Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH) este o afecțiune rară a sângelui care determină descompunerea celulelor roșii din sânge înainte de a trebui. Aceasta cauzează hemoglobinurie sau hemoglobină în urină. Hemoglobina este o proteină care se găsește în celulele roșii din sânge.
Cu HPN, trombocitele sunt, de asemenea, mai predispuse la coagulare decât de obicei. Acest lucru poate duce la cheaguri de sânge care pot pune viața în pericol. Persoanele cu HPN au, de asemenea, disfuncții ale măduvei osoase, care pot cauza niveluri scăzute de celule sanguine.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe PNH, inclusiv cauza, perspectivele și tratamentul.
Care este cauza majoră a HPN?
Majoritatea cazurilor de HPN sunt cauzate de o mutație a genei PIGA a unei celule stem din măduva osoasă. Celulele stem din măduva osoasă se dezvoltă în celule sanguine. Dacă celula stem mutantă se extinde și se înmulțește, se dezvoltă PNH.
Celulele stem mutante se transformă în celule sanguine cărora le lipsesc anumite proteine, care ajută la protejarea celulelor sanguine de sistemul complementar. Aceasta este o parte a sistemului imunitar care descompune bacteriile, virușii și alte celule străine. Sistemul de complement confundă celulele sanguine PNH cu celule străine și le distruge.
Oamenii nu se nasc cu mutația PIGA care provoacă HPN. În schimb, o dobândesc mai târziu în viață. Mutația are loc aleatoriu, fără un motiv cunoscut.
Alte afecțiuni care vă afectează măduva osoasă pot permite, de asemenea, celulei stem mutante să se extindă și să se înmulțească.
De ce apare PNH noaptea?
Celulele roșii din sânge conțin o proteină bogată în fier cunoscută sub numele de hemoglobină. Dacă aveți HPN și sistemul dumneavoastră complementar distruge celulele roșii din sânge, corpul dumneavoastră scapă de hemoglobină prin urină.
Aceasta este cunoscută sub numele de hemoglobinurie. Poate cauza urina să apară roșie, maro sau mai închisă decât de obicei.
Hemoglobinuria tinde să fie cel mai vizibilă dimineața, deoarece urina devine mai concentrată în timpul somnului. Cu toate acestea, PNH nu este activ doar noaptea.
Cum este diagnosticată HPN?
Pentru a diagnostica HPN, un profesionist din domeniul sănătății va începe prin a vă întreba despre simptomele și istoricul medical.
Simptomele HPN variază de la o persoană la alta. Unele persoane cu HPN au episoade de urină roșie, maro sau de culoare închisă, mai ales dimineața. Alte simptome potențiale includ:
- oboseală
- slăbiciune
- ameţeală
- durere de cap
- dureri de spate
- dureri în piept
- durere abdominală
- bataie rapida de inima
- pielea care este mai palidă decât de obicei
- dificultăți de respirație, în special în timpul exercițiilor fizice
- probleme la înghițire
- spasme esofagiene
- disfuncție erectilă
O varietate de afecțiuni pot provoca aceste simptome, nu doar HPN. Deci, pentru a afla ce cauzează simptomele dumneavoastră, medicul poate comanda unul sau mai multe teste.
Citometria în flux este un test de sânge utilizat pentru a diagnostica HPN. Acesta poate spune unui medic despre câte celule sanguine din corpul dumneavoastră poartă mutația PIGA.
Există un remediu pentru PNH?
Transplantul de măduvă osoasă este singurul remediu pentru PHN. Cu toate acestea, are un risc mare de reacții adverse, așa că un medic vă va recomanda această procedură numai dacă aveți HPN severă care nu a răspuns bine la alte tratamente.
Alte tratamente pentru HPN sunt disponibile pentru a reduce simptomele și a reduce riscul de complicații.
Ce alte tratamente există pentru HPN?
Dacă aveți HPN, tratamentul recomandat va depinde de cât de gravă este afecțiunea. Unii oameni cu HPN au simptome stabile, ușoare de mulți ani. Dacă boala progresează, poate provoca simptome grave care pot duce la complicații care pun viața în pericol.
Dacă aveți puține simptome de HPN, medicul dumneavoastră vă poate recomanda suplimente nutritive, cum ar fi acid folic și fier, pentru a susține producția de globule roșii.
Pentru a trata HPN mai severă, medicul dumneavoastră vă va prescrie eculizumab (Solis) sau ravulizumab (Ultomiris).
Aceste medicamente sunt inhibitori ai complementului de anticorpi monoclonali. Se leagă de componenta 5 a complementului (C5), care este o enzimă din sistemul complementului care ajută la descompunerea celulelor. Când medicamentul se leagă de C5, oprește enzima să descompună celulele sanguine.
Soliris și Ultomiris se administrează intravenos. Dacă un medic prescrie unul dintre aceste medicamente, va trebui să vizitați o clinică de perfuzie pentru a primi dozele programate în mod regulat. Alternativ, o asistentă vă poate vizita acasă pentru a vă administra medicamentul.
Un profesionist din domeniul sănătății poate prescrie și alte tratamente pentru a gestiona simptomele sau complicațiile HPN.
Care este rata de supraviețuire cu HPN?
În trecut, persoanele cu HPN au avut speranța de viață redusă din cauza opțiunilor de tratament limitate. Conform unei analize a cercetării din 2020, aceștia au trăit în medie 10 până la 22 de ani după ce au dezvoltat afecțiunea.
Dar cu tratamente îmbunătățite, ratele de supraviețuire s-au îmbunătățit de atunci. Durata medie de viață a persoanelor cu HPN este acum aproape de nivelul standard al speranței de viață. Cu tratament, este posibil să duceți o viață lungă și împlinită cu PNH.
Poate PNH să dispară?
În cazuri rare, celulele sanguine PNH dispar și simptomele afecțiunii se rezolvă de la sine, potrivit
Transplantul de măduvă osoasă poate determina, de asemenea, rezolvarea HPN. Cu toate acestea, medicii prescriu acest tratament numai atunci când HPN este foarte severă și alte tratamente nu au funcționat bine.
Majoritatea cazurilor de HPN necesită tratament continuu pentru a se gestiona.
Crește anemia riscul de HPN?
Anemia aplastică este un factor de risc cunoscut pentru HPN.
Anemia aplastică este o afecțiune a sângelui foarte rară în care măduva osoasă nu produce suficiente celule sanguine. În cele mai multe cazuri, este o afecțiune autoimună care se dezvoltă atunci când sistemul imunitar vă atacă măduva osoasă.
Există și alte tipuri de anemie, cum ar fi anemia cu deficit de fier și anemia cu celule falciforme. Acestea sunt tipuri mult mai frecvente de anemie și nu vă cresc riscul de HPN.
Cum vă afectează PNH imunitatea?
PNH poate cauza niveluri scăzute de globule albe, care joacă un rol important în sistemul imunitar. Ca urmare, PNH vă poate slăbi sistemul imunitar și vă poate crește riscul de infecții.
PNH este, de asemenea, legată de risc crescut de leucemie. Acest tip de cancer afectează țesuturile care formează sânge, inclusiv măduva osoasă. Dacă dezvoltați leucemie, aceasta va reduce capacitatea sistemului imunitar de a lupta împotriva infecțiilor.
Anumite tratamente pentru HPN pot afecta, de asemenea, sistemul dumneavoastră imunitar.
Acestea includ eculizumab și ravulizumab, care cresc riscul de boală meningococică. Aceasta este o infecție bacteriană care poate provoca meningită. Dacă luați eculizumab sau ravulizumab, medicul dumneavoastră vă va încuraja probabil să faceți vaccinul împotriva meningitei și vă poate prescrie antibiotice preventive.
Dacă primiți un transplant de măduvă osoasă pentru a trata HPN, medicul dumneavoastră vă va prescrie chimioterapie, radiații sau ambele pentru a vă suprima sistemul imunitar. Acest lucru va împiedica sistemul dumneavoastră imunitar să distrugă măduva osoasă a donatorului. Cu toate acestea, crește și riscul de infecție.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente imunosupresoare dacă aveți insuficiență a măduvei osoase cauzată de HPN sau anemie aplastică. Acest tip de medicamente crește riscul de infecție.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla cum vă puteți reduce șansele de a dezvolta infecții în timp ce trăiți cu HPN.
PNH este o afecțiune rară a sângelui care crește riscul de cheaguri de sânge, infecții și leucemie.
Dacă aveți HPN, tratamentul vă poate ajuta să vă reduceți simptomele, să vă reduceți riscul de complicații grave și să vă îmbunătățiți perspectivele pe termen lung.
Pentru a trata HPN, medicul dumneavoastră vă poate prescrie suplimente nutritive, medicamente sau o combinație a ambelor. Dacă aveți HPN severă care nu a răspuns bine la alte tratamente, ei vă pot recomanda un transplant de măduvă osoasă.
Discussion about this post