Ce este MTHFR?
Este posibil să fi văzut abrevierea „MTHFR” apărută în știrile recente despre sănătate. Ar putea părea ca un cuvânt blestem la prima vedere, dar se referă de fapt la o mutație genetică relativ comună.
MTHFR înseamnă metilentetrahidrofolat reductază. Atrage atenția din cauza unei mutații genetice care poate duce la niveluri ridicate de homocisteină în sânge și la niveluri scăzute de folat și alte vitamine.
A existat îngrijorarea că anumite probleme de sănătate sunt asociate cu mutațiile MTHFR, așa că testarea a devenit mai populară de-a lungul anilor.
Variante ale mutației MTHFR
Puteți avea una sau două mutații – sau niciuna – pe gena MTHFR. Aceste mutații sunt adesea numite variante. O variantă este o parte a ADN-ului unei gene care este de obicei diferită sau variază de la o persoană la alta.
A avea o variantă – heterozigotă – este mai puțin probabil să contribuie la problemele de sănătate. Unii oameni cred că a avea două mutații – homozigote – poate duce la probleme mai grave. Există două variante sau forme de mutații care pot apărea pe gena MTHFR.
Variante specifice sunt:
- C677T. Aproximativ 30 până la 40 la sută din populația americană poate avea o mutație la poziția genei C677T. Aproximativ 25 la suta dintre persoanele de origine hispanica si 10 pana la 15 la suta din descendenta caucaziana sunt homozigoti pentru aceasta varianta.
- A1298C. Există cercetări limitate cu privire la această variantă. Studiile disponibile se bazează, în general, pe criterii geografice sau etnice. De exemplu, un studiu din 2004 sa concentrat pe 120 de donatori de sânge din moștenirea irlandeză. Dintre donatori, 56, sau 46,7 la suta, au fost heterozigoti pentru aceasta varianta, iar 11, sau 14,2 la suta, au fost homozigoti.
- De asemenea, este posibil să obțineți atât mutațiile C677T, cât și A1298C, care reprezintă o copie a fiecăreia.
Mutațiile genetice sunt moștenite, ceea ce înseamnă că le dobândești de la părinții tăi. La concepție, primiți o copie a genei MTHFR de la fiecare părinte. Dacă ambele au mutații, riscul de a avea o mutație homozigotă este mai mare.
Simptomele unei mutații MTHFR
Simptomele variază de la persoană la persoană și de la variantă la variantă. Dacă faceți o căutare rapidă pe internet, probabil că veți găsi multe site-uri web care susțin că MTHFR cauzează în mod direct o serie de condiții.
Rețineți că cercetările despre MTHFR și efectele sale sunt încă în evoluție. Dovezile care leagă majoritatea acestor condiții de sănătate cu MTHFR lipsesc în prezent sau au fost infirmate.
Mai mult ca sigur, cu excepția cazului în care aveți probleme sau dacă ați făcut teste, nu veți deveni niciodată conștienți de starea dumneavoastră de mutație MTHFR.
Condițiile care au fost propuse a fi asociate cu MTHFR includ:
- boli cardiovasculare și tromboembolice (în special cheaguri de sânge, accident vascular cerebral, embolie și atacuri de cord)
- depresie
- anxietate
- tulburare bipolara
- schizofrenie
- cancer de colon
- leucemie acută
- durere cronică și oboseală
- dureri nervoase
- migrene
- avorturi spontane recurente la femeile aflate la vârsta fertilă
- sarcinile cu defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia
Aflați mai multe despre a avea o sarcină de succes cu MTHFR.
Riscul este posibil crescut dacă o persoană are două variante de gene sau este homozigotă pentru mutația MTHFR.
Testarea mutațiilor MTHFR
Diverse organizații de sănătate – inclusiv Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi, Colegiul American de Patologi, Colegiul American de Genetică Medicală și Asociația Americană a Inimii – nu recomandă testarea variantelor decât dacă o persoană are, de asemenea, niveluri foarte ridicate de homocisteină sau alte indicații de sănătate.
Totuși, s-ar putea să fii curios să descoperi statutul tău individual MTHFR. Luați în considerare să vă vizitați medicul și să discutați avantajele și dezavantajele testării.
Rețineți că este posibil ca testarea genetică să nu fie acoperită de asigurarea dumneavoastră. Sună-ți operatorul dacă te gândești să te testezi pentru a întreba despre costuri.
Unele truse de testare genetică la domiciliu oferă și screening pentru MTHFR. Exemplele includ:
- 23andMe este o alegere populară care oferă informații despre descendența genetică și despre sănătate. Este, de asemenea, relativ ieftin (200 USD). Pentru a efectua acest test, depozitați salivă într-un tub și trimiteți-o prin poștă la un laborator. Rezultatele durează șase până la opt săptămâni.
-
My Home MTHFR (150 USD) este o altă opțiune care se concentrează în mod special pe mutație. Testul se efectuează prin colectarea ADN-ului din interiorul obrazului cu tampoane. După expedierea specimenului, rezultatele durează una până la două săptămâni.
Tratament pentru probleme legate de sănătate
A avea o variantă MTHFR nu înseamnă că ai nevoie de tratament medical. Ar putea însemna doar că trebuie să luați un supliment de vitamina B.
Tratamentul este de obicei necesar atunci când aveți niveluri foarte ridicate de homocisteină, aproape întotdeauna peste nivelul atribuit majorității variantelor MTHFR. Medicul dumneavoastră ar trebui să excludă alte posibile cauze ale creșterii homocisteinei, care pot apărea cu sau fără variante de MTHFR.
Alte cauze ale nivelului ridicat de homocisteină includ:
- hipotiroidism
- afecțiuni precum diabetul, colesterolul crescut și hipertensiunea arterială
- obezitatea și inactivitatea
- anumite medicamente, cum ar fi atorvastatin, fenofibrat, metotrexat și acid nicotinic
De acolo, tratamentul va depinde de cauză și nu ține cont neapărat de MTHFR. Excepția este atunci când ați fost diagnosticat cu toate următoarele afecțiuni în același timp:
- niveluri ridicate de homocisteină
- o mutație MTHFR confirmată
- deficiențe de vitamine în folat, colină sau vitaminele B-12, B-6 sau riboflavină
În aceste cazuri, medicul dumneavoastră vă poate sugera suplimentarea pentru a aborda deficiențele, împreună cu medicamente sau tratamente pentru a aborda starea de sănătate specifică.
Persoanele cu mutații MTHFR ar putea dori, de asemenea, să ia măsuri preventive pentru a-și scădea nivelul de homocisteină. O măsură preventivă este schimbarea anumitor alegeri ale stilului de viață, care poate ajuta fără utilizarea medicamentelor. Exemplele includ:
-
renunțarea la fumat, dacă fumezi
- făcând suficient exercițiu
- consumând o dietă sănătoasă, echilibrată
Complicații în sarcină
Avorturile spontane recurente și defectele tubului neural sunt potențial asociate cu MTHFR. Centrul de Informare pentru Boli Genetice și Rare spune că studiile sugerează că femeile care au două variante de C677T au un risc crescut de a avea un copil cu un defect de tub neural.
A
Discutați cu medicul dumneavoastră despre testare dacă oricare dintre următoarele situații se aplică în cazul dumneavoastră:
- Ai avut mai multe avorturi spontane inexplicabile.
- Ai avut un copil cu un defect de tub neural.
- Știi că ai mutația MTHFR și ești însărcinată.
Deși există puține dovezi care să susțină acest lucru, unii medici sugerează să ia medicamente pentru coagularea sângelui. De asemenea, poate fi recomandată suplimentarea suplimentară de folați.
Suplimentare potențială
Mutația genei MTHFR inhibă modul în care organismul procesează acidul folic și alte vitamine B importante. Modificarea suplimentării acestui nutrient este un potențial accent în contracararea efectelor acestuia.
Acidul folic este de fapt o versiune artificială a folatului, un nutrient care se găsește în mod natural în alimente. Luarea formei biodisponibile de folat – acid folic metilat – poate ajuta corpul să-l absoarbă mai ușor.
Majoritatea oamenilor sunt încurajați să ia o multivitamine care conține cel puțin 0,4 miligrame de acid folic în fiecare zi.
Femeile însărcinate nu sunt încurajate să schimbe vitaminele sau îngrijirea prenatală doar pe baza statutului lor MTHFR. Aceasta înseamnă să luați zilnic doza standard de 0,6 miligrame de acid folic.
Femeile cu antecedente de defecte ale tubului neural ar trebui să discute cu medicul lor pentru recomandări specifice.
Multivitaminele care conțin folat metilat includ:
- Nutrienți de bază Thorne 2/zi
- Pantaloni Smarty Adult Complete
- Mama Bird Vitamine prenatale
Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a schimba vitaminele și suplimentele. Unele pot interfera cu alte medicamente sau tratamente pe care le primiți.
Medicul dumneavoastră vă poate sugera, de asemenea, vitamine pe bază de rețetă care conțin acid folic, comparativ cu acid folic. În funcție de asigurarea dvs., costurile acestor opțiuni pot varia în comparație cu soiurile eliberate fără prescripție medicală.
Considerații legate de dietă
Consumul de alimente bogate în folați vă poate ajuta să vă susțineți în mod natural nivelul acestei vitamine importante. Cu toate acestea, suplimentarea poate fi în continuare necesară.
Alegerile bune de mâncare includ:
- proteine precum fasole fiartă, mazăre și linte
- legume precum spanac, sparanghel, salată verde, sfeclă, broccoli, porumb, varză de Bruxelles și bok choy
- fructe precum pepene galben, roza de miere, banane, zmeură, grapefruit și căpșuni
- sucuri precum portocale, ananas conservat, grapefruit, roșii sau alte sucuri de legume
- unt de arahide
- seminte de floarea soarelui
Persoanele cu mutații MTHFR ar putea dori să evite alimentele care conțin forma sintetică de acid folic, acid folic, deși dovezile nu sunt clare că este necesar sau benefic.
Asigurați-vă că verificați etichetele, deoarece această vitamină este adăugată la multe cereale îmbogățite, cum ar fi pastele, cereale, pâine și făinuri produse comercial.
Aflați mai multe despre diferența dintre acid folic și acid folic.
La pachet
Starea dumneavoastră MTHFR poate sau nu să vă afecteze sănătatea. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina impactul real, dacă este cazul, asociat cu variantele.
Din nou, multe organizații de sănătate respectate nu recomandă testarea acestei mutații, mai ales fără alte indicații medicale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre beneficiile și riscurile testării, precum și despre orice alte preocupări pe care le puteți avea.
Continuați să mâncați bine, să faceți exerciții fizice și să practicați alte obiceiuri de viață sănătoase pentru a vă susține bunăstarea generală.
Discussion about this post