Legătura dintre gută și genetică

Este guta genetică?

Guta este o afecțiune inflamatorie care vă afectează articulațiile. Este cauzată de hiperuricemie sau de un nivel ridicat de urat în sânge.

Uratul, numit și acid uric, este produsul final al metabolismului purinelor. Purinele sunt compuși chimici care ajută la alcătuirea ADN-ului și ARN-ului. Se găsesc și în carne.

În mod normal, uratul este excretat prin urină. Dar dacă se acumulează în corpul tău, se poate forma cristale și se acumulează în articulații. Acest lucru provoacă inflamație, ducând la gută.

Atât factorii genetici, cât și cei de mediu contribuie la afecțiune. Mai exact, factorii genetici afectează capacitatea organismului de a excreta urina.

Citiți mai departe pentru a afla despre gută și genetică, precum și când ar trebui să vedeți un medic sau un profesionist din domeniul sănătății.

Care este legătura dintre gută și genele tale?

Guta este parțial genetică. Cu alte cuvinte, dacă aveți o rudă cu gută, s-ar putea să vi se transmită.

Afecțiunea implică gene care controlează transportatorii de urati. Transportatorii de urati regleaza excretia de urati.

Dacă una dintre aceste gene legate de urati are o variație, aceasta poate duce la gută. În plus, există zeci de potențiale variații ale genelor și este posibil să existe mai mult de una.

Până în prezent, cercetările au descoperit că cea mai puternică legătură este între gută și genele purtătoare de substanțe dizolvate din familia 2, membru 9 (SLC2A9) și subfamilia G de casetă de legare a adenozin trifosfat (ATP), membru 2 (ABCG2):

SLC2A9

Gena SLC2A9 ajută la producerea unei proteine care se găsește în principal în dumneavoastră rinichi. Rinichii tăi sunt responsabili de filtrarea sângelui și de eliminarea deșeurilor sub formă de urină.

Proteina ajută la reabsorbția uraților în sânge. De asemenea, ajută la excretarea uratilor în urină.

O variație a genei SLC2A9 poate crește reabsorbția de urat sau poate reduce excreția de urat. Acest lucru poate duce la hiperuricemie, care poate duce la gută.

ABCG2

Gena ABCG2 ajută la producerea unei proteine care se găsește în principal în intestin și ficat.

Proteina este însărcinată cu eliberarea de urat în intestin. Acest lucru permite urații să fie excretat din organism prin scaun sau caca.

Dar dacă gena ABCG2 are o variație, proteina nu va putea elibera în mod corespunzător urati în intestin. Acest lucru vă poate reduce excreția de urat, ceea ce duce la niveluri în exces de urat.

Ce procent dintre persoanele cu gută au rude cu această afecțiune?

Heritabilitatea gutei este 65 la sută. Eritabilitatea este măsurarea unei influențe genetice.

În general, se estimează că 20% dintre persoanele cu gută au o rudă cu această afecțiune. Riscul dumneavoastră este mai mare dacă este o rudă de gradul întâi, cum ar fi un frate sau un părinte.

Cine este predispus la gută?

Este mai probabil să dezvoltați gută dacă:

au o rudă cu gută
sunt o persoană desemnată de sex masculin la naștere
au obezitate
luați anumite medicamente, cum ar fi diureticele sau medicamente care vă ajută corpul să producă urină
bea alcool
consumați alimente bogate în fructoză, cum ar fi băuturile îndulcite
consumați alimente bogate în purine, cum ar fi carnea roșie sau carnea de organe
au o funcție renală deficitară
aveți afecțiuni precum insuficiență cardiacă congestivă, sindrom metabolic, diabet sau hipertensiune arterială

Poate testarea genetică să prezică probabilitatea de a dezvolta gută?

Este posibil să faci teste genetice pentru gută. Testul verifică alelele de risc sau variațiile genetice care sunt legate de riscul de gută.

Cu cât aveți mai multe alele de risc, cu atât aveți mai multe șanse de a dezvolta gută. Potrivit unui studiu 2016persoanele cu cinci sau mai multe alele de risc au un risc mai mare de gută decât cei care au patru sau mai puține.

Un medic vă poate anunța dacă ar trebui să vă testați genetic pentru gută.

Cum este diagnosticată guta?

Dacă un medic crede că aveți gută, probabil că va folosi următoarele teste:

Istoricul medical. Medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și vă va examina articulațiile. De asemenea, vor dori să afle mai multe despre istoricul familial și despre alte probleme medicale.
Test de sange. Un test de sânge poate verifica nivelul de urat din sângele dumneavoastră.
Analiza lichidului sinovial. O analiză a lichidului sinovial examinează lichidul din articulații. Când se diagnostichează guta, un medic poate verifica lichidul pentru cristale de urat.
Teste imagistice. Un medic poate comanda o ecografie, care poate verifica acumularea de cristale de urat în articulații.

Care sunt semnele gutei?

Simptomul principal al gutei este durerea în articulațiile afectate. Durerea este cunoscută sub numele de erupție.

Pentru majoritatea oamenilor, durerea lor afectează o anumită articulație. De obicei, apare mai întâi într-unul dintre degetele mari de la picioare, dar poate apărea și în altă parte. Durerea este cauzată de cristalele de acid uric din articulații. Depozitele mari ale acestor cristale acide se numesc tofi.

Alte simptome ale gutei includ:

durere intensă care începe adesea noaptea
articulații umflate, rigide și calde
durere care durează zile sau săptămâni

Când să contactați un medic

Dacă ați primit un diagnostic de gută, vizitați regulat un medic. Acest lucru va permite medicului dumneavoastră să vă monitorizeze simptomele și să vă gestioneze starea.

De asemenea, ar trebui să obțineți asistență medicală dacă aveți:

durere severă bruscă a articulațiilor, în special la degetul mare de la picior
dureri articulare persistente sau agravate
umflarea peste o articulație
febră

Poți preveni guta?

Deoarece guta este parțial genetică, este posibil să nu fie complet posibil să o prevenim. Dar există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă reduce riscul:

limitați sau evitați alcoolul
mentine o greutate moderata
gestionați afecțiunile cronice precum diabetul sau bolile de rinichi
mâncați o dietă sănătoasă, echilibrată

Dacă credeți că aveți gută sau dacă aveți un risc ridicat, consultați regulat un medic. Dacă dezvoltați gută, puteți începe tratamentul cât mai curând posibil și puteți evita complicațiile.

La pachet

Guta este o afectiune inflamatorie cronica cauzata de excesul de urati. Genetica poate juca un rol în dezvoltarea sa, ceea ce înseamnă că afecțiunea poate fi moștenită.

Există multe gene și variații genetice care vă pot afecta riscul de gută. Cea mai puternică legătură a fost găsită cu genele SLC2A9 și ABCG2. Ambele gene influențează modul în care corpul tău excretă urati.

Dacă aveți antecedente familiale de gută, întrebați un medic despre testarea genetică. Acest lucru vă poate ajuta să determinați riscul de a dezvolta această afecțiune.