Ce este nanismul?

Tipuri de nanism

Deși există multe cauze diferite ale nanismului, există două tipuri principale de afecțiune: proporțională și disproporționată.

Nanism proporțional

Când capul, trunchiul și membrele sunt toate proporționale între ele, dar mult mai mici decât cele ale unei persoane de talie medie, afecțiunea este cunoscută sub numele de nanism proporțional.

Acest tip de nanism este adesea rezultatul unei deficiențe hormonale. Poate fi adesea tratată cu injecții hormonale în timp ce copilul este încă în creștere. Drept urmare, cineva născut cu nanism proporțional poate fi capabil să atingă o înălțime medie sau să se apropie de ea.

Nanism disproporționat

Acesta este cel mai comun tip de nanism. După cum sugerează și numele, se caracterizează prin faptul că are părți ale corpului care sunt disproporționate unele față de altele. De exemplu, o afecțiune genetică numită acondroplazie are ca rezultat brațele și picioarele care sunt semnificativ mai scurte decât cele ale unei persoane de mărime medie, dar trunchiul este ca cel al unei persoane neafectate de nanism. În unele cazuri, capul unei persoane cu nanism disproporționat poate fi puțin mai mare decât cel al unei persoane fără nanism.

Ce cauzează nanismul?

Cercetătorii cred că există peste 300 de afecțiuni care provoacă nanism. Majoritatea cauzelor sunt genetice. Cele mai frecvente cauze includ:

Achondroplazia

Deși acondroplazia este o afecțiune genetică, patru din cinci persoane care au aceasta au și doi părinți de talie medie. Dacă aveți acondroplazie, aveți o genă mutantă asociată cu această afecțiune și o versiune neafectată a acelei gene. Aceasta este cea mai frecventă cauză a nanismului.

sindromul Turner

Această condiție afectează doar femeile. În loc să moșteniți doi cromozomi X complet funcționali de la părinții dvs., moșteniți un cromozom X și vă lipsește o secundă, sau cel puțin o parte dintr-o secundă, cromozom X. Bărbații, prin comparație, au un cromozom X și un cromozom Y.

Deficiența hormonului de creștere

Motivele deficienței hormonului de creștere nu sunt întotdeauna clare. Uneori este legat de o mutație genetică. În multe cazuri, motivele deficienței hormonului de creștere nu sunt niciodată diagnosticate.

Hipotiroidismul

O tiroidă subactivă, mai ales dacă se dezvoltă la o vârstă fragedă, poate duce la multe probleme de sănătate, inclusiv o creștere limitată. Alte complicații includ energie scăzută, probleme cognitive și trăsături faciale umflate.

Sănătatea tiroidei unui nou-născut ar trebui verificată ca o chestiune de screening de rutină. Dacă copilul tău nu a fost controlat tiroida, discută cu medicul pediatru.

Întârzierea creșterii intrauterine

Această afecțiune se dezvoltă în timp ce copilul este încă în pântecele mamei. Sarcina poate ajunge la termen, dar copilul este de obicei mult mai mic decât media. Rezultatul este de obicei nanism proporțional.

Genetica și alți factori de risc

Nanismul este de obicei rezultatul unei mutații genetice. Dar a avea o genă sau gene responsabile pentru nanism poate apărea în câteva moduri.

În unele cazuri, se poate întâmpla spontan. Este posibil să nu vă nașteți cu gene mutante moștenite de la un părinte. În schimb, o mutație a genelor tale are loc de la sine – de obicei, fără o cauză pe care medicii o pot descoperi.

Tulburările genetice moștenite pot lua două forme. Una este recesivă, ceea ce înseamnă că moșteniți două gene mutante (una de la fiecare părinte) pentru a avea această afecțiune. Celălalt este dominant. Aveți nevoie doar de o genă mutantă – de la oricare dintre părinți – pentru a avea boala.

Alți factori de risc pentru nanism includ deficiența hormonală sau malnutriția. De obicei, nu există factori de risc pentru o deficiență hormonală, dar poate fi adesea tratată cu succes. Malnutriția gravă, care duce la oase și mușchi slabi, poate fi depășită în multe cazuri și cu o dietă sănătoasă, mai bogată în nutrienți.

Cum este diagnosticat nanismul?

La naștere, uneori aspectul unui nou-născut poate fi suficient pentru a pune un diagnostic de nanism. Ca parte a examenelor de sănătate a bebelușului, copilul dumneavoastră ar trebui măsurat și cântărit pentru a vedea cum se compară cu mediile populației pentru un copil de vârsta lui. Măsurarea constantă în cele mai mici quartile din diagrama standard de creștere este un alt semn pe care un pediatru îl poate folosi pentru a diagnostica nanismul.

Efectuarea unui diagnostic prenatal provizoriu în timp ce copilul este încă în uter se poate face cu o ecografie. Dacă aspectul bebelușului sugerează nanism sau dacă părinții știu că poartă o genă pentru nanism, un medic poate recomanda amniocenteza. Acesta este un test de laborator al lichidului amniotic din uter.

Testarea genetică poate fi de ajutor în unele cazuri. Acest lucru este valabil mai ales atunci când distingem o cauză potențială a nanismului de alta. Un test de sânge pentru a verifica nivelul hormonului de creștere poate ajuta, de asemenea, la confirmarea unui diagnostic de nanism cauzat de deficiența hormonală.

Posibile complicații

Nanismul este adesea însoțit de complicații de sănătate. Acestea variază de la probleme cu picioarele și spatele până la probleme ale funcției cerebrale și pulmonare.

Cele mai frecvente complicații asociate cu nanismul disproporționat sunt:

• picioarele înclinate
• artrită
• cocoșarea progresivă a spatelui
• canal îngustat în partea inferioară a coloanei vertebrale, ducând la presiune asupra măduvei spinării (stenoză spinală)
• presiunea coloanei vertebrale la baza craniului
• exces de lichid cerebral (hidrocefalie)
• apnee de somn
• întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii în copilărie
• creșterea în greutate care poate pune mai multă presiune asupra coloanei vertebrale și articulațiilor

Sarcina la cei cu nanism poate prezenta propriul set de complicații potențiale, inclusiv probleme respiratorii. O naștere prin cezariană este de obicei necesară, deoarece dimensiunea regiunii pelvine nu va permite o naștere vaginală.

Pentru unele persoane cu nanism proporțional, dezvoltarea slabă a organelor poate duce la probleme semnificative de sănătate.

Managementul condiției

Nanismul, indiferent de cauză, nu poate fi vindecat sau „corectat”. Cu toate acestea, există anumite terapii care pot ajuta la reducerea riscului de complicații.

Terapia hormonală

Pentru persoanele cu deficiență de hormon de creștere, injecțiile cu hormon de creștere uman sintetic pot fi utile. Copiii care primesc acest tratament nu ating întotdeauna o înălțime medie, dar se pot apropia.

Tratamentul include injecții zilnice când copilul este mic, deși injecțiile pot continua până la vârsta de 20 de ani. Acest lucru se poate face dacă există îngrijorări cu privire la maturizarea completă a adulților și suficientă mușchi și grăsime.

Fetele cu sindrom Turner au nevoie de terapie cu estrogeni și alți hormoni pentru a ajuta la declanșarea pubertății și la dezvoltarea adecvată a femeii. Terapia cu estrogeni poate fi necesară până când o femeie ajunge la vârsta menopauzei.

Opțiuni chirurgicale

Pentru alții cu nanism, tratamentele chirurgicale pot fi necesare și utile pentru a trăi o viață mai lungă și mai sănătoasă.

Tratamentele chirurgicale includ cele care pot ajuta:

• corectează direcția creșterii osoase
• stabilizează coloana vertebrală
• crește canalul în vertebrele din jurul măduvei spinării pentru a reduce presiunea asupra măduvei spinării

O altă procedură chirurgicală pentru persoanele cu exces de lichid în jurul creierului este plasarea unui tip de tub, numit șunt, în creier. Acest lucru poate elibera o parte din acel fluid și poate reduce presiunea asupra creierului.

Kinetoterapie și orteze

Kinetoterapia și orteziile sunt soluții neinvazive la unele complicații ale nanismului. Terapia fizică este adesea prescrisă după o intervenție chirurgicală la membre sau la spate pentru a vă ajuta să vă recâștigați sau să vă îmbunătățiți gama de mișcare și forță. Terapia fizică poate fi, de asemenea, recomandată dacă nanismul afectează modul în care mergeți sau vă provoacă dureri care nu necesită intervenție chirurgicală.

Ortezile sunt dispozitive personalizate care se potrivesc în pantofii tăi pentru a vă ajuta să vă îmbunătățiți sănătatea și funcționarea piciorului. Dacă nanismul îți afectează echilibrul, felul în care mergi sau alte aspecte ale funcției piciorului, discută cu un podiatru despre cum te pot ajuta ortezile.

Trăiește cu nanism

Confruntarea cu prejudecățile și ignoranța în societate poate fi dificilă. Pot exista, de asemenea, provocări de zi cu zi asociate cu trăirea cu nanism.

Organizații precum LPA oferă resurse pentru a ajuta cu provocările emoționale și logistice din viață. Găsirea unui grup de sprijin vă poate ajuta să vă conectați cu o comunitate de oameni care au avut experiențe similare.

LPA vă poate ajuta, de asemenea, să învățați cum să coborâți întrerupătoarele de lumină, clatele ușilor și alte lucruri din casa dvs. Ele pot oferi, de asemenea, informații și resurse despre instrumentele sau echipamentele speciale pe care le puteți utiliza și modificările pe care le puteți face mașinii, școlii sau spațiului de lucru.

Pentru copiii cu nanism, provocările pot fi deosebit de dificile. Tachinarea, intimidarea și chiar neînțelegerile nevinovate despre această afecțiune pot fi supărătoare.

Dacă aveți un copil cu nanism, discutați cu profesorii și cu alții de la școala lor pentru a-i ajuta să înțeleagă starea și cum ar putea educa pe alții despre aceasta. De asemenea, poate fi necesar să discutați cu școala dvs. despre instrumente și alte acomodari care vor fi utile sau necesare pentru copilul dumneavoastră.

De asemenea, ar trebui să încurajați copilul să vorbească despre sentimentele lui sau despre alte preocupări.

Pot trece condiția mai departe?

Când vine vorba de a avea o familie, există câteva considerații importante. Când ambii părinți au nanism, șansele ca un copil să se nască cu nanism sunt mai mari decât în ​​populația generală.

Dacă aveți achondroplazie, de exemplu, aveți o genă de nanism și o genă neafectată. Aceasta înseamnă că, atunci când ambii părinți au acondroplazie, există o șansă de 25% ca copilul lor să moștenească gena neafectată și să crească la cel puțin o înălțime medie.

Există o șansă de 50 la sută ca copilul să moștenească una din fiecare tip de genă, dar o șansă de 25 la sută ca copilul să aibă două gene nanismului. Bebelușii născuți cu ceea ce se numește „sindrom dublu dominant” mor adesea la naștere sau la scurt timp după.

Outlook

Oamenii cu nanism au adesea o viață lungă și împlinită. Condiția nu afectează capacitatea de a merge la școală sau de a lucra, de a avea o familie sau de a te bucura de oricare dintre celelalte lucruri pe care viața le poate oferi.

Cu toate acestea, nanismul poate duce la complicații medicale potențial grave. Este important să țineți pasul cu analizele fizice anuale și vizitele la specialiști, după cum este necesar. Este esențial să fii proactiv cu privire la sănătatea ta și să răspunzi rapid la modificările simptomelor tale.