Sindromul Sturge-Weber

Ce este sindromul Sturge-Weber?

Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o tulburare neurologică marcată de o pată distinctivă de vin de porto pe frunte, scalp sau în jurul ochiului.

Această pată este un semn de naștere cauzat de o supraabundență de capilare lângă suprafața pielii. Vasele de sânge de pe aceeași parte a creierului cu pata pot fi, de asemenea, afectate.

Un număr mare de persoane cu SWS suferă de convulsii sau convulsii. Alte complicații pot include creșterea presiunii în ochi, întârzieri în dezvoltare și slăbiciune pe o parte a corpului.

Termenul medical pentru SWS este angiomatoza encefalotrigeminală, conform Organizației Naționale pentru Afecțiuni Rare,

SWS apare la unul din 20.000 până la 50.000 de născuți vii estimați. Aproximativ 1 din 1.000 de bebeluși se naște cu o pată de vin de porto. Cu toate acestea, doar 6% dintre acești copii au simptome asociate cu SWS.

Care sunt simptomele sindromului Sturge-Weber?

Cea mai evidentă indicație a SWS este o pată de vin porto sau piele roșie și decolorată pe o parte a feței. Decolorarea se datorează vaselor de sânge dilatate de pe față care fac pielea să pară înroșită.

Nu toți cei cu o pată de vin de porto au SWS, dar toți copiii cu SWS au o pată de vin de porto. Un copil trebuie să aibă pata de vin de porto și vase de sânge anormale în creier pe aceeași parte cu pata pentru a fi diagnosticat cu SWS.

La unii copii, vasele anormale nu provoacă niciun simptom. În altele, pot provoca următoarele simptome:

• întârzieri de dezvoltare
• tulburari cognitive
• convulsii
• slăbiciune pe o parte a corpului
• paralizie

Glaucom

Potrivit Asociației Americane pentru Oftalmologie Pediatrică și Strabism, se estimează că 50% dintre copiii cu SWS dezvoltă glaucom în timpul copilăriei sau mai târziu în copilărie.

Glaucomul este o boală a ochiului cauzată adesea de presiunea crescută în ochi. Acest lucru poate provoca tulburări de vedere, sensibilitate la lumină și dureri oculare.

Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?

Deși SWS este prezent la naștere, nu este o afecțiune moștenită. În schimb, este rezultatul unei mutații aleatorii a genei GNAQ.

Formațiunile vaselor de sânge asociate cu SWS încep atunci când copilul este în uter. În jurul celei de-a șasea săptămâni de dezvoltare se dezvoltă o rețea de nervi în jurul zonei care va deveni capul bebelușului.

În mod normal, această rețea dispare în a noua săptămână de dezvoltare. La bebelușii cu SWS, totuși, această rețea de nervi nu dispare. Acest lucru reduce cantitatea de oxigen și sânge care curge către creier, ceea ce poate afecta dezvoltarea țesutului cerebral.

Cum este diagnosticat sindromul Sturge-Weber?

Medicii pot diagnostica adesea SWS pe baza simptomelor prezente. Copiii cu SWS pot să nu se nască întotdeauna cu pata caracteristică de vin de porto. Cu toate acestea, ei dezvoltă adesea semnul din naștere la scurt timp după naștere.

Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează că acesta ar putea avea SWS, va comanda teste imagistice, cum ar fi scanări CT și RMN. Aceste teste produc imagini detaliate ale creierului, permițând medicului să caute semne de afectare a creierului.

De asemenea, vor efectua teste oculare pentru a verifica prezența glaucomului și a altor anomalii oculare.

Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?

Tratamentul pentru SWS poate varia în funcție de simptomele pe care le întâmpină un copil. Poate consta din:

• medicamente anticonvulsivante, care pot reduce activitatea convulsivă
• picături pentru ochi, care pot scădea presiunea oculară
• intervenții chirurgicale, care pot ameliora simptomele glaucomului
• kinetoterapie, care poate întări mușchii slabi
• terapii educaționale, care pot ajuta copiii cu întârzieri de dezvoltare să avanseze cât mai mult posibil

Dacă copilul dumneavoastră dorește să reducă aspectul unei pete de vin de porto, se pot folosi tratamente cu laser. Este important de reținut, totuși, că aceste tratamente ar putea să nu elimine complet semnul din naștere.

Ce complicații poate provoca sindromul Sturge-Weber?

Potrivit Johns Hopkins Medicine, 80% dintre copiii cu SWS au, de asemenea, convulsii.

În plus, 25 la sută dintre acești copii au control complet al convulsiilor, 50 la sută au control parțial al convulsiilor și 25 la sută nu au control al convulsiilor din cauza medicamentelor.

Majoritatea copiilor cu SWS au o pată de vin de porto și anomalii ale creierului care afectează doar o parte a creierului. La unii copii, totuși, ambele părți ale creierului pot fi afectate.

Acești copii sunt mai predispuși să experimenteze întârzieri în dezvoltare și tulburări cognitive.

Care este perspectiva unei persoane cu sindrom Sturge-Weber?

SWS poate afecta copiii în moduri diferite. Unii copii pot prezenta tulburări convulsive și întârzieri severe de dezvoltare. Este posibil ca alți copii să nu aibă alte simptome decât o pată vizibilă de vin de porto.

Discutați cu un medic pentru a afla mai multe despre perspectiva specifică a copilului dumneavoastră, pe baza simptomelor acestuia.