Distonie

Tratamentul trebuie adaptat fiecărei persoane în funcție de tipul de distonie, cauza acesteia, mușchii afectați și severitatea simptomelor. Scopul tratamentului este reducerea simptomelor și ameliorarea durerii.

Prezentare generală

Ce este distonia?

Distonia este o tulburare de mișcare care provoacă contracții musculare excesive. Aceste contractii musculare nu sunt sub controlul persoanei (involuntare) si au ca rezultat miscari de rasucire care plaseaza corpul in posturi anormale, uneori dureroase.

Distonia poate afecta unul sau mai mulți mușchi din orice zonă/mai multe zone ale corpului, inclusiv față, maxilar, gât, pleoape, corzi vocale, brațe, mâini, trunchi, picioare și picioare. Zonele afectate și severitatea tulburării variază de la persoană la persoană.

Există diferite tipuri de distonie?

Distonia poate fi împărțită în trei grupe: idiopatică, genetică și dobândită.

Distonie idiopatică este distonia a cărei cauză rămâne necunoscută. Mulți oameni cu distonie se încadrează în această categorie.

Distonie genetică este distonia cauzată de moștenirea (transmisă de la un părinte) a unei gene anormale.

Distonie dobândită (numite anterior distonie secundară) sunt cele care se dezvoltă din alți factori care provoacă leziuni sau degenerare a creierului. Unul dintre acești alți factori este alți afecțiuni neurologice, dintre care distonia este un simptom major, cum ar fi:

boala Huntington.
boala lui Wilson.
Boala Parkinson.
boala lui Leigh.
Sindromul Hallorvorden-Spatz (cunoscut și ca neurodegenerare cu acumulare de fier în creier sau neurodegenerare asociată cu pantotenat kinaza).
Degenerescenta corticobazala.

Distonia dobândită se dezvoltă și din cauza altor factori, inclusiv:

Expunerea la anumite medicamente, cum ar fi blocanții receptorilor dopaminergici (utilizați pentru tratarea distoniei acute și tardive).
Boli ale creierului, afecțiuni și infecții, cum ar fi paralizia cerebrală, accidentul vascular cerebral, encefalita, tumora cerebrală, lipsa de oxigen la creier, bolile cerebrovasculare, traumatisme ale creierului.
Toxine (otrăvuri), cum ar fi manganul, cianura și acidul 3-nitroproprionic.

Cine face distonie?

Oricine poate suferi de distonie – bărbați, femei și copii de toate rasele și originile etnice. Aproximativ 250.000 de oameni din Statele Unite au distonie. Aproximativ o treime dintre persoanele cu distonie sunt copii. Distonia este a treia cea mai frecventă tulburare de mișcare, după tremorul esențial și boala Parkinson.

Pacienții ale căror simptome încep sub vârsta de 21 de ani au mai multe șanse de a prezenta distonie pe tot corpul. Distonia tinde să înceapă în partea superioară a corpului la pacienții a căror distonie începe după vârsta de 21 de ani.

Simptome și cauze

Ce cauzează distonia?

Pentru mulți pacienți, cauza distoniei este necunoscută. Din cauzele cunoscute, distonia poate apărea din cauza:

Ereditatea (gene anormale transmise de la părinți).
Leziune la naștere.
Accident vascular cerebral.
Medicamente, inclusiv unele medicamente antipsihotice și anti-greață.
Boli neurologice, cum ar fi Parkinson, scleroza multiplă.

Care sunt semnele și simptomele distoniei?

Semnele și simptomele distoniei includ:

Contracții musculare care au ca rezultat mișcări îndoite sau răsucite și poziții anormale.
Durere care rezultă din mișcări și posturi anormale.
Mișcări ale mușchilor și poziții anormale ale corpului care se repetă, uneori asemănătoare cu un tremur.
Mișcări musculare care pot începe într-o zonă a corpului și, în timp, se extind în alte zone.
Mișcări ale mușchilor și posturi anormale care se agravează odată cu perioadele prelungite de efort, oboseală sau stres.
Mișcarea musculară voluntară pe o parte a corpului care provoacă simptome de distonie pe partea opusă.
Scrisul de mână începe să fie neglijent.
Crampe la picioare.
Tragerea piciorului după ce ai mers sau alergat pentru o perioadă de timp.
Dificultăți de voce sau de vorbire.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată distonia?

Distonia este diagnosticată pe baza constatărilor din istoricul familial, istoricul medical, examenul fizic și neurologic și observarea în timp real de către medicul dumneavoastră (neurolog) a simptomelor dumneavoastră. Medicul dumneavoastră poate comanda teste, inclusiv teste de laborator, studii imagistice și teste electrice (EEG sau EMG) pentru a exclude alte afecțiuni și boli care provoacă simptome similare. (Simptomele distoniei pot fi confundate cu crampe/contracturi musculare, scolioză, ticuri, torticolis, tremor esențial.) De asemenea, medicul dumneavoastră poate prescrie teste genetice dacă există antecedente familiale de distonie.

Management și tratament

Cum se tratează distonia?

Cel mai important punct este că tratamentul trebuie adaptat fiecărei persoane în funcție de tipul de distonie, cauza acesteia, mușchii afectați și severitatea simptomelor. Scopul tratamentului este reducerea simptomelor și ameliorarea durerii. Tratamentele pot include:

Injectarea cu toxină botulină. Această toxină, injectată în mușchiul afectat, slăbește temporar mușchii afectați și ameliorează simptomele. Injecțiile sunt eficiente timp de câteva luni.
Medicamente. Relaxantele musculare sau medicamentele pentru prevenirea spasmelor musculare sunt de obicei încercate. Aceste medicamente includ carbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazină (Xenazine®), trihexifenidil (Artane®), benztropină (Cogentin®), baclofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) și clonazepam ( Klonopin®).
Terapie fizică, ocupațională și logopedică. Terapia fizică vă poate ajuta să rămâneți flexibil, să vă îmbunătățiți gama de mișcare, să vă întăriți mușchii, să atenuați durerea și să preveniți contracțiile severe. Terapia ocupațională vă poate învăța noi modalități de a face sarcinile de zi cu zi. Logopedii îi pot ajuta pe cei care au dificultăți la înghițire sau care au probleme cu vocea.
Interventie chirurgicala. Stimularea cerebrală profundă (DBS) este cel mai frecvent tratament chirurgical. Această intervenție chirurgicală implică poziționarea electrozilor în zona globului pallidus a creierului, care sunt apoi atașați la un dispozitiv asemănător unui stimulator cardiac implantat în partea superioară a pieptului, sub claviculă. Pulsurile electrice perturbă semnalele creierului care provoacă simptome. DBS este recomandat pentru anumite tipuri de pacienți cu distonie (cel mai frecvent cei cu distonie genetică și cervicală) și pentru alții la care medicația nu a fost eficientă în reducerea simptomelor sau la care efectele secundare sunt prea severe și simptomele provoacă o scădere a calității vieții. Alte operații pe creier, talamotomia și palidotomia, afectează în mod intenționat și permanent o zonă mică de țesut cerebral pentru a întrerupe căile responsabile pentru mișcările anormale. Alte intervenții chirurgicale taie sau îndepărtează nervii din apropierea mușchilor contractați.
Managementul stresului include tehnici precum meditația, antrenamentul de relaxare, Tai chi, yoga și altele. Unii pacienți consideră că aceste metode sunt utile.
„Truc senzorial.” Aceasta este o tehnică ușoară în care persoana cu distonie atinge ușor zona afectată a corpului sau zona de lângă aceasta. Cercetătorii cred că atingerea provoacă o schimbare temporară a activității musculare, care ameliorează distonia.

Prevenirea

Poate fi prevenită distonia?

Deoarece cauza majorității cazurilor de distonie primară nu este cunoscută, aceasta nu poate fi prevenită.

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva (prognosticul) pentru persoanele cu distonie?

Dacă distonia începe în copilărie, este mai probabil ca simptomele să se răspândească în alte zone ale corpului. Dacă distonia începe la vârsta adultă, de obicei afectează o zonă. Dacă se răspândește, de obicei se răspândește într-o zonă adiacentă (lângă).

Simptomele distoniei și severitatea lor pot varia de la o zi la alta și de la o persoană la alta.

Injecțiile cu toxină botulină, medicamentele și intervențiile chirurgicale s-au dovedit a fi eficiente în tratarea distoniei. Alegerea opțiunii de tratament depinde de tipul de distonie, cauza subiacentă, mușchii implicați și severitatea simptomelor. Stimularea profundă a creierului este, în general, luată în considerare numai după ce injecțiile și medicamentele nu au reușit să ofere o ușurare adecvată, iar simptomele continuă să interfereze cu calitatea vieții.

Traind cu

INFORMATII SUPLIMENTARE

Distoniile sunt adesea descrise de regiunea în care apar sau de afectarea mușchilor.

După regiunea corpului. Distonia focală implică doar o zonă a corpului, cum ar fi un braț. Distonia segmentară implică două sau mai multe zone adiacente (una lângă alta), cum ar fi gâtul și un braț. Distonia multifocală afectează două sau mai multe zone care nu sunt adiacente. Hemidystonia implică o parte a corpului. Distonia generalizată este larg răspândită, implicând zone de pe tot corpul.

După grupa musculară. Distonia focală poate fi descrisă de mușchii afectați. Exemplele includ următoarele: distonia membrelor afectează brațele, picioarele, mâinile sau picioarele. Distonia cervicală (numită și torticolis spasmodic) afectează mușchii capului și gâtului. Distonia laringiană afectează corzile vocale. Distonia oromandibulară afectează mușchii feței, gurii și maxilarului. Blefarospasmul este contracția involuntară a pleoapelor.