Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH) este o tulburare rară cauzată de o mutație a genei PIGA. Această mutație provoacă celule stem hematopoietice defecte, care se dezvoltă în globule roșii defecte. O parte a sistemului imunitar cunoscut sub numele de sistemul de complement descompune prematur celulele roșii din sânge.
Când sistemul complementar descompune globulele roșii, corpul eliberează hemoglobină în urină. Hemoglobina este o componentă a globulelor roșii. Poate face ca urina să apară roșie sau închisă, mai ales când urinați după trezire.
PNH crește riscul de apariție a cheagurilor de sânge care pot pune viața în pericol și a tulburărilor de insuficiență a măduvei osoase, inclusiv anemie aplastică dobândită (AA) și sindroame mielodisplazice (MDS). Aceste tulburări determină un număr scăzut de celule sanguine.
Sunt disponibile mai multe tratamente pentru a gestiona simptomele și complicațiile HPN. Citiți mai departe pentru a afla despre opțiunile dvs. de tratament.
Care sunt opțiunile de tratament pentru HPN?
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul sau mai multe dintre tratamentele de mai jos pentru a gestiona simptomele și complicațiile HPN.
Inhibitori ai complementului
Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat mai multe medicamente pentru tratarea HPN:
- eculizumab (Solis), aprobat în 2007
- ravulizumab (Ultomis), aprobat în 2018
- pegcetacoplan (Empaveli), aprobat în 2021
Aceste medicamente sunt inhibitori ai complementului care împiedică sistemul dumneavoastră de complement să descompună celulele roșii din sânge. Ele nu vindecă HPN, dar pot reduce simptomele, pot reduce riscul de complicații și pot îmbunătăți calitatea vieții.
Cercetătorii dezvoltă, de asemenea, noi tipuri de inhibitori ai complementului, dintre care unii sunt testați în studii clinice. Puteți afla mai multe despre studiile clinice pentru HPN la ClinicalTrials.gov.
Utilizarea unui inhibitor al complementului poate crește riscul de infecție, inclusiv infecție meningococică gravă. Înainte de a începe să luați un inhibitor al complementului, medicul dumneavoastră vă va sfătui să faceți vaccinul meningococic.
Medicamente pentru prevenirea și tratarea cheagurilor de sânge
Pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge, medicul dumneavoastră vă poate prescrie terapie anticoagulante. Acest tip de medicament este cunoscut și sub denumirea de diluant al sângelui.
Dacă dezvoltați semne sau simptome ale unui cheag de sânge, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a ajuta la descompunerea acestuia. Aceasta este cunoscută sub numele de terapie trombolitică.
Sunt disponibile mai multe tipuri de diluanți ai sângelui și terapii trombolitice.
Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie oricare dintre aceste medicamente, vă va monitoriza îndeaproape pentru potențiale efecte secundare, inclusiv sângerare excesivă.
Imunosupresoare
Dacă dezvoltați insuficiență severă a măduvei osoase, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente imunosupresoare pentru a reduce activitatea sistemului dumneavoastră imunitar.
De exemplu, ei pot prescrie globulină antitimocitară, ciclosporină sau ambele. Aceste medicamente nu vindecă HPN, dar vă pot îmbunătăți funcția măduvei osoase.
Printre alte reacții adverse potențiale, acestea vă pot crește riscul de infecții. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să învățați cum să gestionați un astfel de risc.
Factori de creștere sintetici
Dacă aveți un nivel scăzut de celule sanguine, medicul dumneavoastră vă poate prescrie factori de creștere sintetici, cum ar fi:
- eritropoietina (EPO, Epogen, Procrit și Aranesp)
- factor de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF, Neupogen, Granix și Zarxio)
Acestea sunt versiuni create de om ale hormonilor care stimulează producția de celule sanguine.
Eritropoietina stimulează producția de celule sanguine, ceea ce poate ajuta la reducerea simptomelor anemiei.
Factorul de stimulare a coloniilor de granulocite stimulează producția de globule albe, ceea ce poate ajuta la prevenirea sângerării excesive.
Terapia cu androgeni
Terapia cu androgeni este un alt tratament potențial pentru numărul scăzut de celule roșii din sânge. Androgenul este un hormon sexual care stimulează producția de globule roșii.
Transfuzii de sânge
Multe persoane cu HPN au nevoie de cel puțin o transfuzie de sânge pentru a-și crește numărul de celule sanguine.
În această procedură, primiți celule sanguine donatoare pentru a înlocui celulele sanguine pe care corpul dumneavoastră le-a distrus sau pentru a completa celulele sanguine pe care le-a produs.
Este posibil să primiți transfuzii de celule roșii din sânge pentru a trata anemia, transfuzii de trombocite pentru a preveni sau a trata sângerările grave sau ambele. De asemenea, puteți primi antibiotice pentru prevenirea și tratarea infecțiilor.
Primirea mai multor transfuzii de globule roșii crește riscul de supraîncărcare cu fier, care se întâmplă atunci când aveți prea mult fier în organism. Dacă dezvoltați supraîncărcare cu fier, medicul dumneavoastră vă poate prescrie terapie de chelare a fierului pentru a o trata. Acest tip de medicamente elimină excesul de fier din organism.
Transplant de măduvă osoasă
Dacă aveți HPN cu AA sau MDS sever, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un transplant alogen de măduvă osoasă.
În această procedură, medicul dumneavoastră utilizează chimioterapie, radioterapie sau ambele pentru a vă distruge măduva osoasă. Apoi o înlocuiesc cu măduvă osoasă de la un donator sănătos.
Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca PNH, dar prezintă un risc mare de reacții adverse care pot pune viața în pericol. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să decideți dacă aceasta este o opțiune de tratament potrivită pentru dumneavoastră.
Există tratamente alternative sau complementare pentru HPN?
Nu este sigur să folosiți tratamente alternative sau complementare singure pentru a gestiona HPN.
Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda anumite tratamente complementare împreună cu medicamente, transfuzii de sânge sau alte tratamente convenționale.
De exemplu, ei pot recomanda suplimente de fier, suplimente de folat sau ambele pentru a susține producția de globule roșii. Folatul este cunoscut și sub numele de acid folic sau vitamina B9.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate încuraja să mâncați mai multe alimente care sunt bogate în acești nutrienți.
Se poate vindeca PNH?
Singurul remediu cunoscut pentru HPN este un transplant alogen de măduvă osoasă care utilizează celule stem noi, sănătoase, din măduva osoasă a unui donator înrudit (care nu este un geamăn identic al pacientului) sau de la un donator neînrudit care este similar genetic cu pacientul. .
Datorită riscului ridicat de reacții adverse, medicul dumneavoastră vă va recomanda acest tratament numai dacă dezvoltați complicații grave de la HPN, în special insuficiență severă a măduvei osoase.
Alte tratamente pentru HPN nu vor vindeca afecțiunea, dar pot reduce simptomele și pot reduce riscul de complicații.
Poate HNP să intre în remisie fără tratament?
În majoritatea cazurilor, tratamentul este necesar pentru a gestiona HPN. Obținerea unui tratament poate ajuta la reducerea simptomelor și la reducerea riscului de complicații care pot pune viața în pericol.
În cazuri rare, HPN intră în remisie spontană pe termen lung, fără tratament. Când se întâmplă acest lucru, simptomele se rezolvă și celulele roșii defecte nu mai sunt detectabile în analizele de sânge.
Dacă aveți HPN care intră în remisie, este important să participați la controale regulate cu medicul dumneavoastră. Ei vă vor monitoriza pentru schimbări în starea dumneavoastră.
A
Cum pot gestiona simptomele HPN?
PNH poate provoca oboseală și alte simptome care vă pot afecta calitatea vieții, chiar dacă urmați tratament.
Dacă aveți modificări ale simptomelor sau vă este dificil să vă gestionați simptomele, informați medicul dumneavoastră. Aceștia pot recomanda modificări ale planului de tratament pentru a îmbunătăți gestionarea simptomelor.
Ajustarea obiceiurilor zilnice vă poate ajuta, de asemenea, să gestionați oboseala și să promovați o sănătate generală bună.
De exemplu, încercați să:
- Obțineți suficient somn de înaltă calitate.
- Faceți exerciții regulate, de intensitate moderată.
- Limitați sau evitați alcoolul și evitați fumatul.
- Mâncați o dietă bine echilibrată și bogată în nutrienți, inclusiv alimente bogate în fier și folați.
- Programați activități importante pentru momentele din zi în care aveți tendința de a avea mai multă energie.
- Limitați factorii de stres, stabiliți așteptări realiste pentru dvs. și luați pauze atunci când este necesar.
Dacă trăirea cu PNH vă afectează negativ starea de spirit sau sănătatea mintală, luați în considerare să cereți medicului dumneavoastră o trimitere la un specialist în sănătate mintală care are experiență în sprijinirea persoanelor cu boli cronice.
De asemenea, s-ar putea să vă fie util să vă conectați cu alte persoane care trăiesc cu PNH printr-un program de asistență online sau virtual. De exemplu, Fundația Internațională pentru Anemia Aplastică și MDS operează o rețea de sprijin de la egal la egal și grupuri de sprijin pentru persoanele care trăiesc cu AA, MDS și PNH.
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH) este o afecțiune rară cauzată de celule stem defecte ale măduvei osoase care produc celule roșii anormale care se rup și eliberează hemoglobina în exces în circulație.
Pentru a gestiona simptomele și potențialele complicații ale HPN, medicul dumneavoastră vă poate prescrie o combinație de medicamente, transfuzii de sânge și alte tratamente. De asemenea, aceștia pot recomanda suplimente nutritive, modificări ale dietei sau alte modificări ale stilului de viață pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și pentru a promova o sănătate generală bună.
Dacă dezvoltați insuficiență severă a măduvei osoase, ei vă pot recomanda un transplant de măduvă osoasă. Acesta este singurul remediu cunoscut pentru HPN, dar prezintă un risc ridicat de reacții adverse severe.
Alte tratamente nu vor vindeca HPN, dar pot ajuta la limitarea simptomelor și la reducerea riscului de complicații.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre beneficiile și riscurile diferitelor abordări de tratament.
Discussion about this post