Tulburările vestibulare sunt ereditare?

Tulburările vestibulare afectează urechea internă și creierul, cauzând probleme de echilibru, amețeli, vertij și coordonare. Aceste simptome pot avea un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi și mulți oameni se întreabă dacă tulburările vestibulare sunt ereditare.

În timp ce unele tulburări vestibulare pot avea o componentă genetică, majoritatea sunt cauzate de factori precum infecții virale, traume sau modificări legate de vârstă. Înțelegerea rolului pe care îl joacă genetica în tulburările vestibulare poate ajuta la identificarea celor care pot prezenta un risc mai mare și poate ajuta la diagnosticarea și tratamentul precoce.

Ce sunt tulburările vestibulare?

Sistemul vestibular, situat în urechea internă și creier, este responsabil de controlul echilibrului și orientării în spațiu. Atunci când acest sistem funcționează defectuos din cauza unei boli, răni sau factori genetici, poate duce la tulburări vestibulare. Unele dintre cele mai frecvente tulburări vestibulare includ:

• Vertijul pozițional paroxistic benign (BPPV): o afecțiune în care particulele mici de calciu (otoconia) se disloca în canalele urechii, provocând episoade scurte de vertij.
• Boala Ménière: o tulburare cronică care provoacă episoade de vertij, pierderea auzului, tinitus și o senzație de plenitudine în ureche.
• Nevrita vestibulară: Inflamație a nervului vestibular, adesea cauzată de o infecție virală, care duce la amețeli și probleme de echilibru.
• Labirintită: o infecție a urechii interne care afectează atât auzul, cât și echilibrul.
• Vestibulopatie bilaterală: afectarea ambelor urechi interne, ducând la pierderea echilibrului și a coordonării.

Fiecare tulburare are cauze diferite și poate varia în legătură cu factorii ereditari.

Tulburările vestibulare sunt ereditare?

Unele tulburări vestibulare au într-adevăr o componentă genetică, dar multe tulburări vestibulare nu sunt direct ereditare. Cercetătorii au identificat potențiale legături genetice în anumite condiții, deși nu știu clar cum contribuie genetica la tulburările vestibulare. Mai jos sunt detalii despre factorii genetici asociați cu afecțiuni vestibulare specifice:

1. Boala Ménière

Boala Ménière este una dintre tulburările vestibulare cel mai probabil să aibă o componentă ereditară. Mai multe studii sugerează că un istoric familial al bolii Ménière crește probabilitatea de a dezvolta această afecțiune.

• Cercetare genetică: Un studiu publicat în revista Otology & Neurotology în 2012 a examinat familii cu mai mulți membri afectați de boala Ménière. Cercetătorii au descoperit că aproximativ 10%-20% dintre persoanele cu boala Ménière aveau un membru apropiat al familiei cu această afecțiune, sugerând o predispoziție genetică. Studiul a indicat, de asemenea, un posibil model de moștenire autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană cu un părinte afectat are șanse de 50% de a moșteni această tulburare.
• Asocieri de gene: Cercetările au identificat anumite gene care pot fi asociate cu boala Ménière, deși nicio genă nu a fost legată în mod concludent de această afecțiune. Variațiile genelor sistemului imunitar și cele implicate în reglarea fluidelor din urechea internă au fost implicate în creșterea susceptibilității la boală.

În timp ce genetica poate crește riscul, factorii de mediu, cum ar fi infecțiile virale sau stresul, joacă, de asemenea, un rol semnificativ în declanșarea bolii Ménière.

2. Vertijul pozițional paroxistic benign (BPPV)

BPPV nu este, în general, considerată o afecțiune ereditară. Cauza principală este deplasarea cristalelor de calciu în urechea internă, care se întâmplă adesea din cauza îmbătrânirii, a leziunilor capului sau a altor perturbări mecanice ale urechii. Cu toate acestea, unele cercetări indică faptul că poate exista o predispoziție genetică în cazuri rare.

• Istoric familial: Un studiu din 2016 publicat în Frontiers in Neurology a constatat că, într-un procent mic de cazuri, părea să existe o predispoziție familială la BPPV, cu mai mulți membri ai familiei care se confruntă cu episoade similare de vertij. Cu toate acestea, acest lucru nu este obișnuit și majoritatea cazurilor de BPPV apar sporadic, fără vreo legătură ereditară.
• Influența genetică: În timp ce genetica poate juca un rol minor în unele cazuri, BPPV este în mare parte o afecțiune legată de vârstă, mai degrabă decât o afecțiune transmisă de la părinți la copii.

3. Migrena vestibulară

S-a demonstrat că migrenele vestibulare, care provoacă amețeli și vertij alături de migrene, au o legătură genetică puternică. Migrenele, în general, tind să apară în familii, iar migrenele vestibulare nu fac excepție.

• Predispoziție genetică: Studiile au arătat că până la 90% dintre persoanele care suferă de migrene au antecedente familiale ale afecțiunii. Mutațiile specifice ale genelor, cum ar fi cele din gena CACNA1A, au fost asociate cu migrenele și variantele lor vestibulare. Migrenele vestibulare pot fi considerate ereditare datorită componentei genetice puternice a tulburărilor migrenoase.

4. Alte tulburări vestibulare

Pentru alte tulburări vestibulare, cum ar fi nevrita vestibulară, labirintita și vestibulopatia bilaterală, există puține dovezi care să sugereze o legătură ereditară directă. Aceste afecțiuni sunt de obicei cauzate de infecții, traume sau alți factori externi, mai degrabă decât de predispoziția genetică.

Factori de mediu vs. factori genetici

Pentru multe tulburări vestibulare, factorii de mediu joacă un rol mult mai mare decât genetica. Infecțiile, leziunile capului, îmbătrânirea și expunerea la anumite medicamente sau toxine sunt unele dintre cele mai frecvente cauze. Chiar și în cazurile în care poate exista o predispoziție genetică, acești factori declanșatori de mediu determină adesea dacă afecțiunea se va dezvolta.

Testare și cercetare genetică

Deși cercetarea genetică a tulburărilor vestibulare este încă în stadiile sale incipiente, progresele în genomică oferă perspective valoroase. Oamenii de știință lucrează pentru a identifica markeri genetici specifici care pot prezice susceptibilitatea la tulburări vestibulare. Pentru afecțiuni precum boala Ménière și migrena vestibulară, în care legăturile genetice sunt mai clare, testarea genetică poate ajuta la identificarea persoanelor cu risc. Cu toate acestea, screening-ul genetic pe scară largă pentru tulburările vestibulare nu este încă o practică standard.

Pe scurt, în timp ce unele tulburări vestibulare, cum ar fi boala Ménière și migrenele vestibulare, au o componentă ereditară, majoritatea afecțiunilor vestibulare nu sunt transmise direct prin genele familiei. Predispozițiile genetice pot crește riscul de a dezvolta anumite tulburări, dar factorii de mediu precum infecțiile, îmbătrânirea și trauma joacă adesea un rol mai semnificativ.