mușchilor, care se numește atrofie neurogenă.

Este posibil să mergeți instabil (probleme de echilibru și mers) și să aveți simptome de deteriorare neurologică progresivă, care pot include:

• neîndemânare
• probleme psihiatrice
• zvâcniri musculare
• crampe musculare
• tremurături
• vorbire neclară
• probleme la înghițire
• probleme de memorie

Deoarece persoanele cu LOTS au o anumită activitate enzimatică, simptomele tind să fie mai puțin severe și să progreseze mai lent decât în ​​forma infantilă mai comună. Această formă se datorează lipsei totale a activității enzimatice.

Medicii tind să diagnosticheze LOTS cu un examen fizic și teste de laborator. Mai exact, medicul dumneavoastră poate comanda un test de sânge pentru a măsura activitatea enzimatică a hexozaminidazei A în corpul dumneavoastră.

Dacă aveți un istoric familial cunoscut de boala Tay-Sachs, testarea genetică este o altă posibilitate. Pentru a face acest lucru, un medic va lua sânge și va căuta mutații în gena HEXA.

În prezent, nu există un remediu pentru LOTS. Tratamentul are ca scop reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Ca urmare, nu există un tratament standard care să funcționeze pentru toată lumea.

Tratamentul poate include:

• medicamente pentru a trata rigiditatea musculară sau convulsii

• terapie logopedică pentru a ajuta la problemele de hrănire precum înghițirea

• kinetoterapie pentru a aborda rigiditatea musculară

• antibiotice pentru a trata infecții precum pneumonia

Cu LOTS, este posibil să aveți probleme la mers și să aveți alte probleme cu mișcarea motorii care se agravează în timp. Este posibil să aveți nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi un premergător sau un scaun cu rotile pentru a vă deplasa.

Alte complicații includ probleme de vorbire, care pot duce la probleme de comunicare și probleme de înghițire, care pot duce la aspirație și infecție.

Istoria familiei este principalul factor de risc pentru dezvoltarea LOTURII. Afecțiunea este mai frecventă în anumite grupuri, inclusiv:

• oameni de origine evreiască ashkenazi
• Bătrâni Amish mai în vârstă din Pennsylvania
• Oameni franco-canadieni care locuiesc în apropierea râului St. Lawrence
• Oamenii cajun din Louisiana

Boala Tay-Sachs este ereditară într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți două gene, una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta afecțiunea.

Potrivit Serviciului Național de Sănătate (NHS) din Regatul Unit, dacă doi purtători ai genei afectate au un copil, riscul este:

• 25% că copilul nu va avea afecțiune sau nu va fi purtător
• 50% că copilul nu va avea această afecțiune, dar va fi purtător al genei afectate
• 25% că copilul va avea această afecțiune

În timp ce ratele bolii Tay-Sachs sunt mai mari la anumite populații, rata purtătorilor în populația generală este de aproximativ 1 din 250-300 de persoane.

Progresia LOTS este mai lentă decât cea a altor forme de boală Tay-Sachs. Simptomele pot fi, de asemenea, mai puțin severe, dar depinde de individ.

Deși LOTS vă poate interfera cu mișcarea, hrănirea și înghițirea și sănătatea mintală, de obicei nu vă scurtează speranța de viață.

Persoanele cu LOTS vor trebui să lucreze cu o echipă de profesioniști din domeniul sănătății (HCP) din diferite specialități pentru a-și trata nevoile individuale pe măsură ce afecțiunea progresează. Acești HCP pot include:

• medicii primari
• neurologi
• logopediști
• terapeuți ocupaționali
• kinetoterapeuți
• audiologi
• oftalmologi
• psihiatri

Iată câteva întrebări frecvente despre LOTS.

Cât de rară este boala Tay-Sachs cu debut tardiv?

LOTS este a stare rară asta se considera mult mai rar decât boala Tay-Sachs infantilă. Un studiu estimează că afectează aproximativ 1 din 325.175 de nașteri.

Când încep de obicei simptomele bolii Tay-Sachs?

Debutul simptomelor depinde de forma bolii Tay-Sachs pe care o are o persoană. Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, este după cum urmează:

• 3–6 luni pentru persoanele cu formă infantilă
• 2–10 ani pentru persoanele cu forma juvenilă
• oricând după anii târzii de adolescență pentru persoanele cu forma de debut tardiv

Ce alte condiții pot fi confundate cu LOTS?

Condițiile cu simptome similare cu LOTS includ atrofia musculară spinală cu debut ușoară sau tardivă, scleroza laterală amiotrofică, sindromul Sandoff și sindromul Leigh.

Este posibil ca persoanele cu MULTE să nu știe că o au decât mai târziu în viață. Chiar și oamenii din aceeași familie nu dezvoltă întotdeauna MULTE simptome la vârste similare. Debutul, severitatea simptomelor și progresia sunt individuale și depind de cantitatea de activitate a enzimelor din organism.

Dacă aveți antecedente familiale de boala Tay-Sachs, luați în considerare o programare la medicul dumneavoastră pentru testare genetică. Deși este posibil să nu aveți afecțiunea în sine, ați putea fi purtător și să o transmiteți copiilor dvs.