Ce este mutația EGFR în cancerul pulmonar? Răspuns la întrebările frecvente

O mutație a genei EGFR este unul dintre biomarkerii pe care un medic îi testează adesea după ce a făcut un diagnostic de cancer pulmonar cu celule non-mici (NSCLC). Dacă aveți cancer pulmonar EGFR-pozitiv, înseamnă că aveți una dintre aceste mutații în ADN.

Mutațiile EGFR afectează aproximativ 1 din 3 persoane cu NSCLC, conform unei analize și analize sistematice din 2016. Prin identificarea unor mutații specifice în cancerul pulmonar, medicii pot dezvolta planuri eficiente de tratament pentru NSCLC.

Aici, vom explica mai multe despre cancerul pulmonar EGFR-pozitiv și vom răspunde la câteva întrebări frecvente.

Ce este mutația EGFR în cancerul pulmonar?

Cancerul pulmonar EGFR-pozitiv înseamnă că există o modificare a unei părți a ADN-ului tumorii. Această schimbare, cunoscută sub numele de mutație, o poate ajuta să crească. Acest lucru este obișnuit în rândul persoanelor cu cancer pulmonar care au fumat rar sau niciodată.

EGFR este prescurtarea pentru receptorul factorului de creștere epidermic. Este o proteină care ajută celulele să crească și se găsește atât pe celulele sănătoase, cât și pe celulele canceroase. O mutație a acestei gene poate determina reproducerea celulelor într-un ritm extrem de mare, ceea ce poate duce la cancer.

Un test biomarker poate arăta ce tip de mutație EGFR aveți și unde se află mutația în ADN-ul dumneavoastră.

Aproximativ 90% din toate mutațiile EGFR sunt fie o deleție EGFR 19, fie o mutație punctiformă EGFR L858R, conform unui Studiu coreean din 2020. O analiză a literaturii din 2021 a constatat că la fel de multe 12 la sută dintre persoanele cu o mutație EGFR au un tip numit mutația de inserție a exonului 20.

Mutațiile EGFR sunt doar una dintre multele mutații ADN găsite în cancerul pulmonar. Altele includ:

  • rearanjamente ALK
  • Mutații HER2
  • Mutații KRAS
  • Amplificările MET
  • rearanjamente ROS1

Dacă nu aveți o mutație EGFR, cancerul dumneavoastră este considerat EGFR negativ.

Ce este cancerul pulmonar EGFR-pozitiv?

Dacă aveți cancer pulmonar EGFR-pozitiv, înseamnă că proteinele dumneavoastră EGFR nu funcționează corect. Ca rezultat, celulele tale cresc și se divid mult mai repede decât ar trebui. Această creștere necontrolată poate determina celulele canceroase să se dividă (și să se răspândească) mai rapid.

După ce a făcut un diagnostic de cancer pulmonar, un profesionist din domeniul sănătății poate utiliza o biopsie tisulară pentru a determina ce mutații genetice pot fi implicate.

Știind că aveți cancer pulmonar EGFR-pozitiv vă oferă informații despre cancer. Dar este tipul specific de mutație EGFR care ajută la ghidarea tratamentelor.

De exemplu, delețiile EGFR 19 și mutațiile punctiforme EGFR L858R răspund bine la inhibitorii tirozin kinazei (TKI), care sunt numiți și inhibitori EGFR.

Medicamentele care vizează proteina EGFR și îi blochează activitatea includ:

  • afatinib (Gilotrif)
  • dacomitinib (Vizimpro)
  • erlotinib (Tarceva)
  • gefitinib (Iressa)
  • osimertinib (Tagrisso)

Cel mai eficient tratament va depinde de tipul de mutație EGFR pe care îl aveți.

Unele tipuri nu răspund la anumite tratamente. De exemplu, multe TKI nu funcționează pe NSCLC cu mutația de inserție a exonului 20 EGFR, per cercetare 2020. Din fericire, noi tratamente sunt dezvoltate pentru această mutație specială.

În mai 2021, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) aprobat amivantamab-vmjw (Rybrevant), primul tratament pentru adulții cu tumori NSCLC care au mutații de inserție ale exonului 20 EGFR.

Cu o lună înainte, FDA a acordat o revizuire prioritară pentru mobocertinib. Revizuirea prioritară înseamnă că FDA accelerează evaluarea acestui medicament, deoarece poate crește semnificativ siguranța sau eficacitatea tratamentului pentru cancer cu această mutație genetică specifică.

Studiile clinice pentru mobocertinib sunt în desfășurare.

Cancerul pulmonar EGFR poate fi vindecat?

Cancerul pulmonar EGFR-pozitiv nu este încă vindecabil, dar tratamentele pot încetini progresia bolii pentru mulți ani.

Tratamentele pentru cancerul pulmonar EGFR-pozitiv pot include:

  • interventie chirurgicala
  • chimioterapie
  • terapie cu radiatii
  • TKI sau inhibitori EGFR
  • imunoterapie
  • medicamente de terapie țintită

Opțiunile exacte de tratament recomandate de medicul dumneavoastră pot depinde de tipul de mutație EGFR pe care îl aveți și de modul în care cancerul dumneavoastră a răspuns la tratamentele anterioare, printre alți factori.

Unele cancere pulmonare pozitive pentru EGFR sunt mai dificil de tratat decât altele.

Cei cu mutația de inserție a exonului 20 au, în general, o perspectivă mai slabă decât persoanele cu alte tipuri de NSCLC EGFR-pozitiv din cauza disponibilității limitate a opțiunilor de tratament. Cu toate acestea, cercetările sunt în desfășurare și progresele recente în tratamente ar putea îmbunătăți perspectivele pentru NSCLC cu această mutație.

În timp, cancerul pulmonar poate deveni rezistent la unele tratamente. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea biomarkerului suplimentar pentru a verifica alte mutații care pot răspunde la tratamente suplimentare.

Cât timp poți trăi cu cancer pulmonar EGFR?

Perspectivele pentru persoanele cu cancer pulmonar EGFR pozitiv depinde de mulți factori, cum ar fi:

  • vârstă
  • sănătatea generală
  • stadiul diagnosticului
  • mutație specifică EGFR
  • răspuns la tratament

Perspectivele pentru NSCLC se îmbunătățesc.

In conformitate cu Societatea Americană de Cancer42% dintre persoanele diagnosticate cu NSCLC din 2015 până în 2016 au trăit cel puțin 2 ani, în creștere față de 34% care au fost diagnosticate între 2009 și 2010. Din 2021, 25 la sută dintre oameni trăiesc cel puțin 5 ani după ce au aflat că au NSCLC.

Speranța de viață pentru persoanele cu NSCLC și mutația de inserție a exonului EGFR 20 poate să nu fie la fel de lungă precum este pentru persoanele cu alte mutații EGFR.

Cu toate acestea, statisticile de supraviețuire se bazează pe oameni care au fost diagnosticați și tratați cu cel puțin 5 ani în urmă. Tratamentele introduse în ultimii ani sau cele aflate încă în studii clinice nu sunt reprezentate în aceste cifre și pot îmbunătăți perspectivele.

Rețineți că aceste statistici se bazează pe grupuri mari de oameni, nu pe situația dvs. individuală. De asemenea, se bazează pe date vechi de cel puțin câțiva ani. Progresele în tratamente ar putea deja să îmbunătățească perspectivele pentru persoanele cu NSCLC EGFR-pozitiv.

Discutați cu un medic despre cum vi se pot aplica aceste cifre, având în vedere starea dumneavoastră de sănătate și răspunsul la tratament.

Mutațiile EGFR sunt biomarkeri asociați cu cancerul pulmonar. Testarea cu biomarkeri poate arăta ce mutații genetice aveți care vă pot afecta cancerul pulmonar.

Aceste mutații oferă informații importante despre cancer și despre modul în care acesta poate răspunde la diferite tratamente. Unele tratamente, cum ar fi TKI, vizează în mod specific unele mutații EGFR pentru a ajuta la oprirea creșterii tumorilor.

În timp ce NSCLC EGFR-pozitiv nu este încă vindecabil, tratamentele pot încetini progresia bolii ani de zile.

Discutați cu un medic pentru a afla mai multe despre NSCLC EGFR-pozitiv și care tratamente ar putea fi eficiente pentru o anumită mutație.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss