Sindroame mielodisplazice (SMD)

Prezentare generală

Termenul de sindroame mielodisplazice (SMD) se referă la un grup de afecțiuni înrudite care interferează cu capacitatea corpului dumneavoastră de a produce celule sanguine sănătoase. Este un tip de cancer de sânge.

În interiorul majorității oaselor tale mai mari se află un țesut gras, spongios, numit măduvă osoasă. Aici celulele stem „albe” se transformă în celule sanguine imature (numite blasturi).

Sunt destinați să devină fie maturi:

globule roșii (RBC)
trombocite
globule albe (WBC)

Acest proces se numește hematopoieză.

Când aveți SMD, măduva osoasă poate produce în continuare celule stem care devin celule sanguine imature. Cu toate acestea, multe dintre aceste celule nu se dezvoltă în celule sanguine mature și sănătoase.

Unii mor înainte să-ți părăsească măduva osoasă. Alții care ajung în sângele dumneavoastră pot să nu funcționeze normal.

Rezultatul este un număr scăzut de unul sau mai multe tipuri de celule sanguine (citopenii) care au o formă anormală (displazice).

Simptomele MDS

Simptomele MDS depind de stadiul bolii și de tipurile de celule sanguine afectate.

SMD este o boală progresivă. În stadiile sale incipiente, de obicei nu există simptome. De fapt, este adesea descoperit accidental atunci când se constată un număr scăzut de celule sanguine atunci când testele de sânge sunt făcute dintr-un alt motiv.

În etapele ulterioare, nivelurile scăzute ale celulelor sanguine cauzează simptome diferite, în funcție de tipul de celulă implicată. Este posibil să aveți mai multe tipuri de simptome dacă sunt afectate mai multe tipuri de celule.

Globule roșii (RBC)

RBC-urile transportă oxigenul în corpul tău. Un număr scăzut de eritrocite se numește anemie. Este cea mai frecventă cauză a simptomelor MDS, care poate include:

oboseală/senzație de oboseală
slăbiciune
piele palida
dificultăți de respirație
dureri în piept
ameţeală

Globule albe (WBC)

Leucocite ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor. Numărul scăzut de leucocite (neutropenie) este asociat cu simptome de infecții bacteriene care variază în funcție de locul unde apare infecția. Deseori vei avea febră.

Locurile comune de infecție includ:

plaman (pneumonie): tuse și dificultăți de respirație
tractului urinar: urinare dureroasă și sânge în urină
sinusuri: nas înfundat și durere peste sinusurile feței
piele (celulita): zone calde roșii care pot drena puroi

Trombocitele

Trombocitele vă ajută corpul să formeze cheaguri și sângerări. Simptomele numărului scăzut de trombocite (trombocitopenie) pot include:

vânătăi ușoare sau sângerări care sunt greu de oprit
peteșii (pete plate sub piele cauzate de sângerare)

Complicațiile sindroamelor mielodisplazice

Când numărul de celule sanguine scade foarte mult, pot apărea complicații. Sunt diferite pentru fiecare tip de celule sanguine. Câteva exemple sunt:

anemie severa: oboseală debilitantă, probleme de concentrare, confuzie, incapacitatea de a sta în picioare din cauza amețelii
neutropenie severa: infecții recurente și copleșitoare care pun viața în pericol
trombocitopenie severă: sângerări nazale care nu se vor opri, sângerare a gingiilor, sângerare internă care pune viața în pericol, cum ar fi cauzată de un ulcer greu de oprit

În timp, SMD se poate transforma într-un alt cancer de sânge numit leucemie mieloidă acută (AML). Potrivit Societății Americane de Cancer, acest lucru se întâmplă în aproximativ o treime a persoanelor care au SMD.

Cauze sau factori de risc

Adesea, cauza MDS nu este cunoscută. Cu toate acestea, unele lucruri vă expun un risc mai mare de a le obține, inclusiv:

vârstă mai înaintată: conform Fundației MDS, trei sferturi dintre persoanele care au SMD au 60 de ani sau mai mult
tratament prealabil cu chimioterapie
tratament prealabil cu radioterapie

Dacă ați fost expus la anumite substanțe chimice și substanțe pentru o perioadă lungă de timp, vă poate crește riscul. Unele dintre aceste substanțe sunt:

fum de tigara
pesticide
îngrășăminte
solvenți precum benzenul
metale grele precum mercurul și plumbul

Tipuri de sindroame mielodisplazice

Clasificarea sindroamelor mielodisplazice a Organizației Mondiale a Sănătății se bazează pe:

fel de celule sanguine afectate
procent de celule imature (blasti)
numărul de celule displazice (cu formă anormală).
prezența sideroblastelor inelare (un RBC care are fier suplimentar colectat într-un inel în centru)
modificări ale cromozomilor observate în celulele măduvei osoase

MDS cu displazie unilinear (MDS-UD)

număr scăzut de un tip de celule sanguine în fluxul sanguin
celule displazice ale acelui tip de celule sanguine din măduva osoasă
măduva osoasă conține mai puțin de 5 la sută blasturi

MDS cu sideroblaste inelare (MDS-RS)

număr scăzut de eritrocite în sânge
RBC displazice și 15 la sută sau mai multe sideroblaste inelare în măduva osoasă
măduva osoasă conține mai puțin de 5 la sută blasturi
WBC și trombocitele sunt normale ca număr și formă

MDS cu displazie multilinie (MDS-MD)

număr scăzut de cel puțin un tip de celule sanguine în fluxul sanguin
cel puțin 10% din două sau mai multe tipuri de celule sanguine sunt displazice în măduva osoasă
măduva osoasă conține mai puțin de 5 la sută blasturi

MDS cu explozii în exces-1 (MDS-EB1)

număr scăzut de cel puțin un tip de celule sanguine în fluxul sanguin
celulele displazice ale acelor tipuri de celule sanguine din măduva osoasă
măduva osoasă conține 5 până la 9 la sută blasturi

MDS cu explozii în exces-2 (MDS-EB2)

număr scăzut de cel puțin un tip de celule sanguine în fluxul sanguin
celule displazice ale acestor tipuri de celule sanguine și 10 până la 19% blasturi în măduva osoasă
fluxul sanguin conține 5 până la 19 la sută blasturi

MDS, neclasificat (MDS-U)

număr scăzut de cel puțin un tip de celule sanguine în fluxul sanguin
mai puțin de 10% dintre aceste tipuri de celule sunt displazice în măduva osoasă

MDS asociat cu del(5q) izolat

celulele măduvei osoase au o modificare cromozomală numită del(5q), ceea ce înseamnă că o parte a cromozomului 5 este ștearsă
număr scăzut de eritrocite în sânge
numărul de trombocite este normal sau ridicat în fluxul sanguin
măduva osoasă conține mai puțin de 5 la sută blasturi

Când măduva osoasă are 20 la sută sau mai multe blaturi, diagnosticul se schimbă la AML. În mod normal, există mai puțin de 5 la sută.

Cum este tratat MDS

Trei tipuri de tratament sunt utilizate din motive diferite.

Îngrijire de susținere

Acesta este folosit pentru a vă face să vă simțiți mai bine, pentru a vă îmbunătăți simptomele și pentru a ajuta la evitarea complicațiilor din SMD.

transfuzii: RBC sau trombocite sunt administrate prin vene pentru a îmbunătăți numărul foarte scăzut de RBC sau trombocite
antibiotice: utilizat pentru a trata sau a reduce riscul de infecții care pot apărea din cauza numărului scăzut de leucocite
factori de crestere: pot fi administrați diferiți factori de creștere pentru a vă ajuta măduva osoasă să producă leucocite, eritrocite și trombocite mai rapid pentru a crea un număr scăzut de sânge

Tratament pentru încetinirea progresiei SMD

Chimioterapia de intensitate scăzută

Acestea sunt medicamente mai slabe, administrate în doze mai mici, ceea ce scade șansa de a provoca reacții adverse severe.

azacitidină
decitabină

Chimioterapia de mare intensitate

Acestea sunt medicamente puternice administrate în doze mari, deci sunt mai toxice. Există șanse mari să provoace reacții adverse severe. Aceste medicamente sunt utilizate pentru a trata SMD care s-a transformat în AML sau înainte de un transplant de celule stem.

citarabina
daunorubicina
idarubicină

Imunoterapie

Denumită și terapie biologică, imunoterapia ajută sistemele de apărare ale organismului să lupte împotriva bolilor. Există o serie de tipuri diferite.

Tratament pentru remisiune pe termen lung

Un transplant de celule stem (numit anterior transplant de măduvă osoasă) este singura opțiune disponibilă care poate provoca remisie pe termen lung pentru SMD.

Chimioterapia în doze mari este administrată mai întâi pentru a distruge celulele stem din măduva osoasă. Ele sunt apoi înlocuite cu celule stem donatoare sănătoase.

Prognoză

Sistemele de notare complicate sunt folosite pentru a clasifica pe cineva cu SMD într-un grup cu risc mai scăzut sau cu risc mai mare pe baza:

Subtipul MDS
numărul de tipuri de celule sanguine cu număr scăzut și severitatea acestora
procente de blasturi în măduva osoasă
prezența modificărilor cromozomiale

Grupurile indică modul în care MDS ar putea progresa la acea persoană dacă nu este tratată. Ei nu vă spun cum ar putea răspunde la tratament.

MDS cu risc scăzut tinde să progreseze lent. Pot trece ani înainte să provoace simptome severe, deci nu este tratată agresiv.

SMD cu risc mai mare tinde să progreseze rapid și să provoace simptome severe mai devreme. De asemenea, este mai probabil să se transforme în AML, deci este tratat mai agresiv.

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va analiza grupul dumneavoastră de risc, precum și o varietate de alți factori specifici dumneavoastră și MDS pentru a determina opțiunile de tratament care sunt cele mai bune pentru dumneavoastră.

Cum este diagnosticat MDS

Mai multe teste sunt utilizate pentru a diagnostica și a determina subtipul de MDS.

Hemoleucograma completă (CBC). Acest test de sânge arată numărul fiecărui tip de celule sanguine. Unul sau mai multe tipuri vor fi scăzute dacă aveți MDS.
Frotiu de sânge periferic. Pentru acest test, o picătură de sânge este pusă pe o lamă și examinată la microscop. Este verificat pentru a determina procentul fiecărui tip de celule sanguine și dacă există celule displazice.
Aspirația măduvei osoase și biopsie. Acest test implică introducerea unui ac gol în centrul șoldului sau sternului. Lichidul din măduva osoasă este aspirat (aspirat) și o probă de țesut este îndepărtată. Eșantionul de țesut este analizat pentru a determina procentul fiecărui tip de celule sanguine, procentul de blasturi și pentru a vedea dacă măduva osoasă conține un număr anormal de mare de celule. O biopsie a măduvei osoase este necesară pentru a confirma diagnosticul de SMD.
Analiza citogenetică. Aceste teste folosesc probe de sânge sau de măduvă osoasă pentru a căuta modificări sau deleții în cromozomii tăi.

MDS este un tip de cancer de sânge în care măduva osoasă nu reușește să producă un număr adecvat de celule sanguine funcționale. Există mai multe subtipuri diferite, iar afecțiunea poate progresa rapid sau lent.

Chimioterapia poate fi folosită pentru a încetini progresia SMD, dar este necesar un transplant de celule stem pentru a obține o remisiune pe termen lung.

O varietate de tratamente sunt disponibile pentru îngrijirea de susținere atunci când apar simptome precum anemie, sângerare și infecții recurente.