Poți avea o sarcină de succes cu MTHFR?

Hiperhomocisteinemia este o afecțiune în care nivelurile de homocisteină sunt crescute. Hiperhomocisteinemia este adesea observată la persoanele cu un test genetic cu mutație MTHFR pozitiv. Nivelurile ridicate de homocisteină, în special cu niveluri scăzute de acid folic, pot duce la complicații ale sarcinii care includ:

• avort
• preeclampsie
• defecte congenitale

Folatul este responsabil pentru:

• realizarea ADN-ului
• repararea ADN-ului
• producerea de globule roșii (RBC)

Când gena MTHFR funcționează defectuos, acidul folic nu este defalcat. Aceasta este cunoscută sub numele de genă MTHFR mutantă. Nu este neobișnuit să ai o genă mutantă. În Statele Unite, se estimează că aproximativ 25% dintre persoanele hispanice și până la 15% dintre persoanele albe au această mutație, potrivit Centrului de Informare pentru Boli Genetice și Rare.

Gena pozitivă MTHFR este transmisă de la părinți la copil. Nimic nu te determină să ai o genă MTHFR mutantă. Pur și simplu ți s-a transmis de la mama și tatăl tău.

Este posibil să fiți în pericol dacă ați avut:

• pierderi recurente ale sarcinii
• un copil cu un defect de tub neural, cum ar fi spina bifida sau anencefalie
• antecedente de preeclampsie

Există diferite tipuri de mutații care se pot întâmpla cu această genă. Unele dintre ele pot afecta sarcina mai mult decât altele. Mutațiile pot afecta și alte sisteme ale corpului, cum ar fi inima. Nu există dovezi științifice că mutațiile genei MTHFR cauzează pierderi recurente ale sarcinii, dar femeile care au suferit mai multe pierderi de sarcină sunt adesea pozitive pentru mutația genei MTHFR.

Femeile însărcinate care au o genă mutantă MTHFR pozitivă pot avea complicații în timpul sarcinii. Acestea pot include:

• Spina bifida. Acesta este un defect congenital în care măduva spinării iese din spatele copilului, creând leziuni ale nervilor. În funcție de severitatea spinei bifide, unii copii continuă să aibă o viață normală, în timp ce alții au nevoie de îngrijire cu normă întreagă.
• Anencefalie. Acesta este un defect de naștere grav în care un copil se naște fără părți ale creierului sau craniului. Majoritatea bebelușilor nu trăiesc mai mult de o săptămână de viață.
• Preeclampsie. Aceasta este o afecțiune care implică hipertensiune arterială în timpul sarcinii.

Nu este un protocol standard pentru a testa fiecare femeie însărcinată pentru existența unei gene MTHFR mutante. Poate fi foarte costisitor să faci acest lucru, iar asigurarea nu o acoperă întotdeauna. Dar medicul dumneavoastră poate comanda acest test dacă aveți:

• a avut mai multe avorturi spontane
• au antecedente familiale de gena MTHFR mutantă
• a avut probleme genetice cu o altă sarcină

Rezultatele sunt de obicei disponibile în una sau două săptămâni.

Pentru a verifica o mutație a genei MTHFR, sunt testate variante ale genei MTHFR. Cele mai frecvente două variante de gene testate se numesc C677T și A1298C. Dacă o persoană are două dintre variantele genei C677T sau o variantă a genei C6771 și o variantă a genei A1298C, testul arată adesea niveluri crescute de homocisteină.

Dar două variante ale genei A1298C nu sunt de obicei asociate cu niveluri crescute de homocisteină. Este posibil să aveți un test negativ al genei MTHFR și să aveți niveluri ridicate de homocisteină.

Tratamentul pentru mutația pozitivă a genei MTHFR este încă studiat. Cu toate acestea, mulți medici vor prescrie tratament pentru a ajuta la prevenirea coagulării sângelui sau la creșterea nivelului de acid folic.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele opțiuni:

• Lovenox sau injecții cu heparină. Aceste injecții pot ajuta la prevenirea formării cheagurilor de sânge între placenta în curs de dezvoltare și peretele uterin. Femeile care au prescris acest tratament încep adesea devreme în timpul sarcinii. Dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina cât timp trebuie femeile să continue injecțiile.
• Aspirina zilnică (81 miligrame). Acest lucru ajută și la formarea cheagurilor de sânge, dar nu există dovezi științifice că este un tratament eficient.
• Vitamina prenatala cu L-metilfolat. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie acest lucru în loc de acid folic. Unele studii au arătat că L-metilfolatul poate scădea riscul de anemie la femeile însărcinate.

Screening-ul pentru mutația MTHFR nu este recomandat pentru fiecare femeie însărcinată. Multe femei continuă să aibă sarcini normale, chiar dacă testează pozitiv pentru mutația genei. Dar poate fi necesar să fiți testat dacă aveți un copil născut cu defecte ale tubului neural sau ați avut mai multe avorturi spontane. Discutați cu medicul dumneavoastră despre preocupările dumneavoastră.