Înțelegerea bolii Fabry

Simptomele bolii Fabry

FD are multe simptome diferite, ceea ce face diagnosticul dificil. Simptomele pot varia între bărbați și femei și între FD de tip 1 și de tip 2.

Simptome de tip 1 FD

Simptomele precoce ale FD de tip 1 includ:

• Arsuri sau furnicături dureri la mâini și picioare. La bărbați, acest lucru poate apărea încă de la 2 până la 8 ani. La femele apare mai târziu în copilărie sau adolescență. Episoadele de durere intensă, care pot dura de la minute la zile, sunt numite „crize Fabry”.
• Lipsa producției de transpirație. Acest lucru afectează mai mulți bărbați decât femei.
• Erupții cutanate. Această erupție cutanată roșiatică-violet este ușor ridicată și apare între buric și genunchi. Se numește angiokeratom.
• Probleme cu stomacul. Acestea includ crampe, gaze și diaree.
• Cornee anormale. Vasele de sânge din ochi pot avea un aspect schimbat, dar acest lucru nu afectează vederea.
• Oboseală generală, amețeli, dureri de cap, greață și intoleranță la căldură. Bărbații pot avea umflături la picioare și picioare.

Pe măsură ce FD de tip 1 progresează, simptomele devin mai grave. Când persoanele cu tip 1 ajung la 30 și 40 de ani, pot dezvolta boli de rinichi, boli de inimă și accident vascular cerebral.

Simptome de tip 2 FD

Persoanele cu FD de tip 2 dezvoltă, de asemenea, probleme în aceste zone, deși de obicei mai târziu în viață, între 30 și 60 de ani.

Simptomele grave de FD variază de la o persoană la alta și pot include:

• O scădere progresivă a funcției renale, ajungând la insuficiență renală.
• Mărirea inimii, angină (durere în piept legată de inimă), bătăi neregulate ale inimii, îngroșarea mușchiului inimii și, în cele din urmă, insuficiență cardiacă.

• Accident vascular cerebral, care apar la unii bărbați și femei cu FD în vârstă de 40 de ani. Acest lucru poate fi mai frecvent la femeile cu FD.

• Probleme cu stomacul. Despre 50-60 la sută dintre femeile cu FD pot avea dureri și diaree.

Alte semne de FD includ:

• pierderea auzului
• zgomot în urechi
• boala pulmonara
• intoleranță la exerciții fizice intense
• febră

Imagini cu boala Fabry

Ce cauzează boala Fabry?

Cine moștenește FD

O mutație specifică a genei cauzează FD. Moștenești gena deteriorată de la părinții tăi. Gena deteriorată este localizată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi care vă determină sexul. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, iar femelele au doi cromozomi X.

Un bărbat cu mutația genei FD pe cromozomul X o va transmite întotdeauna fiicelor sale, dar nu și fiilor săi. Fiii primesc cromozomul Y, care nu are gena deteriorată.

O femeie cu mutația FD pe un cromozom X are șanse de 50% să o transmită fiilor și fiicelor ei. Dacă fiul ei obține cromozomul X cu mutația FD, el va moșteni FD.

Deoarece o fiică are doi cromozomi X, poate avea simptome FD mai puțin severe. Acest lucru se datorează faptului că nu toate celulele corpului ei vor activa cromozomul X care poartă defectul. Dacă cromozomul X deteriorat este activat sau nu, apare la începutul dezvoltării dumneavoastră și rămâne așa pentru tot restul vieții.

Cum mutațiile genetice duc la FD

FD este cauzată de până la 370 de mutații în GLA gena. Mutațiile particulare tind să apară în familii.

The GLA gena controlează producția unei anumite enzime numită alfa-galactozidază A. Această enzimă este responsabilă pentru descompunerea unei molecule din celulele cunoscute sub numele de globotriaosilceramidă (GL-3).

Cand GLA gena este deteriorată, enzima care descompune GL-3 nu poate funcționa corect. Ca rezultat, GL-3 se acumulează în celulele corpului. În timp, această acumulare de grăsime dăunează pereților celulari ai vaselor de sânge din:

• piele
• sistem nervos
• inima
• rinichi

Gradul de deteriorare cauzat de FD depinde de cât de gravă este mutația în GLA gena este. De aceea, simptomele FD pot varia de la o persoană la alta.

Cum este diagnosticată boala Fabry?

FD poate fi dificil de diagnosticat, deoarece simptomele sunt similare cu cele ale altor boli. Simptomele sunt adesea prezente cu mult înainte de diagnostic. Mulți oameni nu sunt diagnosticați până când nu au o criză de FD.

FD de tip 1 este cel mai adesea diagnosticată de medici pe baza simptomelor copilului. La adulți, FD este adesea diagnosticată atunci când sunt testați sau tratați pentru probleme cardiace sau renale.

Un diagnostic FD pentru bărbați poate fi confirmat printr-un test de sânge care măsoară cantitatea de enzimă deteriorată. Pentru femei, acest test nu este suficient, deoarece enzima deteriorată poate părea normală, chiar dacă unele organe sunt afectate. Un test genetic pentru defect GLA gena este necesară pentru a confirma dacă o femeie are FD.

Pentru familiile cu antecedente cunoscute de FD, pot fi efectuate teste prenatale pentru a determina dacă un copil are FD.

Diagnosticul precoce este important. FD este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp. Tratamentul precoce poate ajuta.

Opțiuni de tratament pentru boala Fabry

FD poate provoca o mare varietate de simptome. Dacă aveți DF, probabil că veți consulta specialiști pentru unele dintre aceste simptome. În general, tratamentul va avea ca scop gestionarea simptomelor, ameliorarea durerii și prevenirea daunelor ulterioare.

Odată ce ați fost diagnosticat cu FD, este important să vă consultați în mod regulat medicul pentru a vă monitoriza simptomele. Persoanele cu FD sunt sfătuite să nu fumeze.

Iată câteva opțiuni de tratament FD:

Terapia de substituție enzimatică (ERT)

ERT este acum un tratament de primă linie recomandat tuturor persoanelor cu FD. Agalsidaza beta (Fabrazyme) este utilizată din 2003, când a fost aprobată de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA. Se administrează intravenos sau intravenos.

Managementul durerii

Gestionarea durerii poate implica evitarea activităților care ar putea aduce simptome, cum ar fi exercițiile fizice intense sau schimbările de temperatură. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum difenilhidantoina (Dilantin) sau carbamazapina (Tegretol). Acestea sunt luate zilnic pentru reducerea durerii și prevenirea crizelor FD.

Pentru rinichiul tău

O dietă săracă în proteine ​​și sodiu poate ajuta dacă aveți o funcție renală ușor redusă. Dacă funcția rinichilor dumneavoastră se înrăutățește, este posibil să aveți nevoie de dializă renală. În dializă, o mașină este folosită pentru a vă filtra sângele de trei ori pe săptămână sau mai mult, în funcție de tipul de dializă la care faceți și de cât de mult aveți nevoie. Un transplant de rinichi poate fi, de asemenea, necesar.

Tratamente la nevoie

Problemele cardiace vor fi tratate așa cum sunt pentru persoanele fără FD. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a gestiona afecțiunea. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tratamente pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral. Pentru probleme de stomac, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente sau o dietă specială.

Complicațiile bolii Fabry

O complicație potențială a FD este boala renală în stadiu terminal (IRST). BRST poate fi mortală dacă nu sunteți tratat cu dializă sau cu un transplant de rinichi. Aproape toți bărbații cu FD dezvoltă ESRD. Dar doar aproximativ 10% dintre femeile cu FD dezvoltă IRST.

Pentru persoanele care sunt tratate pentru a controla IRST, boala cardiacă este o cauză majoră de deces.

Perspectivele bolii Fabry și speranța de viață

FD nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată. Conștientizarea cu privire la FD este în creștere. ERT este un tratament relativ nou care ajută la stabilizarea simptomelor și la reducerea apariției crizelor FD. Cercetările sunt în desfășurare pentru alte posibilități de tratament. Terapia de înlocuire genică se află într-un studiu clinic. O altă abordare în faza de cercetare, numită terapie însoțitoare, folosește molecule mici pentru a opri enzima deteriorată.

Speranța de viață pentru persoanele cu FD este mai mică decât cea a populației generale din SUA. Pentru bărbați, este 58,2 ani. Pentru femei, este 75,4 ani.

O complicație frecvent ignorată este depresia. Poate fi util să contactați alți oameni care înțeleg. Există mai multe organizații pentru persoanele cu FD care au resurse care pot ajuta atât persoanele cu FD, cât și familiile lor:

• Grupul de asistență și informare Fabry
• Fundația Națională pentru Boala Fabry
• Centrul Internațional pentru Boala Fabry