Cancerul de sân metastatic este cancerul care s-a răspândit în afara sânului dumneavoastră către alte organe precum plămânul, creierul sau ficatul. Medicul dumneavoastră se poate referi la acest cancer ca stadiul 4 sau cancer de sân în stadiu avansat.
Echipa dumneavoastră de asistență medicală va face o serie de teste pentru a vă diagnostica cancerul de sân, pentru a vedea cât de departe s-a răspândit și pentru a găsi tratamentul potrivit. Testele genetice sunt o parte a procesului de diagnosticare. Aceste teste pot spune medicului dumneavoastră dacă cancerul dumneavoastră este legat de o mutație genetică și ce tratament ar putea funcționa cel mai bine.
Nu toată lumea are nevoie de teste genetice. Medicul dumneavoastră și consilierul genetic vă vor recomanda aceste teste în funcție de vârsta și riscurile dumneavoastră.
Ce este testarea genetică?
Genele sunt segmente ale ADN-ului. Ele trăiesc în interiorul nucleului fiecărei celule din corpul tău. Genele poartă instrucțiunile pentru a produce proteinele care controlează toate activitățile corpului tău.
A avea anumite modificări ale genelor, numite mutații, vă poate crește probabilitatea de a face cancer de sân. Testarea genetică caută aceste modificări ale genelor individuale. Testele genetice analizează, de asemenea, cromozomii – secțiuni mari de ADN – pentru a căuta modificări legate de cancerul de sân.
Tipuri de teste genetice pentru cancerul de sân metastatic
Medicul dumneavoastră poate comanda analize pe care să le căutați BRCA1, BRCA2, și HER2 mutații genetice. Sunt disponibile și alte teste genetice, dar nu sunt folosite la fel de des.
Testele genelor BRCA
BRCA1 și BRCA2 genele produc un tip de proteină cunoscut sub numele de proteine supresoare de tumori. Când aceste gene sunt normale, ele fixează ADN-ul deteriorat și ajută la prevenirea creșterii celulelor canceroase.
Mutații în BRCA1 și BRCA2 genele declanșează creșterea excesivă a celulelor și cresc riscul de cancer de sân și ovarian.
Un test de genă BRCA vă poate ajuta medicul să vă afle riscul de cancer de sân. Dacă aveți deja cancer de sân, testarea acestei mutații genetice vă poate ajuta pe medicul dumneavoastră să prezică dacă anumite tratamente pentru cancerul de sân vor funcționa pentru dumneavoastră.
Testele genelor HER2
Receptorul 2 al factorului de creștere epidermică uman (HER2) codifică producerea proteinei receptorului HER2. Această proteină se află pe suprafața celulelor mamare. Când proteina HER2 este activată, spune celulelor mamare să crească și să se dividă.
O mutație în HER2 gena pune prea mulți receptori HER2 pe celulele mamare. Acest lucru face ca celulele mamare să crească necontrolat și să formeze tumori.
Cancerele de sân care sunt testate pozitiv pentru HER2 se numesc cancere de sân HER2-pozitive. Acestea cresc mai repede și au mai multe șanse să se răspândească decât cancerele de sân HER2-negative.
Medicul dumneavoastră va folosi unul dintre aceste două teste pentru a vă verifica starea HER2:
- Imunohistochimia (IHC) testează dacă aveți prea multă proteină HER2 pe celulele canceroase. Testul IHC dă cancerului un scor de la 0 la 3+ în funcție de cât de mult HER2 aveți asupra cancerului dumneavoastră. Un scor de la 0 la 1+ este HER2-negativ. Un scor de 2+ este limită. Iar un scor de 3+ este HER2-pozitiv.
- Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) caută copii suplimentare ale HER2 gena. Rezultatele sunt, de asemenea, raportate ca HER2-pozitive sau HER2-negative.
Am nevoie de teste genetice dacă am cancer de sân metastatic?
Dacă ați fost diagnosticată cu cancer de sân metastatic, poate fi util să aflați dacă o mutație moștenită v-a cauzat cancerul. Testarea genetică vă poate ajuta să vă ghidați tratamentul. Anumite medicamente împotriva cancerului funcționează doar sau sunt mai eficiente în cancerele de sân cu mutații genetice specifice.
De exemplu, medicamentele inhibitoare PARP olaparib (Lynparza) și talazoparib (Talzenna) sunt doar aprobate de FDA pentru a trata cancerul de sân metastatic cauzat de un BRCA mutație genetică. Persoanele cu aceste mutații pot răspunde, de asemenea, mai bine la medicamentul pentru chimioterapie carboplatin decât docetaxel.
Starea dvs. genică poate ajuta, de asemenea, să determinați ce tip de intervenție chirurgicală aveți și dacă sunteți eligibil pentru a participa la anumite studii clinice. De asemenea, vă poate ajuta copiii sau alte rude apropiate să afle dacă ar putea fi expuși unui risc mai mare de cancer de sân și dacă au nevoie de screening suplimentar.
Orientările de la National Comprehensive Cancer Network recomandă testarea genetică pentru persoanele cu cancer de sân care:
- au fost diagnosticate la sau înainte de vârsta de 50 de ani
- aveți cancer de sân triplu negativ care a fost diagnosticat la sau înainte de vârsta de 60 de ani
- aveți o rudă apropiată cu cancer mamar, ovarian, de prostată sau pancreatic
- au cancer la ambii sâni
- sunt de origine evreiască est-europeană (așkenazi)
Cu toate acestea, un ghid din 2019 al Societății Americane de Chirurgii de Sân recomandă ca tuturor persoanelor diagnosticate cu cancer de sân să li se ofere teste genetice. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă ar trebui să vă testați.
Cum se fac aceste teste?
Pentru BRCA teste genetice, medicul sau asistenta vă vor preleva o probă de sânge sau un tampon de salivă din interiorul obrazului. Proba de sânge sau de salivă merge apoi la un laborator, unde tehnicienii o testează pentru BRCA mutații genetice.
Medicul dumneavoastră efectuează HER2 teste genetice pe celulele mamare îndepărtate în timpul unei biopsii. Există trei moduri de a face o biopsie:
- Biopsia prin aspirație cu ac fin îndepărtează celulele și lichidul cu un ac foarte subțire.
- Biopsia cu ac de bază prelevă o probă mică de țesut mamar cu un ac mai mare, gol.
- Biopsia chirurgicală face o mică tăietură în sân în timpul unei proceduri chirurgicale și îndepărtează o bucată de țesut.
Tu și medicul dumneavoastră veți primi o copie a rezultatelor, care vin sub forma unui raport de patologie. Acest raport include informații despre tipul, dimensiunea, forma și aspectul celulelor canceroase și cât de repede este probabil să se dezvolte. Rezultatele vă pot ajuta să vă ghidați tratamentul.
Ar trebui să văd un consilier genetic?
Un consilier genetic este un specialist în teste genetice. Ele vă pot ajuta să decideți dacă aveți nevoie de teste genetice și beneficiile și riscurile testării.
Odată ce rezultatele testelor dvs. sunt primite, consilierul genetic vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă acestea și ce pași trebuie să urmați. De asemenea, pot ajuta la informarea rudelor tale apropiate despre riscurile lor de cancer.
La pachet
Dacă ați fost diagnosticată cu cancer de sân metastatic, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Poate fi de ajutor să discutați cu un consilier genetic pentru a înțelege ce înseamnă testele dvs.
Rezultatele testelor dumneavoastră genetice vă pot ajuta medicul să găsească tratamentul potrivit pentru dumneavoastră. Rezultatele dvs. pot informa, de asemenea, alți membri ai familiei dvs. despre riscul și necesitatea de a face un screening suplimentar pentru cancerul de sân.
Discussion about this post