Sindromul Marfan

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care afectează creșterea normală a corpului. Țesutul conjunctiv oferă suport pentru structura scheletică și pentru toate organele corpului.

Orice tulburare care vă afectează țesutul conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, vă poate afecta întregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, pielea, ochii și inima.

Caracteristicile fizice evidente ale acestei tulburări includ:

fiind înalt şi slab
având articulații laxe
având picioare mari și plate
având degete disproporționat de lungi

Această tulburare apare la oameni de toate vârstele și rasele. Se găsește atât la bărbați, cât și la femei. Potrivit Fundației Marfan, sindromul apare la aproximativ 1 din 5.000 de persoane.

Recunoașterea semnelor și complicațiilor sindromului Marfan

Simptomele acestei tulburări pot apărea în copilărie și copilărie timpurie sau mai târziu în viață. Unele simptome se pot agrava odată cu vârsta.

Sistemul osos

Această tulburare se manifestă diferit la diferiți oameni. Simptomele vizibile apar în oase și articulații.

Simptomele vizibile pot include:

înălțime neobișnuit de înaltă
membrele lungi
picioare mari, plate
articulații libere
degete lungi și subțiri
o coloană vertebrală curbată
un os toracic (stern) care iese în afară sau se îngroapă în interior
dinți înghesuiți (cauzați de un arc în cerul gurii)

Inima și vasele de sânge

Cu cât simptomele mai invizibile apar în inima și vasele de sânge. Aorta, vasul de sânge mare care transportă sângele din inimă, se poate mări. O aortă mărită poate să nu provoace simptome.

Cu toate acestea, prezintă riscul unei rupturi care pune viața în pericol. Solicitați imediat asistență medicală dacă aveți dureri în piept, probleme de respirație sau o tuse incontrolabilă.

Ochi

Persoanele cu sindrom Marfan au adesea probleme cu ochii. Aproximativ 6 din 10 persoane cu această afecțiune au „dislocare parțială a cristalinului” la unul sau ambii ochi. Devenirea miopie severă este, de asemenea, comună.

Multe persoane cu această afecțiune au nevoie de ochelari de vedere sau lentile pentru a corecta problemele de vedere.

În cele din urmă, cataracta și glaucomul cu debut precoce sunt, de asemenea, mult mai frecvente la persoanele cu sindrom Marfan în comparație cu populația generală.

Ce cauzează sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o tulburare genetică sau moștenită.

Defectul genetic apare într-o proteină numită fibrilină-1, care joacă un rol important în formarea țesutului conjunctiv. Defectul provoacă, de asemenea, creșterea excesivă a oaselor, rezultând membre lungi și înălțime semnificativă.

Există o șansă de 50 la sută ca, dacă unul dintre părinți are această tulburare, și copilul lor să o aibă (transmitere autozomal dominantă).

Cu toate acestea, un defect genetic spontan în sperma sau ovulul lor poate determina, de asemenea, un părinte fără sindrom Marfan să aibă un copil cu această tulburare.

Acest defect genetic spontan este cauza a aproximativ 25% din cazurile de sindrom Marfan. În celelalte 75 la sută din cazuri, oamenii au moștenit tulburarea.

Diagnosticarea sindromului Marfan

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va începe de obicei procesul de diagnostic prin revizuirea istoricului familial și efectuarea unui examen fizic.

Ei nu pot detecta boala doar prin teste genetice. Este necesară o evaluare completă. De obicei, include o examinare a sistemului osos, a inimii și a ochilor.

Examenele tipice includ:

un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), tomografie comutată (CT) sau radiografie, care poate fi efectuată la unii oameni pentru a căuta probleme de spate inferior
o ecocardiogramă, care este utilizată pentru a examina aorta pentru mărire, lacrimi sau anevrisme (umflare asemănătoare cu bule din cauza slăbiciunii pereților arterei)
o electrocardiogramă (EKG), care este utilizată pentru a vă verifica ritmul și ritmul cardiac
un examen oftalmologic, care permite furnizorului dumneavoastră de asistență medicală să vă examineze starea generală de sănătate a ochilor, să vă testeze cât de precisă este vederea și să depistați cataractă și glaucom.

Tratamente pentru sindromul Marfan

Sindromul Marfan nu poate fi vindecat. Tratamentele se concentrează de obicei pe diminuarea impactului diferitelor simptome.

Cardiovascular

Aorta dumneavoastră devine mai mare în această afecțiune, crescând riscul pentru multe probleme cardiace. Este esențial să consultați în mod regulat un specialist în inimă.

Dacă există probleme cu valvele inimii, pot fi necesare medicamente precum beta-blocante (care reduc tensiunea arterială și ritmul cardiac) sau o intervenție chirurgicală de înlocuire.

Oasele și articulațiile

Controalele anuale ajută la detectarea modificărilor coloanei vertebrale sau ale sternului. Sunt deosebit de importante pentru adolescenții cu creștere rapidă.

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate prescrie un aparat ortopedic sau recomanda o intervenție chirurgicală, mai ales dacă creșterea rapidă a sistemului osos cauzează probleme cardiace și pulmonare.

Viziune

Examenele regulate ale ochilor ajută la detectarea și corectarea problemelor de vedere. Medicul dumneavoastră oftalmolog vă poate recomanda ochelari de vedere, lentile de contact sau intervenții chirurgicale, în funcție de starea dumneavoastră.

Plămânii

Sunteți mai expuși riscului de a dezvolta probleme pulmonare dacă aveți această tulburare. De aceea este important să nu fumezi.

Dacă aveți probleme de respirație, dureri bruște în piept sau tuse uscată persistentă, sunați imediat medicului dumneavoastră.

Trăiește cu sindromul Marfan

Având în vedere numeroasele complicații posibile legate de inimă, coloana vertebrală și plămâni, persoanele cu sindrom Marfan prezintă un risc mai mare pentru o durată de viață mai scurtă.

Cu toate acestea, vizitele regulate la furnizorul dumneavoastră de asistență medicală și tratamente eficiente vă pot ajuta să supraviețuiți până la 70 de ani și mai mult.

Activitate fizica

Consultați-vă cu furnizorul de asistență medicală înainte de a vă angaja în sporturi și activități fizice intense.

Problemele cu sistemul osos, vederea și inima pot face periculoasă participarea la sporturi precum fotbalul și alte sporturi de contact. Ridicarea obiectelor grele poate cauza, de asemenea, probleme și ar trebui evitată.

Cum să reduceți riscul de Marfan al copilului dumneavoastră nenăscut

Puteți urma consiliere genetică înainte de a avea copii dacă aveți sindromul Marfan.

Cu toate acestea, aproximativ un sfert din cazurile Marfan rezultă din defecte genetice spontane, ceea ce face imposibilă prezicerea și prevenirea completă a bolii.

Pentru a preveni potențialele complicații ale sarcinii care rezultă din boală, solicitați asistență medicală și efectuați controale regulate.