Tot ce ar trebui să știți despre sindromul rotulei unghiilor

Care sunt simptomele?

Simptomele NPS sunt uneori detectabile încă din copilărie, dar pot apărea mai târziu în viață. Simptomele NPS sunt adesea experimentate în:

• unghiile
• genunchi
• coate
• pelvis

Alte articulații, oase și țesuturi moi pot fi, de asemenea, afectate.

Despre 98 la sută dintre persoanele cu NPS au simptome care le afectează unghiile. Aceste simptome pot include:

• unghii absente
• unghii neobișnuit de mici
• decolorare
• despicarea longitudinală a unghiei
• unghii neobișnuit de subțiri
• lunula de formă triunghiulară, care este partea inferioară a unghiei, direct deasupra cuticulei

Alte simptome, mai puțin frecvente, pot include:

• unghie mică desfigurată
• rotula mică sau de formă neregulată, cunoscută și sub numele de rotula
• deplasarea genunchiului, de obicei lateral (în lateral) sau superior (în sus)
• proeminențe din oase în și în jurul genunchiului
• luxații rotuliene, cunoscute și sub denumirea de luxație a rotulei
• gamă limitată de mișcare a cotului
• artrodisplazia cotului, care este o afecțiune genetică care afectează articulațiile
• luxația coatelor
• hiperextensia generală a articulațiilor
• coarnele iliace, care sunt proeminențe osoase bilaterale, conice din pelvis, care sunt de obicei vizibile pe imaginile cu raze X
• dureri de spate
• tendonul lui Ahile strâns
• scăderea masei musculare
• probleme cu rinichii, cum ar fi hematurie sau proteinurie, sau sânge sau proteine ​​în urină
• probleme oculare, cum ar fi glaucomul

În plus, potrivit unuia studiu, aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu NPS se confruntă cu instabilitate femurală rotulină. Instabilitatea femurală rotulană înseamnă că rotula dvs. s-a mutat din alinierea corectă. Provoacă durere constantă și umflare la genunchi.

Densitatea minerală osoasă scăzută este un alt simptom posibil. Un studiu din 2005 sugerează că persoanele cu NPS au niveluri de densitate minerală osoasă cu 8-20% mai scăzute decât persoanele fără aceasta, în special la nivelul șoldurilor.

Cauze

NPS nu este o condiție comună. Cercetările estimează că se găsește în 1 din 50.000 indivizii. Este o tulburare genetică și mai frecventă la persoanele care au părinți sau alți membri ai familiei cu această tulburare. Dacă aveți această tulburare, toți copiii pe care îi aveți vor avea șanse de 50% să aibă și această afecțiune.

De asemenea, este posibil să se dezvolte afecțiunea dacă niciunul dintre părinți nu o are. Când se întâmplă acest lucru, este probabil cauzat de o mutație a LMX1B gena, deși cercetătorii nu știu exact cum duce mutația la rotula unghiilor. În aproximativ 20 la sută dintre persoanele cu afecțiune, niciunul dintre părinți nu este purtător. Asta înseamnă că 80% dintre oameni moștenesc afecțiunea de la unul dintre părinții lor.

Cum este diagnosticat NPS?

NPS poate fi diagnosticat în diferite etape de-a lungul vieții. NPS poate fi identificată uneori în uter sau în timp ce copilul este în uter, folosind ultrasunete și ultrasonografie. La sugari, medicii pot diagnostica afecțiunea dacă identifică rotule lipsă sau pinteni iliaci simetrici bilaterali.

La alți oameni, medicii pot diagnostica afecțiunea cu o evaluare clinică, o analiză a istoricului familial și teste de laborator. Medicii pot folosi, de asemenea, următoarele teste imagistice pentru a identifica anomalii ale oaselor, articulațiilor și țesuturilor moi afectate de NPS:

• tomografie computerizata (CT)

• raze X
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)

Complicații

NPS afectează multe articulații în întregul corp și poate duce la multe complicații, inclusiv:

• Risc crescut de fractură: Acest lucru se datorează densității osoase mai scăzute cuplate cu oase și articulații care au de obicei alte probleme, cum ar fi instabilitatea.

• Scolioză: Adolescenții cu NPS prezintă un risc crescut de a dezvolta această tulburare, care provoacă o curbă anormală a coloanei vertebrale.

• Preeclampsie: Femeile cu NPS pot avea un risc crescut de a dezvolta această complicație gravă în timpul sarcinii.

• Senzație afectată: Persoanele cu NPS pot prezenta o sensibilitate redusă la temperatură și durere. De asemenea, pot prezenta amorțeală și furnicături.
• Probleme gastrointestinale: Unii oameni cu NPS raportează constipație și sindromul intestinului iritabil.

• Glaucom: Aceasta este o afecțiune oculară în care presiunea oculară crescută dăunează nervului optic, ceea ce poate duce la pierderea permanentă a vederii.

• Complicații renale: Persoanele cu NPS au frecvent probleme cu rinichii și sistemul urinar. În cazurile mai extreme de NPS, puteți dezvolta insuficiență renală.

Cum este tratată și gestionată NPS?

Nu există leac pentru NPS. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Durerea la genunchi, de exemplu, poate fi controlată prin:

• medicamente pentru ameliorarea durerii, cum ar fi acetaminofenul (Tylenol) și opioidele
• atele
• bretele
• fizioterapie

Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă, mai ales după fracturi.

Persoanele cu NPS ar trebui, de asemenea, monitorizate pentru probleme la rinichi. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste de urină anuale pentru a vă monitoriza sănătatea rinichilor. Dacă apar probleme, medicamentele și dializa pot ajuta la gestionarea și tratarea problemelor renale.

Femeile însărcinate care au NPS prezintă un risc de a dezvolta preeclampsie și rareori aceasta poate dezvolta postpartum. Preeclampsia este o afecțiune gravă care poate duce la convulsii și uneori la moarte. Preeclampsia determină creșterea tensiunii arteriale și poate fi diagnosticată prin teste de sânge și urină pentru a evalua funcția organului final.

Monitorizarea tensiunii arteriale este o parte regulată a îngrijirii prenatale, dar asigurați-vă că anunțați medicul dumneavoastră dacă aveți NPS, astfel încât să poată fi conștienți de riscul dvs. crescut pentru această afecțiune. De asemenea, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicamente pe care le luați, astfel încât să poată determina care dintre ele sunt sigure să le luați în timpul sarcinii.

NPS prezintă riscul de glaucom. Glaucomul poate fi diagnosticat printr-un examen oftalmologic care verifică presiunea din jurul ochiului. Dacă aveți NPS, programați examene oftalmologice regulate. Dacă dezvoltați glaucom, picăturile pentru ochi medicamentate pot fi utilizate pentru a reduce presiunea. De asemenea, poate fi necesar să purtați ochelari corectori speciali. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

În general, o abordare multidisciplinară a NPS este importantă pentru tratamentul simptomelor și complicațiilor.

Care este perspectiva?

NPS este o tulburare genetică rară, adesea moștenită de la unul dintre părinții tăi. În alte cazuri, este rezultatul unei mutații spontane în LMX1B gena. NPS provoacă cel mai frecvent probleme la unghii, genunchi, cot și pelvis. De asemenea, poate afecta o varietate de alte sisteme ale corpului, inclusiv rinichii, sistemul nervos și organele gastrointestinale.

Nu există un remediu pentru NPS, dar simptomele pot fi gestionate lucrând cu o varietate de specialiști. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră primar pentru a afla care specialist este cel mai bun pentru simptomele dumneavoastră specifice.