Purtător de fibroză chistică: Ce trebuie să știți

Se va naște copilul meu cu fibroză chistică?

Dacă tu și partenerul tău sunteți ambii purtători, probabil că veți dori să înțelegeți cât de probabil este ca copilul dumneavoastră să se nască cu fibroză chistică. Atunci când doi purtători de FC au un copil, există o șansă de 25% ca copilul lor să se nască cu boala și o șansă de 50% ca copilul lor să fie purtător al unei mutații a genei CF, dar să nu aibă boala în sine. Unul din patru copii nu va fi nici purtători și nici nu va avea boala, rupând astfel lanțul eredității.

Multe cupluri purtătoare decid să se supună unui test de screening genetic pe embrioni, numit diagnostic genetic preimplantare (PGD). Acest test se face înainte de sarcină pe embrioni dobândiți prin fertilizare in vitro (FIV). În PGD, una sau două celule sunt extrase din fiecare embrion și analizate pentru a determina dacă copilul va:

• au fibroza chistica
• să fie purtător al bolii
• nu au gena defectă deloc

Îndepărtarea celulelor nu afectează negativ embrionii. Odată ce cunoașteți aceste informații despre embrionii tăi, poți decide pe care să-ți fi implantat în uter, în speranța că va avea loc o sarcină.

Fibroza chistică cauzează infertilitate?

Femeile care sunt purtătoare de FC nu se confruntă cu probleme de infertilitate din cauza asta. Unii bărbați care sunt purtători au un anumit tip de infertilitate. Această infertilitate este cauzată de lipsa unui canal, numit canalul deferent, care transportă spermatozoizii din testicule în penis. Bărbații cu acest diagnostic au opțiunea de a-și recupera sperma chirurgical. Spermatozoizii pot fi apoi utilizați pentru a-și implanta partenerul printr-un tratament numit injecție intracitoplasmatică de spermă (ICSI).

În ICSI, un singur spermatozoid este injectat într-un ovul. Dacă are loc fecundarea, embrionul este implantat în uterul femeii, prin fertilizare in vitro. Deoarece nu toți bărbații care sunt purtători de CF au probleme de infertilitate, este important ca ambii parteneri să fie testați pentru gena defectă.

Chiar dacă amândoi sunteți purtători, puteți avea copii sănătoși.

Voi avea vreun simptom dacă sunt purtător?

Mulți purtători de FC sunt asimptomatici, ceea ce înseamnă că nu au simptome. Aproximativ unul din 31 de americani este purtător fără simptome al unei gene CF defectuoase. Alți purtători prezintă simptome, care sunt de obicei ușoare. Simptomele includ:

• probleme respiratorii, cum ar fi bronșita și sinuzita
• pancreatită

Cât de frecvente sunt purtătorii de fibroză chistică?

Purtătorii de fibroză chistică se găsesc în fiecare grup etnic. Următoarele sunt estimări ale purtătorilor de mutații ale genei CF în Statele Unite, în funcție de etnie:

• Oameni albi: unul din 29
• Hispanici: unul din 46
• Negri: unul din 65
• Asiatici americani: unul din 90

Indiferent de etnia dvs. sau dacă aveți antecedente familiale de fibroză chistică, ar trebui să vă testați.

Există tratamente pentru fibroza chistică?

Nu există un remediu pentru fibroza chistică, dar alegerile privind stilul de viață, tratamentele și medicamentele pot ajuta persoanele cu FC să trăiască o viață plină, în ciuda provocărilor cu care se confruntă.

Fibroza chistică afectează în primul rând sistemul respirator și tractul digestiv. Simptomele pot varia ca severitate și se pot modifica în timp. Acest lucru face ca necesitatea unui tratament proactiv și monitorizare din partea specialiștilor medicali să fie deosebit de importantă. Este esențial să păstrați imunizările la zi și să mențineți un mediu fără fumat.

Tratamentul se concentrează de obicei pe:

• menținerea unei alimentații adecvate
• prevenirea sau tratarea blocajelor intestinale
• eliminarea mucusului din plămâni
• prevenirea infectiei

Medicii prescriu adesea medicamente pentru a atinge aceste obiective de tratament, inclusiv:

• antibiotice pentru prevenirea și tratarea infecțiilor, în special în plămâni
• enzime pancreatice orale pentru a ajuta digestia
• medicamente care subțiază mucusul pentru a sprijini slăbirea și îndepărtarea mucusului din plămâni prin tuse

Alte tratamente comune includ bronhodilatatoarele, care ajută la menținerea căilor respiratorii deschise și terapia fizică pentru piept. Tuburile de hrănire sunt uneori folosite peste noapte pentru a asigura un consum adecvat de calorii.

Persoanele cu simptome severe beneficiază adesea de proceduri chirurgicale, cum ar fi îndepărtarea polipului nazal, operația de blocaj intestinal sau transplantul pulmonar.

Tratamentele pentru FC continuă să se îmbunătățească și, odată cu ele, crește calitatea și durata vieții celor care suferă de aceasta.

Outlook

Dacă sperați să fiți părinte și aflați că sunteți purtător, este important să rețineți că aveți opțiuni și control asupra situației.

Cum pot fi testat pentru CF?

Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor (ACOG) recomandă oferirea de screening pentru purtători pentru toate femeile și bărbații care doresc să devină părinți. Screening-ul transportatorului este o procedură simplă. Va trebui să furnizați fie o probă de sânge sau de salivă, care este obținută printr-un tampon bucal. Proba va fi trimisă la un laborator pentru analiză și va oferi informații despre materialul dumneavoastră genetic (ADN) și va determina dacă aveți o mutație a genei CF.