Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o boală genetică care face ca bărbații să se nască cu o copie suplimentară a cromozomului X în celulele lor. Bărbații cu această afecțiune au testicule mai mici decât în mod normal, care produc mai puțin testosteron.
Testosteronul este hormonul masculin care stimulează trăsăturile sexuale precum părul corporal și creșterea musculară.
Lipsa de testosteron provoacă simptome precum creșterea sânilor, un penis mic și mai puțin păr facial și corporal decât în mod normal. Mulți bărbați cu această afecțiune nu vor putea avea copii. Sindromul Klinefelter poate întârzia, de asemenea, dezvoltarea vorbirii și a limbajului la copiii de sex masculin.
Care sunt simptomele?
Deoarece majoritatea simptomelor provin din testosteronul scăzut, mulți băieți cu sindrom Klinefelter nu observă niciun simptom până când ajung la pubertate. Atunci crește în mod normal nivelul de testosteron.
Nivelurile de testosteron în funcție de vârstă »
La copiii mici, primul semn este adesea o întârziere în vorbire sau în învățare. De exemplu, un copil cu sindrom Klinefelter ar putea vorbi mai târziu decât colegii săi.
La bărbații în vârstă, simptomele comune includ:
- penis mic și testicule mici și ferme
- producție mică sau deloc de spermă
- sani mariti, cunoscut si sub denumirea de ginecomastie
- foarte puțin păr pe față, la axile și în jurul zonei pubiene
- inaltime crescuta
- picioare lungi cu un trunchi scurt
- lipsa tonusului muscular și a forței
- lipsa de energie
- apetit sexual scăzut
- creșterea grăsimii abdominale
- probleme de citire, scriere și comunicare
- infertilitate
- anxietate si depresie
- probleme de interacțiune socială
- tulburări metabolice precum diabetul
Bărbații care au doar un cromozom X în plus în unele dintre celulele lor vor avea simptome mai ușoare. Un număr mai mic de bărbați au mai mult de un cromozom X suplimentar în celulele lor. Cu cât au mai mulți cromozomi X, cu atât simptomele lor vor fi mai severe.
Simptomele unor tipuri mai severe de Klinefelter includ:
- probleme majore cu învățare și vorbire
- slabă coordonare
- trăsături faciale unice
- probleme osoase
Citește mai mult: 9 semne de testosteron scăzut la bărbați »
Cât de comun este?
Sindromul Klinefelter este
Este posibil ca sindromul Klinefelter să afecteze chiar mai mulți băieți și bărbați decât sugerează statisticile. Uneori, simptomele sunt atât de ușoare încât trec neobservate. Sau simptomele pot fi diagnosticate greșit fiind cauzate de alte afecțiuni similare.
Ce cauzează afecțiunea?
Toată lumea se naște cu 23 de perechi de cromozomi, sau 46 de cromozomi în total, în interiorul fiecărei celule. Acestea includ doi cromozomi sexuali, X și Y.
- Femelele se nasc cu doi cromozomi X, XX. Acești cromozomi le conferă trăsături sexuale feminine, cum ar fi sânii și uterul.
- Bărbații se nasc cu un cromozom X și un cromozom Y, XY. Acești cromozomi le conferă trăsături masculine, cum ar fi penisul și testiculele.
Băieții cu sindrom Klinefelter se nasc cu un X în plus, determinând celulele lor să aibă cromozomi XXY. Această greșeală se întâmplă aleatoriu în timpul concepției. Despre
Unii băieți au mai mult de un cromozom X în plus. De exemplu, cromozomul lor ar putea arăta astfel: XXXXY. Alții au diferite anomalii cromozomiale în fiecare celulă. De exemplu, unele celule pot fi XXY, în timp ce altele sunt XXXY. Acest lucru se numește mozaicism.
Această condiție este de obicei aleatorie și nu este cauzată de nimic din ceea ce a făcut niciunul dintre părinți. Femeile care au peste 35 de ani când rămân însărcinate sunt ușor
Cum este diagnosticat?
Un număr mic de bărbați cu sindrom Klinefelter sunt diagnosticați înainte de naștere atunci când mama lor are unul dintre aceste teste:
- Amniocenteza: În acest test, un tehnician îndepărtează o cantitate mică de lichid amniotic din sacul care înconjoară copilul. Lichidul este apoi examinat într-un laborator pentru probleme cromozomiale.
- Prelevarea vilozităților coriale: Celulele din proeminențe mici asemănătoare degetelor numite vilozități coriale din placentă sunt îndepărtate. Aceste celule sunt apoi testate pentru probleme cromozomiale.
Deoarece aceste teste pot crește riscul de avort spontan, de obicei nu sunt efectuate decât dacă copilul este expus riscului de a avea o problemă cromozomială. Adesea, sindromul Klinefelter nu este descoperit până când un băiat ajunge la pubertate sau mai târziu.
Dacă copilul dumneavoastră se dezvoltă lent, consultați un endocrinolog. Acest medic este specializat în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor hormonale.
În timpul examenului, medicul dumneavoastră vă va întreba despre orice simptome sau probleme de dezvoltare pe care dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți. Două tipuri de teste sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Klinefelter:
- Analiza cromozomilor: Denumit și cariotip, acest test de sânge verifică cromozomi anormali, cum ar fi un cromozom X suplimentar.
- Testarea hormonală: Testele de sânge sau de urină pot arăta niveluri scăzute de testosteron, care sunt un semn al sindromului Klinefelter.
Ce tratamente sunt disponibile?
Simptomele ușoare adesea nu trebuie tratate. Bărbații cu simptome mai evidente ar trebui să înceapă tratamentul cât mai devreme posibil, de preferință în timpul pubertății. Începerea timpurie a tratamentului poate preveni unele dintre simptome.
Unul dintre principalele tratamente este terapia de substituție cu testosteron. Luarea de testosteron în timpul pubertății va declanșa dezvoltarea caracteristicilor masculine care se întâmplă în mod normal la pubertate, cum ar fi:
- o voce profundă
- creșterea părului pe față și pe corp
- forță musculară crescută
- creșterea penisului
- întărirea oaselor
Aflați mai multe: Terapie de substituție hormonală pentru bărbați »
Puteți lua testosteron sub formă de pastilă, plasture sau cremă. Sau îl puteți obține prin injecție la fiecare două până la trei săptămâni.
Alte tratamente pentru sindromul Klinefelter includ:
- terapie logopedică și limbaj
- kinetoterapie pentru a îmbunătăți forța musculară
- terapie ocupațională pentru a vă ajuta să funcționați zi de zi la școală, la serviciu și în viața socială
- terapie comportamentală pentru a ajuta la dobândirea abilităților sociale
- asistență educațională
- consiliere pentru a face față problemelor emoționale precum depresia și stima de sine scăzută care decurg din această afecțiune
- intervenție chirurgicală (mastectomie) pentru îndepărtarea țesutului mamar suplimentar
- tratament de fertilitate
Puteți avea un copil dacă aveți sindromul Klinefelter?
Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter nu produc mult sau deloc spermatozoizi. Lipsa spermei poate îngreuna să tată copii, dar nu este imposibil.
Tratamentul de fertilitate poate ajuta unii bărbați să devină tați.
Dacă aveți un număr scăzut de spermatozoizi, o procedură numită extracție intracitoplasmatică a spermatozoizilor cu injectare intracitoplasmatică a spermatozoizilor (TESE-ICSI) elimină spermatozoizii direct din testicul și îl injectează într-un ovul pentru a crește șansele de sarcină.
Cum poți gestiona această afecțiune?
Poate fi greu să trăiești cu sindromul Klinefelter. Băieții ar putea fi jenați de lipsa modificărilor în corpul lor în timpul pubertății. Bărbații pot fi supărați să știe că nu pot avea copii.
Un terapeut sau un consilier vă poate ajuta să gestionați orice depresie, stima de sine scăzută sau alte probleme emoționale care decurg din această afecțiune.
De asemenea, s-ar putea să căutați un grup de sprijin, unde puteți vorbi cu alți bărbați care au această afecțiune. Puteți găsi grupuri de sprijin prin intermediul medicului dumneavoastră sau pe internet.
Copiii cu sindrom Klinefelter au adesea nevoie de ajutor suplimentar la școală. Contactați districtul școlar local pentru a afla despre programele speciale pentru copiii cu dizabilități. Este posibil să obțineți un program de educație individualizat, care vă ajută să personalizați un program de învățare pentru a se potrivi nevoilor copilului dumneavoastră.
Mulți băieți cu sindrom Klinefelter au mai multe probleme în interacțiunea socială decât colegii lor. Un terapeut ocupațional sau comportamental îi poate ajuta să învețe abilități sociale.
Care sunt posibilele complicații?
Tu și medicul dumneavoastră va trebui să fiți atenți la afecțiunile care sunt mai frecvente la bărbații cu sindrom Klinefelter, inclusiv:
- cancer de sân și alte tipuri de cancer
- boala pulmonara
- oase slabe (osteoporoza)
- boli ale inimii și ale vaselor de sânge
- varice
- Diabet
- glanda tiroidă inactivă (hipotiroidism)
- boli autoimune precum artrita reumatoidă, lupusul și sindromul Sjogren
- o tumoare rară numită tumoare cu celule germinale extragonadale
Cum vă poate afecta viața sindromul Klinefelter?
Potrivit cercetărilor, sindromul Klinefelter vă poate scurta speranța de viață cu până la doi ani. Cu toate acestea, puteți trăi o viață lungă și plină cu această afecțiune. Cu cât primiți mai devreme tratamentul, cu atât perspectivele dvs. vor fi mai bune.
Discussion about this post