Hemihiperplazie (Fost Hemihipertrofie)

Cauze

Nimeni nu este exact sigur de ce cauzează hemihiperplazia, dar există unele dovezi că tulburarea se manifestă în familii. Genetica pare să joace un rol, dar genele care par să provoace hemihiperplazie pot diferi de la persoană la persoană. O mutație pe cromozomul 11 ​​este suspectată de a fi asociată cu hemihiperplazie.

Prevalență

Statisticile variază cu privire la numărul de persoane care au de fapt această tulburare. Există mai multe motive pentru aceasta. În primul rând, simptomele hemihiperplaziei sunt similare cu alte boli, astfel încât uneori diagnosticul poate fi confundat cu altele. De asemenea, uneori asimetria sau creșterea excesivă a unei părți poate fi atât de ușoară încât nu este ușor de recunoscut.

Care sunt simptomele?

Cel mai evident simptom al hemihiperplaziei este tendința ca o parte a corpului să fie mai mare decât cealaltă parte. Un braț sau un picior poate avea o circumferință mai lungă sau mai mare. În unele cazuri, trunchiul sau fața pe o parte sunt mai mari. Uneori, acest lucru nu se observă cu adevărat decât dacă individul se află pe un pat sau pe o suprafață plană (numită testul patului). În alte cazuri, diferența de postură și mers (cum merge cineva) este vizibilă.

Copiii cu hemihiperplazie prezintă un risc crescut de apariție a tumorilor, în special a celor care apar în abdomen. Tumorile sunt creșteri anormale care pot fi benigne (necanceroase) sau maligne (cancer). În hemihiperplazie, celulele care formează o tumoare au pierdut adesea capacitatea de a opri sau „opri” mecanismul de creștere. Tumora Wilms, care este un cancer care apare la rinichi, este cea mai frecventă. Alte tipuri de tumori canceroase care sunt asociate cu hemihiperplazia sunt hepatoblastoamele (ale ficatului), carcinoamele suprarenale (ale glandei suprarenale) și leiomiosarcoamele (ale mușchiului).

Cum este diagnosticat?

Un diagnostic este de obicei pus printr-un examen fizic. Simptomele sunt asociate cu alte afecțiuni, cum ar fi sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS), sindromul Proteus, sindromul Russell-Silver și sindromul Sotos. Înainte de diagnostic, furnizorul dvs. de asistență medicală ar trebui să le excludă. De asemenea, ei pot comanda imagistica de diagnostic pentru depistarea tumorilor.

Deoarece această tulburare este rară și adesea trecută cu vederea, se recomandă ca diagnosticul să fie pus de un genetician clinic care este familiarizat cu ea.

Cum este tratat?

Nu există nici un remediu pentru hemihiperplazie. Tratamentul se concentrează pe screeningul pacientului pentru creșterea tumorii și tratarea tumorilor. Pentru dimensiuni anormale ale membrelor, se pot recomanda tratament ortopedic și încălțăminte corectivă.

Ce trebuie făcut după diagnostic

Dacă credeți că copilul dumneavoastră are hemihiperplazie sau dacă ați fost diagnosticat, luați în considerare următoarele:

• Obțineți o recomandare către un genetician clinic pentru evaluare.
• Cunoașteți planul medicului dumneavoastră pentru supravegherea tumorii. Unele linii directoare recomandă screeningul tumorilor în primii șase ani. Alții recomandă ecografii abdominale la fiecare trei luni până la vârsta de 7 ani.
• Consultați-vă medicul dacă trebuie efectuată o măsurare serică a alfa-fetoproteinei (SAF). Unele linii directoare recomandă măsurarea nivelului SAF la fiecare trei luni până la vârsta de 4 ani. În unele cazuri, SAF, un tip de proteină, este foarte ridicat la sugarii cu hemihiperplazie.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu hemihiperplazie, este o idee bună să efectuați în mod regulat o examinare abdominală a copilului dumneavoastră. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru recomandări despre cum să faceți acest lucru. Implicarea părinților în tratament s-a dovedit a fi eficientă în unele cazuri.