Ce este deficiența factorului XI?

Ce este deficitul de factor XI?

Deficitul de factor XI este o tulburare de sângerare rară. Persoanele cu deficit de factor XI nu au suficientă proteină în sânge numită factor XI.

Factorul XI este un factor de coagulare. Factorul XI este unul dintre puținii factori de coagulare din sânge care ajută la procesul de coagulare pentru a controla sângerarea. Coagularea este un proces din organism prin care sângele se solidifică pentru a sigila o rană pentru a opri sângerarea.

Cu o lipsă de factor XI în sânge, este posibil să aveți sângerare excesivă atunci când sunteți rănit sau sunteți supus unei proceduri chirurgicale. Nu veți sângera mai repede decât persoanele fără deficiență de factor XI, dar poate fi mai dificil să opriți fluxul sanguin de la o rană profundă sau o intervenție chirurgicală.

Deficitul de factor XI este rar. Se estimează că se întâmplă doar în 1 din 100.000 de oameni.

Deficiența factorului XI poate fi numită și alte nume, inclusiv:

• deficit de factor 11
• hemofilie C
• hemofilia C
• deficit de PTA
• deficit de antecedente de tromboplastină plasmatică
• sindromul Rosenthal

Care sunt simptomele deficitului de factor XI?

Simptomele deficitului de factor XI tind să fie ușoare în comparație cu alte tipuri de hemofilie. Există șanse mari să nu experimentați deloc niciun simptom.

Dacă aveți simptome, acestea pot include:

• probleme la oprirea sângerării după o intervenție chirurgicală, extracții dentare sau un accident sau o rănire
• sângerări nazale spontane

• vânătăi mai ușor

• perioade grele sau de lungă durată (menstruație)

• sângerare după naștere (hemoragie postpartum)

Riscul de sângerare variază de la persoană la persoană.

Ce cauzează deficitul de factor XI?

Cauza principală a deficitului de factor XI este o modificare anormală, numită mutație, a genelor care reglează formarea factorilor de coagulare în sânge. Factorii de coagulare ajută la formarea cheagurilor și la închiderea rănilor care sângerează cauzate de răni, accidente și intervenții chirurgicale.

Dacă aveți o mutație, gena responsabilă pentru a da instrucțiuni corpului dumneavoastră pentru a produce factorul XI nu va putea face acest lucru în mod corespunzător. Este posibil ca această genă anormală să nu producă suficient factor XI sau să nu producă deloc factorul XI. Acest lucru duce la o lipsă de factor XI în organism.

Deficitul de factor XI este o afecțiune moștenită. Aceasta înseamnă că mutația responsabilă pentru această afecțiune este transmisă de la părinți la copii.

Mutația responsabilă pentru factorul XI este autosomal recesiv. Nu este legat de cromozomii sexuali. Pentru a obține deficiența de factor XI de la părinții tăi, ambii părinți trebuie să aibă cel puțin o copie a mutației factorului XI.

Dacă aveți o copie a mutației pentru deficit de factor XI, sunteți considerat purtător. Purtătorii pot avea niveluri ușor mai mici decât media factorului XI, dar de obicei nu au simptome vizibile. Poți transmite afecțiunea copiilor tăi doar dacă partenerul tău poartă și mutația.

În cazuri rare, puteți dezvolta deficit de factor XI mai târziu în viață. De exemplu, poate fi cauzată de o boală hepatică severă, deoarece factorul XI este produs în ficat, sau poate fi cauzată dacă primiți un transplant de ficat de la cineva afectat de deficiența de factor XI. Aceasta se numește deficit de factor XI dobândit.

Cum este diagnosticată deficitul de factor XI?

Medicul dumneavoastră vă va întreba probabil dacă aveți antecedente familiale de tulburări de sângerare și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și despre orice medicamente pe care le luați în prezent.

Deficitul de factor XI poate fi diagnosticat cu analize de sânge. Pentru a efectua aceste teste, un flebotomist sau o asistentă va preleva o mică probă de sânge prin introducerea unui ac într-o venă din interiorul cotului. Testele pot include:

• Testul timpului de sângerare: Un test pentru timpul de sângerare măsoară cât timp durează sângele dumneavoastră pentru a forma cheaguri pentru a opri sângerarea.
• Testele funcției trombocitelor: Acestea sunt un grup de teste care evaluează funcția trombocitelor. Trombocitele sunt bucăți de celule din măduva osoasă care sunt importante în formarea cheagurilor de sânge.
• Testul timpului de protrombină (PT) și testul timpului de tromboplastină parțială activată (aPTT).: Testele pentru timpul de protrombină (PT) și timpul de tromboplastină parțială activată (aPTT) măsoară timpul necesar pentru coagularea plasmatică a sângelui.
• Analiza FXI pentru a confirma diagnosticul: Acest test poate afla dacă corpul dumneavoastră produce suficient din acest factor specific de coagulare.

Care este tratamentul pentru deficitul de factor XI?

Majoritatea persoanelor cu deficit de factor XI nu necesită tratament. Dacă sunteți rănit sau într-un accident, poate fi necesar să primiți plasmă proaspătă congelată (FFP) picurată într-o venă (intravenos) pentru a înlocui unii dintre factorii de coagulare pierduți.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați medicamente pentru deficiența de factor XI pentru a ajuta la prevenirea sângerării înainte de o intervenție chirurgicală planificată sau dacă aveți un copil.

Pentru intervenții chirurgicale minore, medicul dumneavoastră vă poate prescrie comprimate de acid tranexamic sau acid aminocaproic pentru a le lua în prealabil și pentru câteva zile după aceea. Aceste medicamente acționează prin încetinirea defalcării factorilor de coagulare din sânge. Pentru intervenții chirurgicale majore, poate fi necesar să primiți FFP.

Dacă întâmpinați menstruații foarte grele cauzate de deficiența factorului XI, medicul vă poate sugera să luați comprimate de acid tranexamic în timpul menstruației. De asemenea, pilulele contraceptive orale (pilulele contraceptive) pot ajuta la ușurarea menstruației.

Ar trebui să evitați să luați medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul sau aspirina, înainte sau după operație. Aceste medicamente vă pot crește riscul de sângerare.

Care sunt factorii de risc pentru deficitul de factor XI?

Deficiența factorului XI apare în mod egal la persoanele desemnate de sex masculin sau feminin la naștere.

În general, aveți un risc mai mare de a avea deficiență de factor XI dacă:

• ești de origine evreiască ashkenazi
• aveți antecedente familiale de deficit de factor XI
• aveți boală hepatică

Care sunt perspectivele pentru persoanele care au deficiență de factor XI?

Deficiența factorului XI este considerată gestionabilă, mai ales în comparație cu alte tulburări de sângerare. Majoritatea oamenilor se pot aștepta să ducă o viață normală.

Persoanele cu deficit de factor XI nu au tendința de a sângera spontan, ca în alte tipuri de tulburări de sângerare. Sângerarea este observată cel mai frecvent după intervenții chirurgicale sau traumatisme. Cu tratament sau terapie preventivă (profilaxie), persoanele cu deficiență de factor XI pot suferi intervenții chirurgicale în siguranță.

Întrebări frecvente

Iată răspunsurile la câteva întrebări frecvente despre deficiența factorului XI.

Care este diferența dintre deficiența de factor XI, factor VIII și factor IX?

Există multe tipuri de factori de coagulare în organism. Principala diferență dintre deficiența de factor VIII (hemofilia A), deficitul de factor IX (hemofilia B) și deficiența de factor XI este tipul de factor de coagulare de care lipsește corpul tău.

În general, simptomele deficienței de factor XI și VIII tind să fie mai grave decât simptomele deficienței de factor XI și riscul de sângerare este mult mai mare.

Câți oameni au deficit de factor XI în Statele Unite?

Deficiența factorului XI este rară și unii oameni pot avea această afecțiune fără să știe că o au. National Institutes of Health (NIH) estimează că între 300 și 3.000 de persoane trăiesc în prezent în Statele Unite ale Americii cu această deficiență a factorului XI.

Ar trebui să-mi spun dentistului dacă am deficiență de factor XI?

Ar trebui să spuneți medicului dentist sau chirurgului oral dacă știți că aveți deficiență de factor XI. Este posibil să trebuiască să luați medicamente sau să luați măsuri de precauție înainte de orice procedură dentară, în special intervenții chirurgicale, pentru a minimiza riscul de sângerare.

Unii oameni nu află că au deficiență de factor XI decât după ce au experimentat sângerări mai mari decât cele normale după o procedură dentară. Dacă sângerați mult în timpul lucrărilor dentare, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea pentru deficiență de factor.

Dacă am deficiență de factor XI, dar partenerul meu nu are, vor avea și copiii mei?

Deficitul de factor XI este o tulburare ereditară recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă cel puțin o copie a genei anormale responsabile de tulburare pentru a o transmite copiilor lor. Dacă aveți deficiență de factor XI, dar partenerul dumneavoastră nu are copii ale genei anormale, copiii dumneavoastră nu vor avea deficiență de factor XI, dar vor fi purtători ai tulburării.

Cu toate acestea, dacă partenerul tău este purtător (o copie a genei anormale), copiii tăi au doar 50% șanse de a avea deficiență de factor XI și 50% șanse de a fi purtători ai tulburării.

Deficitul de factor XI dispare vreodată?

Deși transfuziile de plasmă și medicamentele pot ajuta la tratarea sau prevenirea sângerării, deficiența de factor XI este considerată o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără vindecare. De asemenea, nu puteți preveni deficitul de factor XI, deoarece este o afecțiune moștenită.

Deficitul de factor IX este o tulburare de sângerare care poate îngreuna coagularea corectă a corpului în urma unei răni sau intervenții chirurgicale. Simptomele sunt de obicei ușoare.

Dacă aveți deficiență de factor IX, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre nevoia de medicamente sau perfuzii cu plasmă înainte de operație, în timpul menstruației sau în timpul nașterii.

Dacă intenționați să aveți copii, consilierea preconcepțională și prenatală vă poate ajuta, de asemenea, să înțelegeți șansele de a transmite această tulburare copiilor dvs.