Sindromul Loeys-Dietz

Tipuri

Există cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, etichetate de la I la V. Tipul depinde de mutația genetică responsabilă pentru cauzarea tulburării:

• Tipul I este cauzată de receptorul transformator al factorului de creștere beta 1 (TGFBR1) mutații genetice
• Tipul II este cauzată de receptorul 2 al factorului de creștere transformator beta (TGFBR2) mutații genetice
• Tipul III este cauzată de mame împotriva omologului decapentaplegic 3 (SMAD3) mutații genetice
• Tipul IV este cauzată de ligand transformator al factorului de creștere beta 2 (TGFB2) mutații genetice
• Tipul V este cauzată de ligand transformator al factorului de creștere beta 3 (TGFB3) mutații genetice

Deoarece Loeys-Dietz este încă o tulburare relativ recent caracterizată, oamenii de știință încă învață despre diferențele dintre caracteristicile clinice dintre cele cinci tipuri.

Ce zone ale corpului sunt afectate de sindromul Loeys-Dietz?

Ca o tulburare a țesutului conjunctiv, sindromul Loeys-Dietz poate afecta aproape fiecare parte a corpului. Următoarele sunt cele mai frecvente domenii de îngrijorare pentru persoanele cu această tulburare:

• inima
• vasele de sânge, în special aorta
• ochi
• față
• sistemul osos, inclusiv craniul și coloana vertebrală
• articulațiilor
• piele
• sistem imunitar
• sistem digestiv
• organe goale, cum ar fi splina, uterul și intestinele

Sindromul Loeys-Dietz variază de la persoană la persoană. Deci, nu fiecare persoană cu sindrom Loeys-Dietz va avea simptome în toate aceste părți ale corpului.

Speranța de viață și prognoza

Datorită numeroaselor complicații care pun viața în pericol legate de inima, scheletul și sistemul imunitar al unei persoane, persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au un risc mai mare de a avea o durată de viață mai scurtă. Cu toate acestea, se fac în mod constant progrese în îngrijirea medicală pentru a ajuta la reducerea complicațiilor pentru cei afectați de tulburare.

Deoarece sindromul a fost recunoscut doar recent, este dificil de estimat adevărata speranță de viață pentru cineva cu sindrom Loeys-Dietz. Adesea, doar cele mai severe cazuri ale unui nou sindrom vor ajunge la asistență medicală. Aceste cazuri nu reflectă succesul actual în tratament. În zilele noastre, este posibil ca oamenii care trăiesc cu Loeys-Dietz să ducă o viață lungă și plină.

Simptomele sindromului Loeys-Dietz

Simptomele sindromului Loeys-Dietz pot apărea oricând în timpul copilăriei până la vârsta adultă. Severitatea variază foarte mult de la persoană la persoană.

Următoarele sunt cele mai caracteristice simptome ale sindromului Loeys-Dietz. Cu toate acestea, este important de reținut că aceste simptome nu sunt observate la toți oamenii și nu conduc întotdeauna la un diagnostic precis al tulburării:

Probleme cu inima și vasele de sânge

• mărirea aortei (vasul de sânge care duce sângele din inimă către restul corpului)
• un anevrism, o umflătură în peretele vaselor de sânge

• disecție aortică, ruperea bruscă a straturilor din peretele aortei

• tortuozitate arterială, artere răsucite sau spiralate
• alte defecte cardiace congenitale

Trăsături distincte ale feței

• hipertelorism, ochi spațial larg

• bifidă (despicată) sau uvulă largă (bucata mică de carne care atârnă în spatele gurii)

• oasele pomeților plate
• ușoară înclinare în jos spre ochi
• craniosinostoza, fuziunea precoce a oaselor craniului

• palat despicat, o gaură în cerul gurii

• sclerae albastre, o nuanță albastră pe albul ochilor

• micrognatia, o bărbie mică

• retrognatie, bărbie în retragere

Simptome ale sistemului osos

• degetele lungi de la mâini și de la picioare
• contracturi ale degetelor
• picior strâmb

• scolioza, curbura coloanei vertebrale

• instabilitate cervico-coloană
• laxitate articulară

• pectus excavatum (un piept scufundat) sau pectus carinatum (un piept proeminent)

• osteoartrita, inflamația articulațiilor

• pes planus, picioare plate

Simptome cutanate

• piele translucidă
• piele moale sau catifelată
• vânătăi ușoare
• sângerare ușoară
• eczemă
• cicatrici anormale

Probleme cu ochii

• miopie, miopie

• tulburări ale mușchilor oculari

• strabism, ochi care nu îndreaptă în aceeași direcție

• dezlipire de retina

Alte simptome

• alergii alimentare sau de mediu
• boală inflamatorie gastrointestinală
• astm

Ce cauzează sindromul Loeys-Dietz?

Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică cauzată de o mutație genetică (eroare) într-una dintre cele cinci gene. Aceste cinci gene sunt responsabile pentru producerea receptorilor și a altor molecule în calea factorului de creștere transformator-beta (TGF-beta). Această cale este importantă în creșterea și dezvoltarea corespunzătoare a țesutului conjunctiv al corpului. Aceste gene sunt:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Tulburarea are un model autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca tulburarea. Dacă aveți sindromul Loeys-Dietz, există o șansă de 50% ca și copilul dumneavoastră să aibă această tulburare. Cu toate acestea, aproximativ 75% din cazurile de sindrom Loeys-Dietz apar la persoane fără antecedente familiale de tulburare. În schimb, defectul genetic apare spontan în uter.

Sindromul Loeys-Dietz și sarcina

Pentru femeile cu sindrom Loeys-Dietz, este recomandat să vă revizuiți riscurile cu un consilier genetic înainte de a rămâne însărcinată. Există opțiuni de testare efectuate în timpul sarcinii pentru a determina dacă fătul va avea tulburarea.

O femeie cu sindrom Loeys-Dietz va avea, de asemenea, un risc mai mare de disecție aortică și ruptură uterină în timpul sarcinii și imediat după naștere. Acest lucru se datorează faptului că sarcina pune un stres crescut asupra inimii și vaselor de sânge.

Femeile cu boală aortică sau defecte cardiace ar trebui să discute despre riscuri cu un medic sau un obstetrician înainte de a lua în considerare sarcina. Sarcina ta va fi considerată „cu risc ridicat” și va necesita probabil o monitorizare specială. Unele dintre medicamentele utilizate în tratamentul sindromului Loeys-Dietz, de asemenea, nu ar trebui să fie utilizate în timpul sarcinii, din cauza riscului de malformații congenitale și de pierdere a fătului.

Cum este tratat sindromul Loeys-Dietz?

În trecut, mulți oameni cu sindrom Loeys-Dietz au fost diagnosticați în mod eronat cu sindromul Marfan. Acum se știe că sindromul Loeys-Dietz provine din diferite mutații genetice și trebuie gestionat diferit. Este important să vă întâlniți cu un medic care este familiarizat cu tulburarea pentru a determina un plan de tratament.

Nu există un remediu pentru tulburare, așa că tratamentul are ca scop prevenirea și tratarea simptomelor. Datorită riscului ridicat de rupere, cineva cu această afecțiune trebuie urmărit îndeaproape pentru a monitoriza formarea anevrismelor și a altor complicații. Monitorizarea poate include:

• ecocardiograme anuale sau bianuale
• angiografie anuală cu tomografie computerizată (CTA) sau angiografie prin rezonanță magnetică (MRA)
• raze X ale coloanei cervicale

În funcție de simptomele dumneavoastră, alte tratamente și măsuri preventive pot include:

• medicamentele pentru a reduce presiunea asupra arterelor majore ale corpului prin reducerea ritmului cardiac și a tensiunii arteriale, cum ar fi blocanții receptorilor de angiotensină sau beta-blocantele
• Chirurgie vasculară precum înlocuirea rădăcinii aortice și reparațiile arteriale pentru anevrisme
• restricții de exercițiu, cum ar fi evitarea sporturilor de competiție, sporturi de contact, exerciții fizice până la epuizare și exerciții care încordează mușchii, cum ar fi flotări, trageri și abdomene
• activități cardiovasculare ușoare cum ar fi drumețiile, ciclismul, joggingul și înotul
• chirurgie ortopedică sau contravântuire pentru scolioză, deformări ale picioarelor sau contracturi
• medicamente pentru alergii și consultarea cu un alergolog
• fizioterapie pentru a trata instabilitatea coloanei cervicale
• consultarea unui medic nutriționist pentru probleme gastrointestinale

La pachet

Nu există două persoane cu sindrom Loeys-Dietz care nu vor avea aceleași caracteristici. Dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră bănuiți că aveți sindromul Loeys-Dietz, este recomandat să vă întâlniți cu un genetician care este familiarizat cu tulburările țesutului conjunctiv. Deoarece sindromul tocmai a fost recunoscut în 2005, mulți medici s-ar putea să nu fie conștienți de el. Dacă se găsește o mutație genetică, se sugerează să se testeze și membrii familiei pentru aceeași mutație.

Pe măsură ce oamenii de știință învață mai multe despre boală, este de așteptat ca diagnosticele anterioare să poată îmbunătăți rezultatele medicale și să conducă la opțiuni de tratament mai noi.