Colita ulceroasă și genetica: este ereditară?

Prezentare generală

Medicii nu știu exact ce cauzează colita ulceroasă (CU), un tip de boală inflamatorie intestinală (IBD). Dar genetica pare să joace un rol important.

UC funcționează în familii. De fapt, antecedentele familiale de CU este cel mai mare factor de risc pentru boală. Este probabil ca oamenii să moștenească un risc genetic pentru UC. În plus, anumiți factori din mediul lor par să joace un rol în atacul sistemului imunitar asupra intestinului lor gros, declanșând boala.

Familiile cu UC au câteva gene comune. Zeci de variații sau modificări genetice au fost legate de această afecțiune. Genele pot declanșa CU prin modificarea răspunsului imunitar al organismului sau prin perturbarea barierei de protecție a intestinelor.

Ceea ce încă nu se știe este dacă genele cauzează în mod direct afecțiunea și, dacă da, care sunt.

Factorii genetici din spatele UC

Cercetătorii au analizat mai mulți factori care leagă genetica cu un risc crescut de UC. Acestea includ:

Clustere în familii

UC tinde să se desfășoare în familii – în special printre rudele apropiate. Aproximativ 10 până la 25% dintre persoanele cu CU au un părinte sau un frate cu IBD (fie UC, fie boala Crohn). Riscul de UC este, de asemenea superior printre rudele mai îndepărtate, cum ar fi bunicii și verii. UC care afectează des mai mulți membri ai familiei începe la o vârstă mai fragedă decât la persoanele fără antecedente familiale de afecțiune.

Gemenii

Una dintre cele mai bune modalități de a studia genele în UC este să te uiți la familii.

Gemenii în special oferă o fereastră ideală către rădăcinile genetice ale bolii, deoarece genele lor sunt cele mai asemănătoare. Gemeni identici împărtășesc cea mai mare parte din același ADN. Gemenii fraterni împărtășesc aproximativ 50% din genele lor. Gemenii care cresc în aceeași casă împărtășesc, de asemenea, multe dintre aceleași expuneri la mediu.

Pentru persoanele care au UC și sunt gemeni identici, cercetările arată că aproximativ 16 la sută de atunci, geamănul lor va avea și UC. La gemenii fraterni, acest număr este de aproximativ 4%.

Etnie

UC este, de asemenea, mai frecventă în rândul persoanelor de anumite etnii. Caucazienii și evreii ashkenazi (evrei de origine europeană) sunt mai susceptibili de a face boala decât alte grupuri etnice.

Genele

Cercetătorii s-au uitat la zeci de modificări genetice care ar putea fi implicate în UC. Încă nu știu cum aceste schimbări declanșează boala, dar au câteva teorii.

Unele dintre genele care au fost legate de UC sunt asociate cu capacitatea organismului de a produce proteine care formează o barieră de protecție pe suprafața căptușeală din interiorul intestinului. Această barieră menține bacteriile normale ale florei și orice toxine în interiorul intestinului. Dacă această barieră de protecție este spartă, bacteriile și toxinele pot intra în contact cu suprafața epitelială a intestinului gros, iar acest lucru ar putea declanșa un răspuns al sistemului imunitar.

Alte gene legate de UC afectează celulele T. Aceste celule vă ajută sistemul imunitar să identifice bacteriile și alți invadatori străini din corpul dumneavoastră și să le atace.

Anumite componente genetice pot determina celulele T fie să atace în mod greșit bacteriile care trăiesc în mod normal în intestine, fie să aibă un răspuns prea agresiv la agenții patogeni sau toxinele care trec prin colon. Acest răspuns imun în exces poate contribui la procesul bolii în CU.

Un studiu din 2012 a descoperit peste 70 de gene de susceptibilitate pentru IBD. Multe dintre aceste gene fuseseră deja asociate cu alte tulburări ale sistemului imunitar, cum ar fi psoriazisul și spondilita anchilozantă.

Alte posibile declanșatoare

Genele joacă un rol important în dezvoltarea UC, dar sunt doar o parte a puzzle-ului. Majoritatea persoanelor care suferă de această afecțiune nu au antecedente familiale.

În general, IBD afectează mai mulți oameni din țările dezvoltate, și în special pe cei care trăiesc în zonele urbane. Poluarea, dieta și expunerea la substanțe chimice pot avea de-a face cu acest risc crescut.

Declanșatoarele posibile care au fost legate de UC includ:

o lipsă de expunere la bacterii și alți germeni în copilărie, care împiedică dezvoltarea normală a sistemului imunitar (numită ipoteza de igienă)
o dietă bogată în grăsimi, zahăr și carne și săracă în acizi grași omega-3 și legume
deficit de vitamina D
expunerea la antibiotice în copilărie
utilizarea aspirinei (Bufferin) și a altor medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
infecții cu bacterii și viruși, cum ar fi E. coli, Salmonella, și rujeola