Prezentare generală
Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică (moștenită) în care nivelurile de fenilalanină se acumulează în sânge. Fenilalanina este un aminoacid; aminoacizii sunt elementele de bază ale proteinelor. Multe surse de proteine alimentare conțin fenilalanină.
Dacă nu este tratată, PKU provoacă complicații grave, cum ar fi dizabilități intelectuale. În Statele Unite, unul din 10.000 până la 15.000 de copii se naște cu PKU în fiecare an.
Cine este expus riscului de a dezvolta fenilcetonurie?
Deși oricine poate dezvolta PKU, anumite grupuri etnice sunt mai expuse riscului, în special persoanele de origine nativă americană sau europeană.
Simptome și cauze
Ce cauzează fenilcetonuria?
PKU este cauzată de acumularea de fenilalanină în organism. Corpul tău folosește acest aminoacid pentru a produce alte proteine. Dacă aveți PKU, corpul dumneavoastră nu poate descompune fenilalanina. Dacă nu este tratată, această acumulare dăunează creierului și provoacă simptome de PKU.
Care sunt simptomele fenilcetonuriei?
Un copil care se naște cu PKU și nu este tratat va avea probleme intelectuale și de dezvoltare. El sau ea va avea, de asemenea, mai puțină pigmentare a pielii.
Persoanele care trăiesc cu PKU clasică (numită și PKU severă) și care nu urmează o dietă metabolică sau nu sunt tratate au următoarele simptome:
- Convulsii sau tremurături
- Eczemă
- Decolorarea pielii și a părului
- Microcefalie (dimensiunea capului mic)
- Un miros de mucegai la respirație, piele sau urină (cauzat de fenilalanină suplimentară)
- Defecte cardiace
Copiii născuți cu cazuri moderate sau ușoare de PKU pot avea dizabilități intelectuale mai puțin severe. Unii copii cu PKU ușoară nu prezintă niciun simptom.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată fenilcetonuria?
PKU este diagnosticată cu un test de sânge. În Statele Unite și în majoritatea celorlalte țări, un test de sânge este luat printr-un stick de călcâi pe nou-născuți în decurs de 48 de ore de la naștere. Vor fi necesare teste suplimentare pentru a confirma tipul de PKU și pentru a planifica cel mai bun mod de a o trata. La persoanele în vârstă, PKU este diagnosticată cu un test de sânge care măsoară nivelurile de fenilalanină din sânge.
Management și tratament
Cum se tratează fenilcetonuria?
PKU este tratată prin reducerea proteinelor pentru a limita aportul de fenilalanină. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticat cu PKU moderată până la severă, va trebui să ajustați dieta pentru a include formule și mese speciale. Aceste modificări includ o dietă săracă în fenilalanină, asigurând în același timp un aport adecvat de proteine. De asemenea, este important să evitați îndulcitorul artificial aspartamul, care crește nivelul de fenilalanină din organism.
Un dietetician care cunoaște bine PKU vă poate ajuta să vă creați o dietă. Trebuie să urmezi această dietă pentru tot restul vieții. Ca parte a tratamentului, veți avea nevoie de teste de sânge frecvente pentru a vă monitoriza nivelul de fenilalanină.
Dacă aveți PKU și sunteți însărcinată, medicul dumneavoastră și dieteticianul vă vor crea un plan de dietă care vă asigură că primiți o nutriție adecvată, reducând în același timp riscul de complicații al copilului dumneavoastră.
Unii oameni care au PKU beneficiază și de medicamentul diclorhidrat de sapropterină (Kuvan®), care ajută la descompunerea fenilalaninei.
Prevenirea
Poate fi prevenită fenilcetonuria?
Nu există nicio modalitate de a preveni PKU.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele care sunt tratate pentru fenilcetonurie?
Cu un tratament pe tot parcursul vieții, majoritatea persoanelor care trăiesc cu PKU duc o viață sănătoasă.
Traind cu
Când ar trebui să-mi sun medicul despre fenilcetonurie?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați simptome de fenilcetonurie, contactați medicul dumneavoastră pentru o evaluare amănunțită. Întrebați-vă medicul despre testarea PKU înainte de a rămâne gravidă sau în timpul primei examinări prenatale. Dacă aveți PKU, testele de sânge regulate vă monitorizează starea.
Discussion about this post