Convulsii mioclonice și prezentare generală a epilepsiei

Ce este o criză mioclonică?

O criză mioclonică apare atunci când mușchii tăi se contractă brusc, provocând mișcări rapide de zvâcnire. De obicei afectează o parte a corpului și implică gâtul, umerii și partea superioară a brațelor. De asemenea, poate afecta întregul organism.

O criză mioclonică poate fi atât de scurtă încât este confundată cu:

• neîndemânare
• ticuri
• nervozitate

Uneori, mai multe convulsii mioclonice pot apărea într-un timp scurt.

Simptome de convulsii mioclonice

Simptomele comune ale convulsiilor mioclonice includ:

• smucitură rapidă, adesea după trezire
• mișcări ritmice
• senzație de șoc electric
• stângăcie neobișnuită

Uneori, crizele mioclonice se pot grupa, ducând la mai multe smucituri scurte la rând.

Ce sunt crizele mioclonice atone?

O criză atonică determină o pierdere bruscă a tonusului muscular. Acest lucru poate duce la o cădere, numită și atac de cădere.

Dacă acest lucru se întâmplă cu o criză mioclonică, se numește criză atonică mioclonică. Provoacă smucituri musculare, urmate de moale musculare.

Ce este epilepsia astatică mioclonică?

Epilepsia astatică mioclonică sau sindromul Doose se caracterizează prin convulsii mioclonico-atonice repetate. De asemenea, poate provoca convulsii de absență sau tonico-clonice generalizate (GTC).

Această afecțiune apare în copilărie. Este destul de rar, afectând 1 sau 2 din 100 de copii cu epilepsie.

Crize mioclonice vs crize tonico-clonice

În timpul unei convulsii mioclonice, unii sau toți mușchii tăi se pot zvâcni. De asemenea, probabil vei rămâne conștient.

Aceasta este diferită de o criză tonico-clonică, numită anterior criză „grand mal”, care include două faze.

În timpul etapei tonice, pierzi conștientizarea și întregul tău corp devine rigid. Criza progresează până la stadiul clonic, în care corpul tau smucitură și tremură.

Crizele tonico-clonice pot dura câteva minute sau mai mult. Nu vă veți aminti ce s-a întâmplat în timpul crizei.

Convulsii mioclonice cauze

Cauzele posibile ale convulsiilor mioclonice includ:

• dezvoltare anormală a creierului
• mutatii genetice
• tumoare pe creier
• infecție a creierului
• accident vascular cerebral
• lovitură la cap
• lipsa de oxigen la creier

În multe cazuri, cauza convulsiilor mioclonice este necunoscută.

Cine este expus riscului de convulsii mioclonice?

Unii factori pot crește riscul de convulsii mioclonice. Acestea includ:

• antecedente familiale de epilepsie
• istoric personal de convulsii
• Varsta frageda
• a fi femeie (pentru epilepsia mioclonică juvenilă)
• accident vascular cerebral
• activități care pot provoca leziuni cerebrale
• fiind născut cu anomalii ale creierului

Crize mioclonice la copii

Crizele mioclonice juvenile sunt crize mioclonice care încep în adolescență. În general, apar între 12 și 18 ani, dar pot începe oriunde între 5 și 34 de ani.

Dacă convulsiile se repetă, se numește epilepsie mioclonică juvenilă (JME). JME poate provoca, de asemenea, convulsii GTC și convulsii de absență împreună cu convulsii mioclonice. JME afectează 5 până la 10 la sută a persoanelor cu epilepsie.

Condiția poate fi moștenită. În alte cazuri, cauza este necunoscută.

Tulburări de epilepsie mioclonică

Tulburările de epilepsie mioclonică provoacă convulsii mioclonice, împreună cu alte simptome. Acestea includ:

Epilepsie mioclonică progresivă

Epilepsia mioclonică progresivă (PME) este un grup de afecțiuni rare, mai degrabă decât o singură tulburare. Ele provoacă convulsii mioclonice și alte tipuri de convulsii, adesea convulsii GTC.

Exemple de tulburări PME includ:

• boala Lundborg
• boala Lafora
• sialidoza
• lipofuscinoze ceroid neuronale

PME pot apărea la orice vârstă, dar deseori încep la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Se numesc „progresiști” pentru că se înrăutățesc în timp.

Sindromul Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastaut apare adesea între 2 și 6 ani. Acesta provoacă convulsii mioclonice și alte convulsii, care pot include:

• crize atone
• crize tonice
• GTC capturi
• crize de absență

Acest sindrom este rar. Afectează adesea copiii cu leziuni cerebrale din cauza traumei sau a problemelor de dezvoltare a creierului și a altor tulburări neurologice.

Ce să faci dacă tu sau altcineva aveți o criză mioclonică?

Dacă credeți că aveți o criză mioclonică, opriți ceea ce faceți. Evitați deplasarea în timpul crizei.

Dacă altcineva are o criză mioclonică, asigurați-vă că nu este rănit. Curățați zona și rămâneți cu ei până la terminarea crizei.

Amintiți-vă, crizele mioclonice sunt scurte. Ele durează adesea câteva secunde. Concentrați-vă pe menținerea în siguranță și reducerea riscului de rănire.

Când să vezi un medic

Dacă ați fost deja diagnosticat cu epilepsie, continuați să vizitați medicul dumneavoastră. Acest lucru îi va ajuta să vă monitorizeze progresul și să vă ajusteze tratamentul după cum este necesar.

Consultați-vă medicul dacă credeți că aveți convulsii mioclonice. De asemenea, solicitați ajutor medical dacă aveți:

• smucituri sau zvâcniri musculare
• stângăcie neobișnuită
• o criză pentru prima dată
• o criză lungă
• o rănire în timpul unei convulsii

Urgență medicală

Sunați la 911 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență dacă cineva:

• are o criză pentru prima dată
• are o criză care durează mai mult de 5 minute
• are convulsii multiple într-un timp scurt
• devine inconștient în timpul unei convulsii
• are dificultăți de respirație sau de trezire după criză
• este însărcinată și are convulsii
• are o afecțiune cronică, cum ar fi o boală de inimă, împreună cu o convulsie
• se rănește în timpul convulsiilor

Tratamentul convulsiilor mioclonice

Tratamentul pentru convulsii mioclonice este similar cu tratamentul pentru alte convulsii. Tratamentul dumneavoastră exact va depinde de mai mulți factori, printre care:

• vârsta ta
• cât de des aveți convulsii
• severitatea crizelor tale
• sănătatea ta generală

Opțiunile includ:

Medicamente antiepilepsie

Medicamentele antiepilepsie (AED) sunt utilizate pentru prevenirea convulsiilor. Unele medicamente pentru convulsii utilizate pentru convulsii mioclonice includ:

• acid valproic
• levetiracetam
• zonisamidă
• benzodiazepine

AED pot provoca reacții adverse. Poate fi necesar să încercați mai multe medicamente și doze pentru a determina cea mai bună opțiune.

Schimbări ale stilului de viață

Unele modificări ale stilului de viață pot ajuta la prevenirea declanșatorilor convulsiilor. Exemplele includ:

• a dormi destul
• evitând luminile pâlpâitoare
• practicarea managementului stresului
• evitarea sau limitarea consumului de alcool
• consumând mese la intervale regulate

Interventie chirurgicala

Dacă DEA nu vă controlează convulsiile, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală, dar aceasta se face doar în circumstanțe foarte rare. Aceasta implică îndepărtarea unei părți a creierului unde apar convulsiile.

Este posibil să aveți, de asemenea, o intervenție chirurgicală dacă partea în care se întâmplă convulsii poate fi îndepărtată fără riscuri majore.

Tratamentul epilepsiei mioclonice juvenile

Tratamentul JME implică medicamente antiepilepsie. De obicei, acidul valproic este cea mai eficientă opțiune. Poate trata toate tipurile de convulsii care apar cu JME.

Alte medicamente utilizate pentru JME includ:

• levetiracetam
• lamotrigină
• topiramat
• zonisamidă

Medicamentele antiepilepsie pot fi utilizate singure sau în combinație cu stimularea nervului vagal.

Cum sunt diagnosticate crizele mioclonice?

Pentru a determina dacă aveți convulsii mioclonice, medicul dumneavoastră va evalua următoarele:

• Istoricul medical. Îți vor pune întrebări despre simptomele tale și despre ce făceai când a început criza.
• Istorie de familie. Deoarece epilepsia poate fi genetică, medicul dumneavoastră va dori să știe despre istoricul familiei dumneavoastră.
• Electroencefalograma. O electroencefalogramă (EEG) urmărește activitatea electrică a creierului.
• Teste imagistice. Testele imagistice, cum ar fi o scanare RMN sau CT, creează imagini ale creierului tău. Acestea pot prezenta tumori sau probleme structurale, ceea ce vă poate ajuta medicul să vă diagnosticheze simptomele.
• Analize de sange. Medicul dumneavoastră ar putea prescrie analize de sânge pentru a exclude alte posibile afecțiuni. Ei pot verifica markeri precum niveluri anormale de electroliți sau semne de infecție.
• Punctul coloanei vertebrale. Poate fi folosită o pungă vertebrală pentru a verifica dacă există infecții.

Perspectivă pentru epilepsia mioclonică

Perspectivele pentru epilepsia mioclonică variază.

În cele mai multe cazuri, medicamentele antiepilepsie pot oferi un management pe termen lung. S-ar putea să fie nevoie să luați medicamentul pentru tot restul vieții. Dar dacă convulsiile dispar, este posibil să renunțați la medicamente.

Iată perspectivele pentru anumite epilepsii:

• Epilepsia mioclonică juvenilă. Aproximativ 60% dintre persoanele cu JME obțin absența pe termen lung a convulsiilor cu medicamente antiepileptice. Aproximativ 15 până la 30 la sută dintre persoanele cu JME pot înceta să ia medicamente fără a avea convulsii suplimentare.
• Epilepsia astatică mioclonică. La aproximativ 50% dintre copiii cu epilepsie astatică mioclonică, FAE pot gestiona convulsii. Cu toate acestea, probabil că vor dezvolta dificultăți de învățare care pot fi ușoare până la severe, în funcție de cât de greu este de gestionat epilepsia.
• Epilepsii mioclonice progresive. În funcție de condiția specifică, PME-urile pot provoca dizabilitate în timp. În alte cazuri, persoanele cu PME pot avea un stil de viață independent.

La pachet

O criză mioclonică provoacă convulsii musculare, de obicei după trezire. De obicei durează câteva secunde, așa că de multe ori trece neobservat.

Epilepsia mioclonică poate fi moștenită. Dar adesea, cauza specifică este necunoscută.

Dacă credeți că aveți convulsii mioclonice sau dacă aveți o criză pentru prima dată, consultați un medic. Ei vă pot recomanda un plan de tratament bazat pe simptomele dumneavoastră.