Ce este sindromul regresiei caudale?

Ce este sindromul de regresie caudal?

Sindromul de regresie caudală este o tulburare congenitală rară. Se estimează că 1 până la 2,5 din 100.000 de nou-născuți se nasc cu această afecțiune.

Apare atunci când coloana inferioară nu se formează complet înainte de naștere. Coloana vertebrală inferioară este o parte a jumătății „caudale”. Această zonă conține părțile coloanei vertebrale și oasele care formează șoldurile, picioarele, coczisul și câteva organe importante din partea inferioară a corpului.

Această afecțiune este uneori numită agenezie sacră deoarece sacrul, un os în formă de triunghi care leagă coloana vertebrală de pelvis, se dezvoltă doar parțial sau nu se dezvoltă deloc.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre de ce se poate întâmpla acest lucru, ce opțiuni de tratament sunt disponibile și la ce să vă așteptați pe termen scurt și lung.

Ce cauzează această afecțiune și cine este expus riscului?

Cauza exactă a sindromului de regresie caudală nu este întotdeauna clară. Unele cercetări sugerează că a avea diabet zaharat în timpul sarcinii, mai ales dacă nu este gestionat, poate crește șansa ca regiunea caudală a copilului să nu se dezvolte complet.

Deoarece această afecțiune apare și la copiii născuți din cei fără diabet, pot fi implicați și alți factori genetici și de mediu.

Cum este diagnosticată această afecțiune?

Primele semne ale sindromului de regresie caudală apar de obicei între săptămânile 4 și 7 de sarcină. În cele mai multe cazuri, afecțiunea poate fi diagnosticată până la sfârșitul primului trimestru.

Dacă aveți diabet zaharat – sau dacă ați dezvoltat diabet gestațional în timpul sarcinii – medicul dumneavoastră poate efectua o ecografie special pentru a căuta semne ale acestei afecțiuni. În caz contrar, testele cu ultrasunete de rutină vor căuta orice anomalii fetale.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează sindromul de regresie caudală, acesta poate efectua un RMN după 22 de săptămâni de sarcină. Acest lucru le va permite să vadă imagini și mai detaliate ale corpului inferior. Un RMN poate fi folosit și după naștere pentru a confirma diagnosticul.

După ce se pune un diagnostic, medicul dumneavoastră va utiliza teste cu ultrasunete sau RMN pentru a determina cât de gravă este afecțiunea.

Cum se prezintă această stare?

Simptomele copilului dumneavoastră vor depinde de tipul de sindrom de regresie caudală care este diagnosticat.

Este posibil ca cazurile ușoare să nu provoace modificări vizibile în aspectul copilului dumneavoastră. Dar, în cazuri severe, copilul dumneavoastră poate avea diferențe vizibile în zona picioarelor și șoldurilor. De exemplu, picioarele lor pot fi îndoite permanent într-o poziție „asemănătoare unei broaște”.

Alte caracteristici vizibile pot include:

• curbarea coloanei vertebrale (scolioza)
• fese plate care sunt vizibil gropite
• picioarele îndoite în sus la un unghi ascuțit (calcaneovalgus)
• picior strâmb
• anus imperforat
• deschiderea penisului pe partea inferioară în loc de vârf (hipospadias)
• testiculele care nu coboară
• nu are organe genitale (ageneză genitală)

De asemenea, copilul dumneavoastră poate prezenta următoarele complicații interne:

• rinichi anormal dezvoltați sau lipsă (ageneză renală)
• rinichi care au crescut împreună (rinichi cu potcoavă)
• afectarea nervilor vezicii urinare (vezica neurogenă)
• vezica urinara care se afla in afara abdomenului (exstrofia vezicii urinare)
• intestin gros deformat sau intestin gros care se află anormal în intestin
• intestin care împinge prin zonele slabe ale inghinală (hernie inghinală)
• vagin și rect care sunt conectate

Aceste caracteristici pot duce la simptome precum:

• lipsa de senzație în picioare
• constipație
• incontinenta urinara
• incontinență intestinală

Ce opțiuni de tratament sunt disponibile?

Tratamentul depinde de cât de severe sunt simptomele copilului dumneavoastră.

În unele cazuri, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de pantofi speciali, bretele pentru picioare sau cârje pentru a-l ajuta să meargă și să se miște. Terapia fizică poate ajuta, de asemenea, copilul să-și dezvolte puterea în partea inferioară a corpului și să obțină controlul asupra mișcărilor.

Dacă picioarele copilului dumneavoastră nu s-au dezvoltat, este posibil ca acesta să poată merge folosind picioare artificiale sau protetice.

Dacă copilul dumneavoastră are probleme în a-și controla vezica urinară, ar putea avea nevoie de un cateter pentru a drena urina. Dacă copilul dumneavoastră are un anus imperforat, ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a deschide o gaură în intestin și a trece scaunele în afara corpului într-o pungă.

Se poate face și intervenția chirurgicală pentru a trata anumite simptome, cum ar fi extrofia vezicii urinare și hernia inghinală. Intervenția chirurgicală efectuată pentru a trata aceste simptome le rezolvă de obicei complet.

Care este perspectiva?

Perspectiva copilului dumneavoastră va depinde de severitatea simptomelor acestuia. Medicul lor este cea mai bună resursă pentru informații despre diagnosticul individual al copilului dumneavoastră și despre orice complicații anticipate.

În cazuri uşoare, copilul dumneavoastră poate continua să ducă o viaţă activă şi sănătoasă. De-a lungul timpului, ei pot fi capabili să folosească pantofi speciali, bretele sau proteze pentru a-și susține greutatea corporală și pentru a-i ajuta să se miște.

În cazurile severe, complicațiile la inimă, sistemul digestiv sau sistemul renal pot afecta speranța de viață a copilului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă poate oferi mai multe informații despre ce să vă așteptați după naștere și să discute despre opțiunile dvs. de a merge mai departe.