O prezentare generală a cancerului pulmonar cu mutația EGFR

Ce este mutația EGFR?

O mutație este o eroare într-o anumită parte a ADN-ului. Aceste erori, cunoscute și sub numele de biomarkeri, fac celulele să se comporte anormal.

EGFR este o proteină care ajută celulele să crească și să se dividă. Anumite erori fac celulele să crească și să se dividă într-un ritm neobișnuit de mare, ceea ce duce la cancer.

În cancerul pulmonar, cele mai frecvente erori EGFR sunt ștergerea EGFR 19 și mutațiile punctiforme EGFR L858R. Aceste mutații răspund la terapii țintite numite inhibitori ai tirozin kinazei (TKI).

Mutațiile EGFR mai puțin frecvente, cum ar fi inserțiile exonului 20 EGFR, nu răspund de obicei la TKI.

Ce tipuri de cancer pulmonar sunt conectate cu mutația EGFR?

Există două tipuri principale de cancer pulmonar: cancer pulmonar cu celule mici (SCLC) și cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC).

Despre 80 până la 85 la sută dintre toate cancerele pulmonare sunt NSCLC.

Există trei tipuri principale de NSCLC:

• Adenocarcinoame. Adenocarcinoamele se formează în zona exterioară a plămânului. Ei alcătuiesc 60 la sută din toate cazurile de NSCLC.
• Carcinom cu celule scuamoase. Carcinomul cu celule scuamoase este un alt tip de NSCLC. De obicei se formează în apropierea tuburilor bronșice și se formează 30 până la 35 la sută a cazurilor de NSCLC.
• Carcinom cu celule mari. Acest tip de cancer poate începe oriunde în plămâni. Este mai rar decât precedentele două tipuri.

În general, carcinomul cu celule mari tinde să se răspândească mai repede decât adenocarcinomul sau carcinomul cu celule scuamoase.

La nivel mondial, aproximativ 32,4% dintre NSCLC implică mutații EGFR.

Care sunt factorii de risc pentru cancerul pulmonar cu mutația EGFR?

Mutațiile EGFR sunt mai frecvente printre:

• femei
• persoanele cu adenocarcinom pulmonar comparativ cu alte subtipuri de NSCLC
• persoane care nu au fumat niciodată sau fumători ușoare
• tineri adulți
• oameni de origine asiatică

Factorii de risc pentru cancerul pulmonar în general includ:

• fumat
• factori de risc genetici
• expunerea la poluarea aerului
• expuneri profesionale, cum ar fi azbest, metale și vapori de motorină

Este important să rețineți că despre 10 până la 15 la sută dintre persoanele cu cancer pulmonar nu au fumat niciodată.

Care sunt simptomele cancerului pulmonar EGFR?

Simptomele cancerului pulmonar EGFR sunt aceleași ca și ale altor tipuri de cancer pulmonar. Este posibil să nu aveți niciun simptom în stadiile incipiente, dar simptomele timpurii pot include:

• răguşeală
• tuse
• dureri în piept
• dificultăți de respirație
• respiraţie şuierătoare
• bronșită frecventă, pneumonie sau alte infecții pulmonare
• tusind cu sânge

Aceste simptome nu trebuie ignorate. Doar despre 17 la sută dintre cancerele pulmonare sunt diagnosticate într-un stadiu localizat când este mai ușor de tratat.

Pe măsură ce boala se răspândește, simptomele pot include:

• pierderea poftei de mâncare
• pierdere în greutate neintenționată
• dureri de cap
• dureri osoase
• fracturi osoase
• cheaguri de sânge

Cum este diagnosticat?

Când sunteți evaluat pentru cancer pulmonar, programarea dumneavoastră va începe probabil cu un examen fizic și culegerea istoricului dumneavoastră medical. Medicul dumneavoastră de sănătate poate comanda teste imagistice, cum ar fi:

• Raze X
• scanare CT
• scanare PET
• scanarea osului

Diagnosticul de cancer pulmonar poate fi confirmat cu o biopsie. De asemenea, așa este testat cancerul pentru mutații specifice ale genelor. Acum este o parte de rutină a diagnosticării și stadializării cancerului pulmonar.

Există mai multe modalități de a obține o probă de țesut, inclusiv:

• aspiratie cu ac
• bronhoscopie
• chirurgie pulmonară

În 2016, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul test de sânge pentru mutația EGFR în NSCLC. Acest test poate ajuta la furnizarea unui diagnostic precis dacă există dificultăți în obținerea unei mostre de țesut.

Care sunt opțiunile de tratament actuale?

Tratamentul pentru cancerul pulmonar depinde de stadiul și tipul acestuia. Tratamentul poate include:

• interventie chirurgicala
• terapie cu radiatii
• imunoterapie

În cele mai multe cazuri, chimioterapia nu este un tratament de primă linie pentru cancerul pulmonar cu mutații EGFR.

Terapie țintită

Tratamentul principal este probabil terapia țintită. Medicamentele aprobate pentru adenocarcinomul pulmonar EGFR pozitiv includ:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osimertinib (Tagrisso)

Acestea sunt toate medicamentele orale numite inhibitori de tirozin kinaza (TKI). Ele funcționează prin blocarea activității proteinei EGFR.

Un nou medicament de pe piață numit amivantamab-vmjw (Rybrevant) este o perfuzie săptămânală care vizează în mod specific receptorii EGF și MET. The FDA a aprobat acest tratament în 2021.

Terapia pentru cancerul pulmonar EGFR avansat

Cancerul pulmonar EGFR devine în cele din urmă rezistent la un medicament care a funcționat. Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră poate trece la un alt tratament aprobat. Testarea suplimentară pentru biomarkeri poate deschide ușa către mai multe opțiuni.

În NSCLC avansat, erlotinib poate fi combinat cu un inhibitor al angiogenezei. Aceste medicamente blochează creșterea noilor vase de sânge care ajută la alimentarea cancerului. Sunt:

• bevacizumab (Avastin)
• ramucirumab (Cyramza)

Acești anticorpi monoclonali pot fi combinați și cu chimioterapie.

Un inhibitor EGFR numit necitumumab (Portrazza) este utilizat pentru a trata NSCLC cu celule scuamoase. Acesta este, de asemenea, un anticorp monoclonal, dar este administrat prin perfuzie IV. Poate fi utilizat alături de chimioterapie în NSCLC avansat cu celule scuamoase.

Unele dintre efectele secundare comune ale inhibitorilor EGFR sunt:

• diaree
• pierderea poftei de mâncare
• afte bucale
• erupție pe față și pe piept
• infectii ale pielii

Când cancerul este diagnosticat în stadii ulterioare, scopul tratamentului este de a încetini progresia bolii și de a îmbunătăți calitatea vieții.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu cancer pulmonar EGFR?

Cancerul pulmonar este tratabil. Perspectivele pentru persoanele cu cancer pulmonar EGFR se îmbunătățesc odată cu utilizarea terapiilor țintite. Cu toate acestea, în timp ce inhibitorii EGFR pot controla progresia cancerului timp de luni sau ani, nu este un remediu.

In conformitate cu Societatea Americană de Cancerrata de supraviețuire relativă la 2 ani pentru NSCLC a fost de 34% pentru diagnostice în 2009 până în 2010. A crescut la 42% în 2015 până în 2016.

Rata de supraviețuire relativă la 5 ani pentru NSCLC este 25 la sută.

Când ne uităm la statisticile privind cancerul pulmonar, este important să ne amintim că acestea reprezintă o privire în trecut. Aceste statistici reflectă diagnostice și tratamente de acum cel puțin 5 ani, dacă nu chiar mai mult. Asta înainte ca unele TKI să fie aprobate.

Perspectiva dvs. depinde de o varietate de factori, cum ar fi:

• stadiul diagnosticului
• vârsta și starea generală de sănătate
• răspuns la tratament

Medicul dumneavoastră vă va examina toate informațiile medicale și vă va oferi o imagine mai clară despre ce să vă așteptați.