Testarea genetică joacă un rol important în depistarea și diagnosticarea fibrozei chistice. Poate ajuta la determinarea dacă o persoană are fibroză chistică sau poartă mutații genetice care o cauzează. Alte teste pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea fibrozei chistice.
Fibroza chistică (FC) este o afecțiune moștenită în care efectele unei modificări genetice duc la acumularea de mucus gros și lipicios în organism.
Acest mucus se acumulează și poate provoca blocaje și leziuni care afectează multe sisteme ale corpului, cum ar fi plămânii, sistemul digestiv și ficatul.
Potrivit unui studiu din 2020, aproximativ 40.000 de persoane din Statele Unite au FC.
În timp ce fibroza chistică a cauzat moartea în copilărie, perspectivele oamenilor se îmbunătățesc constant. De exemplu, speranța de viață a persoanelor cu FC născute între 2018 și 2022 este acum de așteptat să fie de 56 de ani, potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică.
Perspectivele îmbunătățite pentru persoanele cu FC se datorează progreselor în materie de screening și tratament. Testarea genetică joacă un rol important atât în identificarea persoanelor cu modificări genetice care cauzează CF, cât și în diagnosticarea fibrozei chistice.
Cum se fac testele genetice pentru fibroza chistică?
Modificările genetice, adesea numite mutații, în gena CFTR cauzează CF. Gena CFTR oferă celulelor dumneavoastră instrucțiuni despre cum să producă proteina CFTR.
Proteina CFTR reglează mișcarea clorurii în și din celule și este implicată în producția de mucus. La persoanele cu FC, proteina CFTR nu funcționează corect. Rezultatul este un mucus mai gros, mai lipicios.
Testarea genetică funcționează prin identificarea mutațiilor în gena CFTR care cauzează CF. Există în prezent
Testarea genetică utilizează o probă de sânge, salivă sau celule frecate din interiorul obrazului. Testele genetice prenatale pot folosi o probă de placentă sau lichid amniotic. Odată colectate, probele de testare genetică sunt trimise la un laborator pentru analiză.
Când ar cere cineva testarea genetică?
Puteți solicita testare genetică dacă CF apare în familia dvs. sau a partenerului dvs. Acest lucru vă poate informa dacă unul sau amândoi aveți o mutație care cauzează CF. Testarea vă poate ajuta să evaluați șansa ca viitorii copii să aibă CF sau să fie purtători.
În plus, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți FC sau poartă o mutație care o cauzează, puteți solicita și un test genetic prenatal. Acest lucru vă poate ajuta să determinați dacă copilul dumneavoastră are CF sau este purtător.
Screeningul purtătorului pentru fibroza chistică
FC se moștenește în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că aveți nevoie de două copii ale unei gene CFTR mutante, una de la fiecare părinte, pentru a avea CF.
De asemenea, puteți avea o singură copie a unei gene CFTR mutante, în timp ce cealaltă copie este normală. Acest lucru se numește a fi purtător. În timp ce purtătorii nu dezvoltă FC, copiii lor pot moșteni în continuare o copie a genei CFTR mutante.
Screeningul purtătorului este un test genetic care poate vedea dacă aveți o genă CFTR mutată. Puteți solicita testarea transportatorului dacă CF apare în familia dvs. sau a partenerului dvs.
Cât de precisă este screening-ul operatorului?
Cercetările estimează că doar câteva mutații CFTR contribuie la
În timp ce acest lucru înseamnă că testarea detectează cu exactitate mutațiile CFTR în multe cazuri, persoanele cu mutații CFTR rare pot avea un rezultat fals negativ. Acești oameni nu vor ști că sunt purtători decât dacă se fac teste genetice mai extinse.
CF este cel mai frecvent la persoanele albe, non-hispanice și mult mai rar la alte grupuri rasiale și etnice. Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG) notează că sensibilitatea screening-ului purtătorului variază, de asemenea, în consecință.
De exemplu, ACOG subliniază că sensibilitatea screening-ului purtătorului la persoanele albe, non-hispanice, este de 88%. Între timp, sensibilitatea la asiaticii americani, o populație în care FC este mult mai puțin frecventă, este de 49%.
Dacă sunt purtător, ce înseamnă asta pentru potențialii copii?
Tabelul de mai jos vă oferă o idee despre ce poate însemna a fi purtător pentru potențialii copii.
| Statutul transportatorului | Potenţialul de a avea copii cu FC |
|---|---|
| doar un părinte este purtător | Copiii au șanse de 50% să fie purtători. |
| un părinte nu este purtător și unul dintre părinți are CF | Toți copiii vor fi purtători. |
| ambii părinți sunt purtători | Copiii au șanse de 50% să fie purtători și 25% șanse de a avea CF. |
| un părinte este purtător și unul dintre părinte are CF | Copiii au șanse de 50% să fie purtători și șanse de 50% să aibă CF. |
Dacă rezultatele screening-ului purtătorului arată că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtător, puteți colabora cu un consilier genetic pentru a vă face o idee mai bună despre șansa ca copilul dumneavoastră să fie purtător sau să aibă CF.
Testare genetică prenatală pentru fibroza chistică
Testarea genetică poate vedea, de asemenea, dacă un făt în curs de dezvoltare are FC sau este purtător. Acest lucru se face adesea în situații în care există șansa ca un copil să se nască cu FC, cum ar fi dacă:
- ambii părinți sunt purtători
- un părinte este purtător, iar celălalt are CF
Potrivit ACOG, testarea prenatală poate fi făcută încă din 10 săptămâni de sarcină. Pot fi utilizate două metode:
-
Prelevarea vilozităților coriale (CVS) se poate face între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Utilizează o mică probă colectată din placentă pentru a detecta mutațiile genei CFTR.
-
Amniocenteza se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Folosește un ac subțire pentru a colecta o probă de lichid amniotic. Celulele prezente în această probă sunt apoi testate pentru mutații CFTR.
Testarea prenatală pentru FC are un grad ridicat de acuratețe. Cu toate acestea, testul poate să nu detecteze mutații CFTR rare și să nu prezice severitatea CF.
Deși riscul este foarte scăzut, există complicații asociate cu CVS și amniocenteză. Acestea includ:
- sângerare
- infectii
- avort
Ca atare,
Ce alte teste diagnostichează fibroza chistică?
Pe lângă testarea genetică, alte teste pot ajuta și la diagnosticarea CF.
Screening-ul nou-născutului
În Statele Unite, toți nou-născuții sunt testați pentru FC în primele zile de viață. Acest screening poate identifica
În timpul screening-ului nou-născutului, câteva picături de sânge sunt colectate de la o înțepătură pe călcâiul copilului. Proba este apoi plasată pe un card special care este testat într-un laborator.
Testul analizează nivelurile unei enzime numite tripsinogen imunoreactiv (IRT), care tind să fie mai ridicate la persoanele cu FC.
În unele state din SUA, testarea genetică poate fi făcută și dacă nivelul IRT al bebelușului este ridicat.
Test de clorură de transpirație
Un alt test care poate fi utilizat ca parte a diagnosticului FC este testul clorurii de transpirație. Se realizează prin adăugarea unei substanțe chimice inodore și incolore pe o zonă mică a brațului sau a piciorului și aplicând puțină stimulare electrică.
Transpirația care se formează este trimisă la un laborator pentru testare. Persoanele cu FC au de obicei niveluri mai ridicate de clor în transpirație.
Linia de jos
Testarea genetică poate determina dacă o persoană are fibroză chistică (FC) sau poartă mutații genetice care o cauzează. Testarea genetică funcționează prin căutarea prezenței mutațiilor în gena CFTR despre care se știe că provoacă CF.
Purtătorii au o copie a unei gene CFTR mutante. În timp ce purtătorii nu au FC, copiii lor pot moșteni mutația CFTR. Persoanele cu antecedente familiale de FC pot alege să facă screening-ul purtătorului înainte de a concepe.
Testele genetice prenatale pot vedea, de asemenea, dacă un făt în curs de dezvoltare are FC sau este purtător. Acest lucru se poate face dacă există șansa ca un copil să aibă CF, cum ar fi atunci când ambii părinți sunt purtători.
Discussion about this post