Lisencefalie: Ce este, Care este rezultatul?

Prezentare generală

Ce este lisencefalia?

Lisencefalia, care înseamnă literal „creier neted”, este o malformație a creierului rară, legată de gene, caracterizată prin absența convoluțiilor (pliurilor) normale în cortexul cerebral și a unui cap anormal de mic (microcefalie). În starea obișnuită de lisencefalie, copiii au de obicei un cap de mărime normală la naștere. La copiii cu dimensiunea redusă a capului la naștere, afecțiunea microlissencefalie este de obicei diagnosticată. Lisencefalia este cauzată de migrarea neuronală defectuoasă în timpul dezvoltării embrionare, procesul prin care celulele nervoase se deplasează de la locul lor de origine la locația lor permanentă în materia cenușie a cortexului cerebral. Simptomele tulburării pot include aspectul facial neobișnuit, dificultăți la înghițire, incapacitatea de a se dezvolta, spasme musculare, convulsii și retard psihomotoriu sever. Mâinile, degetele de la mâini sau de la picioare pot fi deformate. Lisencefalia poate fi asociată cu alte boli, inclusiv secvența izolată de lisencefalie, sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg. Uneori poate fi dificil să se facă distincția clinică între aceste afecțiuni, așa că se recomandă consultarea experților naționali pentru a asigura un diagnostic corect și posibile teste moleculare.

Există vreun tratament?

Nu există un remediu pentru lisencefalie, dar copiii pot arăta progrese în dezvoltarea lor în timp. Îngrijirea de susținere poate fi necesară pentru a ajuta cu nevoile de confort, hrănire și alăptare. Convulsiile pot fi deosebit de problematice, dar medicamentele anticonvulsivante pot ajuta. Hidrocefalia progresivă (o acumulare excesivă de lichid cefalorahidian în creier) este foarte rară, observată doar în subtipul sindromului Walker-Warburg, dar poate necesita șuntare. Dacă hrănirea devine dificilă, se poate lua în considerare o sondă de gastrostomie.

Care este prognosticul?

Prognosticul pentru copiii cu lisencefalie depinde de gradul de malformație cerebrală. Mulți vor muri înainte de vârsta de 10 ani. Cauza morții este de obicei aspirația de alimente sau lichide, boli respiratorii sau convulsii severe. Unele vor supraviețui, dar nu prezintă o dezvoltare semnificativă – de obicei, nu depășesc un nivel de 3 până la 5 luni. Alții pot avea o dezvoltare și o inteligență aproape normale. Datorită acestei game, este important să se solicite părerea specialiștilor în lisencefalie și sprijinul grupurilor familiale care au legătură cu acești specialiști.