Testarea deficienței de recombinare omologă (HRD) pentru cancerul ovarian analizează modul în care corpul dumneavoastră repară firele de ADN rupte, care pot fi asociate cu acest cancer. Această testare ajută la măsurarea rezultatelor cancerului și la ghidarea tratamentului.
În timp ce se crede că mulți factori contribuie la cancerul ovarian, modificările ADN-ului tău pot juca un rol important.
Mutațiile genetice moștenite și dobândite pot duce la dezvoltarea cancerului. În cancerul ovarian, se știe că mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 cresc șansele de a dezvolta cancer ovarian și de sân.
Testarea HRD caută deteriorarea acestor gene, oferind o modalitate de a prezice probabilitatea de cancer ovarian seros avansat sau de grad înalt (HGSOC).
Ce este HRD?
Corpul tău poate repara ADN-ul deteriorat. Face acest lucru prin multiple mecanisme complexe, inclusiv calea de reparare a recombinarii omoloage (HRR).
Calea HRR folosește copii ale genelor tale pentru a le repara, ca un inginer care se uită la scheme.
Când calea HRR eșuează, are ca rezultat HRD. Prezența HRD înseamnă că ADN-ul tău nu este reparat cu acuratețe. De-a lungul timpului, mutațiile ADN-ului devin cicatrici genomice, modele de inexactitate care sunt replicate în celule noi.
Aceste mutații pot conduce la formarea și progresia cancerului.
Mutațiile specifice anumitor gene, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, au fost legate de cancerul ovarian. Testarea HRD analizează aceste gene pentru a determina cât de bine funcționează calea HRR. Apoi generează un scor HRD, pe care medicii îl pot folosi pentru a evalua progresia cancerului ovarian.
În acest fel, HRD este un biomarker – o caracteristică biologică măsurabilă care ajută la determinarea dezvoltării bolii.
De ce s-a făcut
Testarea HRD are loc de obicei în timpul sau după un diagnostic de cancer ovarian.
HGSOC are o rată de mortalitate ridicată și este rareori detectată în stadiile sale incipiente. Este, de asemenea, cea mai comună formă de carcinom ovarian epitelial, tipul de tumoră responsabilă pentru cât mai multe
Despre
În plus, tumorile HRD-pozitive răspund bine la tratamentul cu inhibitori de poli (ADP-riboză) polimerazei (inhibitori PARP) și chimioterapie pe bază de platină. Acest tip de testare permite echipei dumneavoastră de îngrijire să vă identifice ca candidat pentru acest tratament și să înceapă tratamentul cât mai curând posibil.
Cum se face
Pentru a efectua testarea HRD pentru cancerul ovarian, profesioniștii din domeniul sănătății vor folosi o probă de țesut obținută prin testare somatică sau testare tumorală. Medicul dumneavoastră vă va recomanda intervenția chirurgicală sau biopsia ca opțiuni, în funcție de nevoile dumneavoastră individuale.
Proba dvs. de țesut va fi evaluată pentru mutații genetice și cicatrici genomice care indică severitatea erorilor în calea HRR.
Mai exact, testarea HRD pentru cancerul ovarian
- Tranziții la scară largă (LST): spargeri ale cromozomilor care lasă în urmă fragmente mari, semn de instabilitate cromozomială
- Pierderea heterozigozității (gLOH): pierderea ireversibilă a unei alele, una dintre cele două copii ale unei gene dobândite de la părinții tăi, la un anumit loc cromozom
- Numărul de dezechilibre telemetrice (TAI): numărul de situsuri cromozomiale care se confruntă cu expresia alelelor dezechilibrate
Testarea HRD este adesea asociată cu testarea liniei germinale, o metodă de screening genetic mai puțin invazivă.
Testarea liniei germinale se poate face folosind tampoane de sânge, salivă sau obraji. Acesta caută în mod specific mutațiile genetice moștenite care cresc susceptibilitatea la anumite tipuri de cancer.
Testarea liniei germinale poate determina dacă ați moștenit mutațiile BRCA1 și BRCA2, de exemplu, în timp ce screeningul HRD pentru cancerul ovarian poate determina cât de grav este afectată funcția căii HRR.
Atunci când sunt combinate, aceste metode de screening a cancerului ovarian oferă perspective importante asupra perspectivelor generale, riscului familial și care terapii pot fi cele mai benefice.
Ce înseamnă scorurile
Scorul dvs. de testare HRD este determinat de rezultatele combinate ale testelor LST, gLOH și TAI.
Un scor HRD de
Este posibil să fiți în continuare candidat pentru tratamentul cu inhibitori PARP dacă ratingul dvs. HRD este sub 42 și dacă testați pozitiv pentru mutații BRCA.
Medicul dumneavoastră va discuta ce înseamnă evaluarea dvs. HRD și cum se leagă aceasta de prezența mutațiilor BRCA.
Alte teste pentru cancerul ovarian
Testele genetice nu pot detecta universal cancerul ovarian. Chiar și în cadrul testelor genetice, nu toate cicatricile genomice pot fi găsite folosind aceleași metode de screening.
Doar despre
Pentru a căuta factori genomici suplimentari, un consilier genetic poate recomanda alte instrumente de screening, cum ar fi:
- testarea receptorilor de folat-alfa (FR-alfa).
- Screening genetic NTRK
- testarea instabilității microsateliților (MSI).
Aceste teste evaluează modificările expresiei proteinelor care pot indica mutații genetice specifice cancerului ovarian.
Nu există un protocol universal de screening pentru cancerul ovarian. Echipa dumneavoastră de asistență medicală va determina dacă și când să vă depistați cancerul ovarian pe baza simptomelor, a istoricului familial și a altor factori de risc.
Proiecții tradiționale
Testele tradiționale pentru cancerul ovarian joacă încă un rol important în detectarea și diagnosticarea.
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda diagnosticare imagistică, cum ar fi:
- tomografie computerizata (CT)
- ecografie
- imagistica prin rezonanta magnetica (RMN)
- radiografii
- tomografie cu emisie de pozitroni (PET)
Aceste instrumente ajută la identificarea vizuală a creșterii anormale a țesuturilor pe ovare. De asemenea, ele pot ajuta la determinarea dacă cancerul ovarian s-a răspândit în zonele apropiate ale corpului.
Pe lângă imagistica de diagnosticare, alte proceduri pot ajuta profesioniștii din domeniul sănătății să evalueze stadiul cancerului sau să obțină mostre de țesut, inclusiv:
- laparoscopie
- biopsie
- paracenteza
Orice test de cancer ovarian poate fi asociat cu analize de sânge.
Testele de sânge verifică biomarkerii altor tipuri de tumori și modificări sistemice de la cancer care apar ca niveluri hormonale anormale sau număr de celule sanguine în afara intervalului.
Linia de jos
Testarea HRD pentru cancerul ovarian îi spune medicului dumneavoastră dacă calea dumneavoastră HRR funcționează așa cum ar trebui. Când calea dumneavoastră HRR eșuează, deteriorarea ADN-ului dumneavoastră este reparată incorect, rezultând mutații care pot încuraja dezvoltarea cancerului.
Deși nu toate cancerele ovariane sunt pozitive pentru HRD, acest biomarker este considerat un predictor precis al cancerului ovarian avansat și al HGSOC.
Testarea HRD îi permite medicului dumneavoastră să știe dacă ați putea beneficia de anumite terapii țintite. Acest lucru vă va permite să începeți acele tratamente cât mai curând posibil.
Discussion about this post