Disautonomie familială: cine este expus riscului pentru această afecțiune genetică rară?

FD este o formă de disautonomie. Disautonomia este atunci când sistemul nervos autonom (ANS) funcționează defectuos, inclusiv nervii care reglează funcțiile involuntare ale corpului, cum ar fi temperatura corpului și tensiunea arterială.

FD este cunoscut și sub numele de sindromul Riley-Day. Puteți citi mai multe despre alte tulburări legate de ANS aici.

FD este o afecțiune genetică prezentă încă de la naștere. Afectează capacitatea organismului de a îndeplini funcții de bază involuntare ale vieții, cum ar fi respirația, înghițirea și producerea de lacrimi.

Disautonomia familială se poate agrava în timp din cauza degenerării neuronale.

Deși FD afectează în mod egal bărbații și femeile din naștere, se găsește în principal la persoanele cu moștenire evreiască ashkenazi sau evreiesc din Europa de Est.

Disautonomia familială poate provoca multe simptome, dar acestea se disting adesea în funcție de vârsta ta.

Sugarii născuți cu FD pot avea:

• supt slab, ineficient
• dificultate la inghitire
• tonus muscular slab
• temperatură scăzută a corpului
• etape întârziate și creștere

Pe măsură ce îmbătrâniți cu FD, alte semne și simptome pot include:

• simțul gustului afectat
• probleme în a vorbi clar
• scolioza
• vedere scăzută sau pierderea vederii

• ochi uscat și ochi încrucișați

• reflux acid sau BRGE
• boală de rinichi
• pneumonie recurentă și vărsături frecvente
• excesul de salivă

• osteoporoza si un risc crescut de fracturi osoase

• convulsii
• un ritm cardiac anormal
• dificultăți de respirație, mai ales în timpul somnului

FD este rezultatul unei variații genetice la gena ELP1, care era cunoscută anterior ca gena IKBKAP. Această genă specifică codifică proteinele care mențin sănătatea nervilor autonomi. Cu această mutație specifică a genei, acești nervi degenerează.

FD este o afecțiune genetică recesivă moștenită. Deci, doi indivizi aparent sănătoși pot avea o șansă de 25% de a da naștere unui copil cu FD dacă ambii sunt purtători ai variației genei. (Au 50% șanse de a da naștere unui copil care este purtător al genei, deși este posibil să nu prezinte semne exterioare de FD.)

FD afectează aproximativ 1 din 3.600 Nașteri de evrei așkenazi și undeva între 1 din 27 și 1 din 32 de evrei așkenazi este purtător al variației genei FD.

A fi diagnosticat cu FD implică adesea teste genetice.

Un profesionist din domeniul sănătății va lua în considerare simptomele dumneavoastră și istoricul familial pentru a afla dacă ați putea avea FD. Medicii pot căuta:

• lipsa lacrimilor când plângi
• scăderea reflexelor tendinoase atunci când mușchii sunt loviti
• absența papilelor fungiforme (umflături înălțate care conțin papilele gustative) pe limbă
• fără roșeață sau umflare după administrarea unei injecții cu histamină
• Moștenirea evreiască ashkenazi sau evreiesc din Europa de Est (deși acest lucru nu este necesar pentru a purta genetica necesară pentru FD)

Medicii pot efectua, de asemenea, un test special numit test Schirmer. Pentru aceasta, hârtie de filtru este plasată în colțul pleoapei inferioare. Dacă mai puțin de 10 milimetri (mm) este umed după 5 minute, acesta poate fi un semn că există o producție redusă de lacrimi.

Medicii pot efectua, de asemenea, un test pentru a vedea dacă pupilele dumneavoastră devin mai mici atunci când picăturile de metacolină sunt aplicate pe ochi. În timp ce metacolina are în mod normal un efect foarte mic asupra elevilor, după aproximativ 20 de minute, aproape toate persoanele cu FD vor prezenta o schimbare.

Tratamentele pentru disautonomia familială se concentrează pe simptomele pe care le aveți, adesea necesitând colaborarea cu mai mulți medici și specialiști.

Persoanele cu FD pot necesita tratamente diferite în funcție de nevoile lor zilnice, precum și pentru orice complicații ale conviețuirii cu această afecțiune. FD poate afecta oamenii în mod diferit, astfel încât anumite tratamente pot fi necesare pentru o persoană, în timp ce altele nu sunt.

Tratamentele potențiale includ:

• picături pentru ochi pentru a proteja corneea
• un aparat de presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii (CPAP) pentru a ajuta la reglarea fluxului de aer în timpul somnului
• ajutoare vizuale

• terapie ocupațională, de vorbire și terapie fizică pentru a ajuta cu întârzierile de dezvoltare și abilitățile de viață

• antibiotice pentru a ajuta la infecțiile pulmonare

• ciorapi compresivi sau stimulator cardiac

• medicamente pentru a ajuta cu BRGE, boli de rinichi sau convulsii
• IV pentru a reumple lichidele după atacuri severe de vărsături
• intervenție chirurgicală pentru a ajuta la îndreptarea coloanei vertebrale
• ajutoare ortopedice, cum ar fi suporturi pentru spate și bretele
• un tub de hrănire pentru a asigura satisfacerea nevoilor nutriționale dacă nu puteți mânca singur

Persoanele cu FD pot lua în considerare și încercarea de a evita:

• vreme caldă sau umedă
• având vezica plină

Este important ca persoanelor cu FD și familiilor lor să li se ofere consiliere genetică, astfel încât să poată lua decizii informate de planificare familială. Persoanele cu FD care rămân însărcinate trebuie tratate ca „Risc ridicat” din cauza posibilelor complicații precum fluctuațiile tensiunii arteriale.

În prezent, nu există un remediu pentru FD. Pe măsură ce persoanele cu FD îmbătrânesc, sănătatea lor fizică și generală tinde să se înrăutățească.

Aproximativ 21% dintre persoanele cu FD vor avea, de asemenea, o dizabilitate intelectuală sau o întârziere în dezvoltare.

În plus, persoanele cu FD au o speranță de viață scăzută.

FD este o afecțiune genetică rară care vă afectează negativ ANS. Este observată cel mai adesea la persoanele cu moștenire evreiască ashkenazi sau evreiesc din Europa de Est.

Persoanele cu FD pot prezenta insensibilitate la durere, lipsa lacrimilor și tensiune arterială instabilă, printre alte simptome.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de FD, discutați cu medicul său pentru a obține testele adecvate. Deși în prezent nu există un remediu pentru FD, există multe tratamente și suporturi disponibile pentru a îmbunătăți calitatea vieții.