Boala Gaucher de tip 2 este un tip rar și sever al bolii. Copiii care moștenesc boala de obicei nu trăiesc după vârsta de 2 ani, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor.
Boala Gaucher este o tulburare metabolică moștenită rară. Există trei tipuri de boală Gaucher, tipul 2 fiind foarte rar. Boala Gaucher de tip 2 include, de asemenea, boala Gaucher de tip letal perinatal, care este cea mai rară și severă formă.
În boala Gaucher de tip 2, simptomele apar în copilăria timpurie și în cele din urmă progresează pentru a afecta mai multe sisteme de organe, inclusiv creierul. Din această cauză, se mai numește și „boala Gaucher neuropatică”.
Nu există nici un tratament pentru boala Gaucher de tip 2. Dar medicii cu experiență și echipele de îngrijire pot lucra cu familiile pentru a gestiona simptomele și a dezvolta cele mai bune planuri de îngrijire posibile.
Care sunt simptomele bolii Gaucher tip 2?
Simptomele bolii Gaucher de tip 2 se dezvoltă de obicei la începutul sugarului și se agravează în timp. Pentru majoritatea bebelușilor, simptomele sunt vizibile prin
- dificultăți de hrănire (dificultăți de aspirare și înghițire)
-
encefalopatie (leziuni ale creierului și disfuncție)
- convulsii
- mișcări anormale ale ochilor
- probleme de respirație (modele de respirație neobișnuite, tuse și detresă respiratorie)
- ficatul și splina mărite
- probleme musculare și de mișcare (spasticitate, distonie și contracturi)
- probleme osoase
- anomalii ale pielii (ihtioză)
- hemograme neregulate (anemie, trombocitopenie)
Ce cauzează boala Gaucher tip 2?
Boala Gaucher de tip 2 este o tulburare genetică cauzată de o mutație a genei GBA. Această genă este responsabilă de producerea unei enzime numită beta-glucocerebrozidază (GCase).
Fără enzima GCază, celulele dumneavoastră nu pot procesa corespunzător lipidele glucocerebrozide, o parte importantă a tuturor membranelor celulare din organism. Produsele de deșeuri grase se acumulează apoi în interiorul celulelor, dăunându-le. Acest lucru poate face ca multe sisteme de organe să nu funcționeze.
Boala Gaucher tip 2 este moștenită într-un model autosomal recesiv. Copiii cu boala Gaucher de tip 2 au moștenit două copii ale mutației genei GBA – una de la fiecare părinte biologic.
În tulburările autozomale recesive, persoanele care moștenesc o singură genă mutantă sunt numiți purtători. Ei nu au simptome, dar pot transmite mutația genei GBA copiilor lor.
Cine este expus riscului de boala Gaucher tip 2?
Spuneți medicului dacă aveți antecedente familiale de boala Gaucher, mai ales când plănuiți să întemeiați o familie.
Boala Gaucher de tip 1 este
Când să contactați un medic
Boala Gaucher este foarte rară, iar boala Gaucher de tip 2 este a
Dacă știți că aveți antecedente familiale de boala Gaucher, discutați cu medicul dumneavoastră, mai ales când intenționați să întemeiați o familie.
De asemenea, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră dacă un membru apropiat al familiei este diagnosticat cu boala Gaucher. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să vă ghidați dacă dumneavoastră sau copiii dumneavoastră veți avea nevoie de vreun test.
Cum diagnostichează medicii boala Gaucher tip 2?
Medicii pot comanda analize de sânge pentru a verifica activitatea enzimei GCase și pentru a căuta mutații genetice legate de boala Gaucher. Specialiști precum geneticienii sau neurologii pot fi, de asemenea, implicați în procesul de diagnosticare.
În unele state, nou-născuții sunt supuși unui screening pentru boala Gaucher, ca parte a screening-ului de rutină a nou-născuților, un test de sânge efectuat de la fiecare copil la scurt timp după naștere.
Dacă aveți antecedente familiale de boală Gaucher sau dacă testele genetice arată că sunteți purtător, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un consilier genetic. Atunci când plănuiți să întemeiați o familie, consilierul genetic vă poate ajuta să vă înțelegeți riscul și să faceți un plan pentru a reduce șansa de a transmite mutația genetică la generația următoare.
Care este tratamentul pentru boala Gaucher tip 2?
Nu există un remediu pentru boala Gaucher de tip 2. Dar medicii vă pot ajuta să gestionați simptomele și să colaboreze cu dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de îngrijire care funcționează cel mai bine pentru familia dumneavoastră.
De exemplu, puteți face planuri de hrănire cu ajutorul unui terapeut alimentar, nutriționist și gastroenterolog. Medicamentele pot ajuta la controlul convulsiilor, la îmbunătățirea spasticității, la gestionarea salivei și la o respirație confortabilă.
Boala Gaucher este o tulburare complexă. Tratamentul necesită adesea o echipă de îngrijire multidisciplinară, care include:
- medicul primar al copilului dumneavoastră
- terapeut alimentator
- terapeut fizic
- nutritionist
- terapeut respirator
- neurolog
Medicii folosesc adesea terapia de substituție enzimatică pentru a trata tipurile 1 și 3 de boala Gaucher. Cu toate acestea, pentru că enzima de înlocuire nu poate trece în creier, este
Cercetările privind potențialele tratamente pentru boala Gaucher tip 2 sunt în curs de desfășurare.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boala Gaucher tip 2?
Simptomele, inclusiv leziunile neurologice, progresează de obicei rapid în boala Gaucher de tip 2. Copiii cu boala Gaucher de tip 2 au de obicei o speranță de viață de
Resurse pentru sprijin
Un diagnostic al bolii Gaucher de tip 2 poate fi copleșitor și provocator pentru familii. Echipa de asistență medicală a copilului dumneavoastră vă poate ajuta să vă sprijine și să vă răspundă la orice întrebări pe care le aveți. Discutați cu medicii copilului dumneavoastră despre sprijinul comunității din zona dumneavoastră. De asemenea, puteți găsi aceste organizații utile:
- Fundația Națională Gaucher (NGF)
- Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare (NORD)
- Alianța Comunitară Gaucher
- Fondul de cercetare Gaucher pentru copii
- Genele globale
Cum diferă boala Gaucher tip 2 de alte tipuri?
Boala Gaucher de tip 2 este uneori numită boala Gaucher neuropatică acută infantilă. În boala de tip 2, debutul simptomelor este mai devreme, iar simptomele neurologice tind să fie mai severe și mai rapid progresive.
Boala Gaucher de tip 1 nu afectează creierul. Implicarea neurologică este variabilă în boala Gaucher de tip 3.
Întrebări frecvente
Cât de frecventă este boala Gaucher de tip 2?
Boala Gaucher de tip 2 este foarte rară. Centrul de Informare pentru Boli Genetice și Rare (GARD) estimează că boala Gaucher de tip 2 afectează în prezent mai puțin de 1.000 de persoane din Statele Unite.
Cea mai severă formă de boală Gaucher (tip letal perinatal) este a
Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Gaucher tip 2?
Copiii cu boala Gaucher tip 2 au o speranță de viață tipică de
Ce genă este responsabilă pentru boala Gaucher tip 2?
Mutațiile genei glucozilceramidazei beta (GBA) cauzează boala Gaucher tip 2.
Testele genetice pot determina boala Gaucher tip 2?
Da. Medicii pun de obicei un diagnostic al bolii Gaucher de tip 2 printr-o combinație de secvențiere genetică pentru mutațiile genei GBA și teste de sânge pentru activitatea enzimei GCase.
Boala Gaucher de tip 2 este o tulburare metabolică moștenită rară. O mutație a genei GBA elimină sau reduce foarte mult activitatea unei enzime metabolice importante (GCase). Acest lucru provoacă leziuni progresive ale celulelor din toate sistemele de organe.
Sugarii cu boala Gaucher tip 2 prezintă de obicei simptome semnificative până la vârsta de 3 până la 6 luni. Afectarea creierului și a sistemului neurologic este gravă și progresivă, limitând speranța de viață.
Nu există leac pentru boala Gaucher tip 2, dar cercetările sunt în desfășurare. Medicii pot lucra cu familiile pentru a gestiona simptomele și pentru a oferi sprijin, creând planuri cuprinzătoare de îngrijire.
Discussion about this post