Copilul meu are atrofie musculară spinală: cum va fi viața lui?

Prezentare generală

Creșterea unui copil cu dizabilități fizice poate fi o provocare.

Atrofia musculară spinală (SMA), o afecțiune genetică, poate afecta toate aspectele vieții de zi cu zi a copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră nu numai că va avea mai greu să se deplaseze, dar va fi, de asemenea, expus riscului de complicații.

Este important să fii informat despre afecțiune pentru a oferi copilului tău ceea ce are nevoie pentru a trăi o viață împlinită și sănătoasă.

Aflați despre tipul SMA al copilului dumneavoastră

Pentru a înțelege modul în care SMA va afecta viața copilului dvs., mai întâi trebuie să aflați despre tipul lor particular de SMA.

Trei tipuri principale de SMA se dezvoltă în timpul copilăriei. În general, cu cât copilul dumneavoastră dezvoltă mai devreme simptomele, cu atât starea lui va fi mai gravă.

Tipul 1 (boala Werdnig-Hoffman)

SMA de tip 1, sau boala Werdnig-Hoffman, este de obicei diagnosticată în primele șase luni de viață. Este cel mai frecvent și cel mai sever tip de SMA.

SMA este cauzată de o deficiență a supraviețuirii proteinei neuronului motor (SMN). Persoanele cu SMA au suferit mutații sau sunt dispărute SMN1 gene și niveluri scăzute de SMN2 genele. Cei diagnosticați cu SMA de tip 1 au de obicei doar două SMN2 genele.

Mulți copii cu SMA de tip 1 vor trăi doar câțiva ani din cauza complicațiilor cu respirația. Cu toate acestea, perspectivele se îmbunătățesc datorită progreselor în tratamentele medicale.

Tip 2 (SMA intermediar)

SMA de tip 2, sau SMA intermediară, este de obicei diagnosticată între 7 și 18 luni. Persoanele cu SMA de tip 2 au de obicei trei sau mai multe SMN2 genele.

Copiii cu SMA de tip 2 nu vor putea sta singuri și vor avea slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor. Ei pot avea, de asemenea, mușchii respiratori slăbiți.

Tip 3 (boala Kugelberg-Welander)

SMA de tip 3, sau boala Kugelberg-Welander, este de obicei diagnosticată la vârsta de 3 ani, dar uneori poate apărea mai târziu în viață. Persoanele cu SMA de tip 3 au de obicei patru până la opt SMN2 genele.

SMA de tip 3 este mai puțin severă decât tipurile 1 și 2. Copilul dumneavoastră poate avea dificultăți în a se ridica, a se echilibra, a folosi scările sau a alerga. De asemenea, pot pierde capacitatea de a merge mai târziu în viață.

Alte tipuri

Deși rare, există multe alte forme de SMA la copii. O astfel de formă este atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie (SMARD). Diagnosticat la sugari, SMARD poate duce la probleme severe de respirație.

Deplasarea

Persoanele cu SMA ar putea să nu poată să meargă sau să stea în picioare pe cont propriu sau ar putea să-și piardă capacitatea de a face acest lucru mai târziu în viață.

Copiii cu SMA de tip 2 vor trebui să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa. Copiii cu SMA de tip 3 pot fi capabili să meargă până la vârsta adultă.

Există multe dispozitive care îi ajută pe copiii mici cu slăbiciune musculară să stea și să se deplaseze, cum ar fi scaunele cu rotile electrice sau manuale și aparatul dentar. Unele familii chiar proiectează scaune cu rotile personalizate pentru copilul lor.

Tratament

Există două tratamente farmaceutice acum disponibile pentru persoanele cu SMA.

Nusinersen (Spinraza) este aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru utilizare la copii și adulți. Medicamentul este injectat în lichidul din jurul măduvei spinării. Îmbunătățește controlul capului și capacitatea de a se târâ sau de a merge, printre alte repere de mobilitate la sugari și la alții cu anumite tipuri de SMA.

Celălalt tratament aprobat de FDA este onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Este destinat copiilor sub 2 ani cu cele mai comune tipuri de SMA.

Un medicament intravenos, funcționează prin livrarea unei copii funcționale a unui SMN1 gena în celulele neuronului motor țintă ale copilului. Acest lucru duce la o mai bună funcționare și mobilitate musculară.

Primele patru doze de Spinraza se administrează pe o perioadă de 72 de zile. Ulterior, dozele de întreținere ale medicamentului sunt administrate la fiecare patru luni. Copiii tratați cu Zolgensma primesc o singură doză de medicament.

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a determina dacă oricare dintre medicamente este potrivit pentru el. Alte tratamente și terapii care pot aduce ameliorarea SMA includ relaxante musculare și ventilație mecanică sau asistată.

Gestionarea complicațiilor

Două complicații de care trebuie să fii conștient sunt problemele cu respirația și curbura coloanei vertebrale.

Respiraţie

Pentru persoanele cu SMA, mușchii respiratori slăbiți fac ca aerul să fie dificil de a intra și ieși din plămâni. Un copil cu SMA prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta infecții respiratorii severe.

Slăbiciunea mușchilor respiratori este în general cauza decesului la copiii cu SMA de tip 1 sau 2.

Este posibil ca copilul dumneavoastră să fie monitorizat pentru detresă respiratorie. În acest caz, un pulsoximetru poate fi utilizat pentru a măsura nivelul de saturație de oxigen din sângele lor.

Persoanele cu forme mai puțin severe de SMA pot beneficia de suport respirator. Poate fi necesară ventilația neinvazivă (VNI), care furnizează aerul camerei către plămâni printr-un muștiuc sau o mască.

scolioza

Scolioza se dezvoltă uneori la persoanele cu SMA, deoarece mușchii care le susțin coloana vertebrală sunt adesea slabi.

Scolioza poate fi uneori inconfortabilă și poate avea un impact semnificativ asupra mobilității. Este tratată în funcție de severitatea curbei coloanei vertebrale, precum și de probabilitatea ca starea să se îmbunătățească sau să se agraveze în timp.

Deoarece sunt încă în creștere, copiii mici ar putea avea nevoie doar de un aparat dentar. Adulții cu scolioză ar putea avea nevoie de medicamente pentru durere sau intervenții chirurgicale.

La scoala

Copiii cu SMA au o dezvoltare intelectuală și emoțională normală. Unii chiar au inteligență peste medie. Încurajați-vă copilul să participe la cât mai multe activități adecvate vârstei.

O sală de clasă este un loc în care copilul tău poate excela, dar totuși ar putea avea nevoie de ajutor pentru a-și gestiona volumul de muncă. Probabil că vor avea nevoie de ajutor special pentru a scrie, a picta și a folosi un computer sau un telefon.

Presiunea de a se potrivi poate fi o provocare atunci când aveți un handicap fizic. Consilierea și terapia pot juca un rol important în a ajuta copilul să se simtă mai în largul tău în mediile sociale.

Exerciții și sport

A avea un handicap fizic nu înseamnă că copilul dumneavoastră nu poate participa la sport și alte activități. De fapt, medicul copilului dumneavoastră îl va încuraja probabil să se angajeze în activitate fizică.

Exercițiile fizice sunt importante pentru sănătatea generală și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Copiii cu SMA de tip 3 pot face cele mai multe activități fizice, dar s-ar putea să obosească. Datorită progreselor înregistrate în tehnologia scaunelor cu rotile, copiii cu SMA se pot bucura de sporturi adaptate scaunului cu rotile, cum ar fi fotbalul sau tenisul.

O activitate destul de populară pentru copiii cu SMA de tip 2 și 3 este înotul într-o piscină caldă.

Terapie ocupațională și fizică

La o vizită la un terapeut ocupațional, copilul dumneavoastră va învăța exerciții care să-l ajute să desfășoare activități zilnice, cum ar fi să se îmbrace.

În timpul terapiei fizice, copilul dumneavoastră poate învăța diverse practici de respirație pentru a ajuta la întărirea mușchilor respiratori. Ei pot efectua, de asemenea, exerciții de mișcare mai convenționale.

Dietă

Nutriția adecvată este esențială pentru copiii cu SMA de tip 1. SMA poate afecta mușchii folosiți pentru suge, mestecat și înghițire. Copilul dumneavoastră poate deveni cu ușurință malnutrit și poate avea nevoie să fie hrănit printr-o sondă de gastrostomie. Discutați cu un nutriționist pentru a afla mai multe despre nevoile alimentare ale copilului dumneavoastră.

Obezitatea poate fi o preocupare pentru copiii cu SMA care trăiesc dincolo de copilăria timpurie, deoarece sunt mai puțin capabili să fie activi decât copiii fără SMA. Au existat puține studii până acum care să sugereze că o anumită dietă este utilă în prevenirea sau tratarea obezității la persoanele cu SMA. În afară de a mânca bine și de a evita caloriile inutile, nu este încă clar dacă o dietă specială care vizează obezitatea este utilă pentru persoanele cu SMA.

Speranța de viață

Speranța de viață în SMA cu debut în copilărie variază.

Majoritatea copiilor cu SMA de tip 1 vor trăi doar câțiva ani. Cu toate acestea, persoanele care au fost tratate cu noi medicamente SMA au văzut îmbunătățiri promițătoare în calitatea vieții – și în speranța de viață.

Copiii cu alte tipuri de SMA pot supraviețui mult până la vârsta adultă și trăiesc o viață sănătoasă și împlinită.

Linia de jos

Nu există două persoane cu SMA exact la fel. Să știi la ce să te aștepți poate fi dificil.

Copilul dvs. va avea nevoie de un anumit grad de ajutor pentru sarcinile de zi cu zi și va necesita probabil terapie fizică.

Ar trebui să fiți proactiv în gestionarea complicațiilor și oferind copilului dumneavoastră sprijinul de care are nevoie. Este important să fii cât mai informat posibil și să lucrezi alături de o echipă de îngrijire medicală.

Ține minte că nu ești singur. O mulțime de resurse sunt disponibile online, inclusiv informații despre grupurile și serviciile de asistență.