Ce trebuie să știți despre atrofia musculară spinală de tip 4

Simptomele SMA tip 4 începe de obicei la vârsta adultă timpurie, peste 21 de ani. Acestea pot varia de la ușoare la moderate și pot include:

• slăbiciune musculară, care se dezvoltă de obicei după vârsta de 35 de ani

• tremurături
• probleme de respirație

• probleme cu mersul pe jos, inclusiv mersul vadslit

• spasme musculare
• viței măriți

De obicei, slăbiciunea musculară afectează în primul rând picioarele și șoldurile și apoi progresează către umeri și brațe.

SMA este de obicei cauzată de o mutație a genei SMN1, care conține instrucțiunile de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a construi o proteină numită proteină neuron motor de supraviețuire (SMN). Corpurile persoanelor cu SMA nu pot produce această proteină în mod corespunzător. În schimb, o genă de rezervă numită SMN2 produce o proteină similară, dar mai scurtă, care nu compensează pe deplin pierderea proteinei SMN.

Persoanele cu SMA sunt complet dependente de gena lor SMN2. Severitatea stării lor se corelează cu numărul de copii ale genei SMN2 pe care le au. Persoanele cu SMA tip 4 tind să aibă trei până la cinci exemplareîn timp ce persoanele cu forme mai severe de SMA au mai puține.

Potrivit unui studiu din 2021, in jur de 4% dintre persoanele cu SMA nu au mutații în gena lor SMN1. Cercetătorii au descoperit că mutațiile genei CAPN1 pot juca, de asemenea, un rol în dezvoltarea SMA de tip 4.

Un test genetic de sânge poate detecta o mutație a genei SMN1.

În cazurile în care gena SMN1 nu este responsabilă pentru SMA, un medic pot folosi următoarele pentru a ajuta la diagnosticarea SMA tip 4:

• electromiografie
• teste de conducere nervoasă
• biopsie musculară
• alte analize de sânge

Nusinersen, vândut în Statele Unite ca Spinraza, este primul Aprobat de Food and Drug Administration (FDA). medicamente pentru tratarea SMA. Acest medicament vizează gena de rezervă SMN2 pentru a vă ajuta corpul să producă proteină SMN de lungime completă.

Cercetările sugerează că nusinersen poate îmbunătăți progresia SMA, dar rămâne costisitor. Primul an de tratament costă aproximativ 708.000 USD. Puteți afla despre sprijinul financiar disponibil pentru nusinersen de pe site-ul web Spinraza.

În prezent, nu există date despre eficacitatea nusinersen pentru SMA de tip 4, dar experții cred că este cel mai eficient să începeți tratamentul imediat după diagnostic. Cercetătorii din Japonia au găsit dovezi că a ajutat la îmbunătățirea simptomelor unei femei de 71 de ani într-un studiu de caz din 2020. Cu toate acestea, sunt necesare studii mai ample cu mulți oameni pentru a trage concluzii definitive.

Un alt medicament numit risdiplam (Evrysdi) este, de asemenea, aprobat de FDA pentru a trata afecțiunea la adulți și copiii cu vârsta peste 2 luni. De asemenea, vizează gena SMN2, dar majoritatea cercetărilor asupra Evrysdi au fost pe tipurile SMA 1, 2 și 3.

În 2019, Aprobat de FDA un tip de terapie genică numit onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) pentru a trata SMA de tip 1 la sugarii cu vârsta sub 2 ani.

Alte opțiuni de tratament pentru SMA de tip 4 urmăresc reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Ei includ:

• kinetoterapie și terapie ocupațională
• ajutoare pentru mers, cum ar fi un baston sau un premergător

• atele sau bretele pentru brațe și picioare

• orteze pentru a ajuta la mers

• interventie chirurgicala

Perspectiva pentru persoanele cu SMA tip 4 este mai bună decât cu alte tipuri de SMA. Majoritatea oamenilor au o speranța de viață tipică. Cu toate acestea, unii oameni își pierd capacitatea de a merge și au deficiențe în activitățile de zi cu zi.

SMA tip 4 este cea mai ușoară formă de SMA. Iată cum se compară cu alte tipuri.

Iată câteva întrebări frecvente pe care oamenii le au despre SMA tip 4.

Care este speranța de viață a unei persoane cu SMA tip 4?

SMA tip 4 este cea mai ușoară formă de SMA. Aceasta de obicei nu afectează speranța de viață, dar îți poate afecta calitatea vieții la vârsta adultă târzie.

Este SMA tip 4 vindecabil?

Niciun tip de SMA nu este vindecabil, dar cercetătorii au identificat cauza genetică pentru majoritatea oamenilor și continuă să dezvolte medicamente care pot ajuta la îmbunătățirea perspectivei SMA.

Medicamentul nusinersen poate ajuta la îmbunătățirea progresiei sale, deși lipsesc cercetările care analizează în mod special efectul său asupra SMA tip 4.

Este SMA tip 4 progresiv?

SMA tip 4 este o afecțiune progresivă. Cu toate acestea, progresia sa tinde să fie foarte lentă în comparație cu alte tipuri de SMA.

Cât de comun este SMA tip 4?

SMA tip 4 este cel mai rar tip de SMA și machiaj mai putin de 5% de cazuri. Estimările privind incidența SMA variază de la aproximativ 1 din 6.000 la 1 din 11.000 de persoane.

Aproximativ 1 din 40 de persoane din populația mai mare poartă o genă legată de SMA.

SMA de tip 4 este cea mai ușoară formă de SMA și nu provoacă simptome până la vârsta adultă. În acel moment, poate provoca slăbiciune progresivă, în special la nivelul picioarelor și șoldurilor.

SMA de tip 4 nu vă afectează de obicei durata de viață, dar unii oameni își pierd capacitatea de a merge.

Medicamentul nusinersen poate ajuta la îmbunătățirea progresiei sale, dar utilizarea sa pentru SMA tip 4 rămâne în curs de investigare. Cercetătorii continuă, de asemenea, să examineze noi tratamente potențiale pentru SMA.