Ce este sindromul Ehlers-Danlos?
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune moștenită care afectează țesuturile conjunctive din organism. Țesutul conjunctiv este responsabil pentru susținerea și structurarea pielii, vaselor de sânge, oaselor și organelor. Este format din celule, material fibros și o proteină numită colagen. Un grup de tulburări genetice provoacă sindromul Ehlers-Danlos, care are ca rezultat un defect în producția de colagen.
Recent, 13 tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos au fost subtipizate. Acestea includ:
- clasic
- clasică
- cardiac-valvular
- vasculare
- hipermobil
- artrocalazia
- dermatosparaxie
- cifoscoliotică
- corneea fragilă
- spondilodisplazic
- musculocontracturale
- miopat
- parodontale
Fiecare tip de EDS afectează diferite zone ale corpului. Cu toate acestea, toate tipurile de EDS au un lucru în comun: hipermobilitatea. Hipermobilitatea este o gamă neobișnuit de mare de mișcare a articulațiilor.
Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină, Genetica Home Reference, EDS afectează 1 din 5.000 de oameni din întreaga lume. Hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom Ehlers-Danlos sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt rare. De exemplu, dermatosparaxisul afectează doar aproximativ 12 copii din întreaga lume.
Ce cauzează EDS?
În cele mai multe cazuri, EDS este o afecțiune moștenită. Minoritatea cazurilor nu sunt moștenite. Aceasta înseamnă că apar prin mutații spontane ale genelor. Defecte ale genelor slăbesc procesul și formarea colagenului.
Toate genele enumerate mai jos oferă instrucțiuni despre cum să asamblați colagenul, cu excepția ADAMTS2. Această genă oferă instrucțiuni pentru a produce proteinele care lucrează cu colagenul. Genele care pot provoca EDS, deși nu sunt o listă completă, includ:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Care sunt simptomele EDS?
Părinții sunt uneori purtători tăcuți ai genelor defecte care provoacă EDS. Aceasta înseamnă că părinții ar putea să nu aibă niciun simptom al afecțiunii. Și nu știu că sunt purtători ai unei gene defecte. Alteori, cauza genei este dominantă și poate provoca simptome.
Simptomele EDS clasice
- articulații libere
- piele foarte elastică, catifelată
- piele fragilă
- piele care se vânătă ușor
- pliuri redundante ale pielii pe ochi
- dureri musculare
- oboseala musculara
- excrescențe benigne pe zonele de presiune, cum ar fi coatele și genunchii
- probleme ale valvelor cardiace
Simptomele EDS hipermobile (hEDS)
- articulații libere
- vânătăi ușoare
- dureri musculare
- oboseala musculara
- boli cronice degenerative ale articulațiilor
- osteoartrita prematură
- durere cronică
- probleme ale valvelor cardiace
Simptomele EDS vasculare
- vase de sânge fragile
- piele subțire
- piele transparentă
- nasul subtire
- ochi bulbucaţi
- buze subtiri
- obrajii scufundati
- bărbie mică
- plămâni prăbușiți
- probleme ale valvelor cardiace
Cum este diagnosticat EDS?
Medicii pot utiliza o serie de teste pentru a diagnostica EDS (cu excepția hEDS) sau exclude alte afecțiuni similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie cutanată și ecocardiogramă. O ecocardiogramă folosește unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii. Acest lucru va arăta medicului dacă există anomalii prezente.
O probă de sânge este prelevată de la braț și testată pentru mutații în anumite gene. O biopsie a pielii este utilizată pentru a verifica semnele de anomalii în producția de colagen. Aceasta implică îndepărtarea unei mici mostre de piele și verificarea acesteia la microscop.
Un test ADN poate confirma, de asemenea, dacă o genă defectuoasă este prezentă într-un embrion. Această formă de testare se face atunci când ovulele unei femei sunt fertilizate în afara corpului ei (fertilizare in vitro).
Cum se tratează EDS?
Opțiunile actuale de tratament pentru EDS includ:
- kinetoterapie (folosită pentru reabilitarea celor cu instabilitate articulară și musculară)
- intervenții chirurgicale pentru repararea articulațiilor deteriorate
- medicamente pentru a reduce durerea
Opțiuni suplimentare de tratament pot fi disponibile în funcție de cantitatea de durere pe care o experimentați sau de orice simptome suplimentare.
De asemenea, puteți lua acești pași pentru a preveni rănile și pentru a vă proteja articulațiile:
- Evitați sporturile de contact.
- Evitați să ridicați greutăți.
- Folosiți protecție solară pentru a proteja pielea.
- Evitați săpunurile dure care pot usca excesiv pielea sau pot provoca reacții alergice.
- Utilizați dispozitive de asistență pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.
De asemenea, dacă copilul dumneavoastră are EDS, urmați acești pași pentru a preveni rănile și pentru a-și proteja articulațiile. În plus, puneți o căptușeală adecvată copilului dumneavoastră înainte ca acesta să meargă pe bicicletă sau să învețe să meargă.
Complicații potențiale ale EDS
Complicațiile EDS pot include:
- dureri articulare cronice
- luxație articulară
- artrita cu debut precoce
- vindecarea lentă a rănilor, ducând la cicatrici proeminente
- răni chirurgicale care se vindecă greu
Outlook
Dacă bănuiți că aveți EDS pe baza simptomelor pe care le aveți, este important să vă vizitați medicul. Aceștia vă vor putea diagnostica cu câteva teste sau prin excluderea altor afecțiuni similare.
Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, medicul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de tratament. În plus, există mai mulți pași pe care îi puteți lua pentru a preveni rănirea.
Discussion about this post