Anomalii ale membrelor scheletice

Tipuri de anomalii ale membrelor scheletice

Anomalii congenitale

O anomalie congenitală a scheletului este prezentă atunci când te naști. Anormalitatea poate însemna că unul dintre membrele dumneavoastră este mai mic sau mai mare decât în ​​mod normal sau că aveți mai multe degete de la mâini sau de la picioare decât în ​​mod normal. De asemenea, s-ar putea să vă lipsească un braț sau un picior întreg sau s-ar putea să vă lipsească un segment al unuia dintre membre sau să aveți degete de la mâini și de la picioare care nu sunt complet separate unul de celălalt.

Anomaliile congenitale ale membrelor sunt rare. Aceste anomalii pot apărea din cauza unei probleme cromozomiale sau, în unele cazuri, anomaliile congenitale ale membrelor pot rezulta din cauza unei mame care ia medicamente pe bază de rețetă în timpul sarcinii.

În Statele Unite, aproximativ 1.500 de bebeluși se nasc cu anomalii ale scheletului în brațe și aproximativ jumătate din mulți nou-născuți au anomalii ale scheletului la picioare, conform studiului. Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.

Anomalii dobândite

O anomalie dobândită este una care apare după naștere. O astfel de afecțiune apare dacă te-ai născut cu membre normale, dar ai suferit o fractură osoasă în timpul copilăriei. Osul rupt poate crește mai lent decât de obicei, ceea ce duce la dezvoltarea anormală a brațului sau piciorului afectat.

Unele boli, cum ar fi rahitismul și artrita reumatoidă, vă pot afecta negativ structura osoasă, ducând la anomalii la nivelul picioarelor sau brațelor.

Care sunt simptomele anomaliilor membrelor scheletice?

Dacă te-ai născut cu o anomalie a membrelor scheletice, simptomele exterioare pot fi evidente, cum ar fi:

• un membru care nu este complet format sau îi lipsește o componentă
• un picior sau un braț mai scurt decât celălalt
• picioare sau brațe care nu sunt proporționale cu restul corpului

În cazul anomaliilor dobândite ale membrelor, este posibil să nu aveți niciun simptom extern. Unele semne comune ale unei anomalii dobândite ale membrelor sunt:

• un picior pare a fi mai scurt decât celălalt picior
• durere la șold, genunchi, gleznă sau spate
• un umăr pare căzut în comparație cu celălalt
• mers neobișnuit, cum ar fi șchiopătarea, rotirea piciorului într-un mod neobișnuit sau mersul cu degetele de la picioare

Cauzele anomaliilor membrelor scheletice

În prezent, cauzele anomaliilor congenitale ale membrelor scheletice nu sunt pe deplin înțelese. Factorii de risc posibili includ:

• a fi expus la viruși, medicamente sau substanțe chimice înainte de naștere
• consumul de tutun de către mamă în timpul sarcinii
• având alte tipuri de anomalii, inclusiv omfalocel, un defect cardiac sau gastroschisis
• sindromul benzii de constricție congenitală, în care benzile de țesut amniotic se încurcă în brațe sau picioare înainte de naștere

Anomaliile dobândite ale membrelor pot fi cauzate de leziuni din copilărie. Unele dintre aceste leziuni duc la o creștere mai lentă a oaselor. De asemenea, pot fi cauzate de o serie de boli care vă afectează structura osoasă, inclusiv:

• rahitism sau deficit de vitamina D
• Sindromul Marfan, o tulburare a țesutului conjunctiv
• Sindromul Down, o tulburare genetică care implică cromozomi suplimentari

Cum diagnostichează medicii anomaliile membrelor scheletice?

Dacă anormalitatea este prezentă atunci când te naști, de obicei poate fi diagnosticată imediat cu un examen fizic.

O anomalie scheletică dobândită necesită o examinare destul de amplă. Această procedură include vizualizarea istoricului medical, efectuarea unui examen fizic și măsurarea membrelor. Raze X, scanări CT și alte tipuri de imagistică medicală pot fi, de asemenea, utilizate pentru a vizualiza structura osoasă subiacentă și pentru a diagnostica anomaliile.

Ce tratamente sunt disponibile?

Există trei obiective principale ale tratamentului pentru anomaliile congenitale ale membrelor, inclusiv:

• încurajând dezvoltarea membrului afectat
• îmbunătățirea aspectului membrului afectat
• ajutându-vă să vă adaptați la problemele de zi cu zi care pot fi cauzate de anomalie

Medicul dumneavoastră vă va ajuta să decideți cel mai bun tip de tratament pentru starea dumneavoastră specifică.

Dispozitive de sprijin

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un braț sau un picior artificial, cunoscut sub numele de membru protetic. Funcționează în locul unui membru normal.

În unele cazuri, membrul afectat poate fi prezent, dar slăbit. O orteză sau o atela poate fi folosită pentru a vă susține membrul afectat, astfel încât să poată funcționa normal.

Terapie ocupațională sau fizică

În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapie ocupațională sau terapie fizică pentru a ajuta la exercițiu și pentru a vă întări membrul afectat.

Interventie chirurgicala

Uneori, o intervenție chirurgicală este necesară pentru a repara o anomalie în structura piciorului. Două tipuri de intervenții chirurgicale sunt epifiziodeza și scurtarea femurală. Epifiziodeza este o procedură programată cu atenție pentru a opri creșterea normală a unui picior, astfel încât piciorul mai scurt să poată atinge o lungime egală. Scurtarea femurală este o procedură în care o parte a femurului sau a osului coapsei este îndepărtată.

Alungirea membrelor

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda alungirea unui membru scurt printr-un proces gradual numit alungire a membrului. Pentru această procedură, medicul dumneavoastră vă va tăia osul și va folosi un dispozitiv extern pentru a vă crește treptat lungimea piciorului pe parcursul a câteva luni până la un an. Această procedură poate fi dureroasă și are un potențial mai mare de complicații decât alte tratamente.

Perspectivă pe termen lung pentru anomaliile membrelor scheletice

În calitate de copil cu o anomalie a membrelor scheletice, vă puteți confrunta cu o varietate de dificultăți fizice și emoționale. Experiența dumneavoastră va depinde de locul în care este localizată anomalia și cât de gravă este. Problemele posibile includ:

• probleme cu dezvoltarea abilităților motorii și alte repere fizice
• limitări în participarea la sport sau în alte activități
• a fi tachinat sau exclus din cauza diferențelor în aspectul tău
• au nevoie de ajutor în activități personale, cum ar fi mâncarea sau scăldat

Tratamentul medical continuu pentru anomaliile membrelor scheletice vă poate ajuta să obțineți o funcționare optimă și independență. Mulți oameni cu un anumit tip de deformare a membrelor sunt capabili să trăiască o viață productivă și sănătoasă.

Prevenirea anomaliilor membrelor scheletice

Nu există o modalitate sigură de a preveni apariția anomaliilor membrelor scheletice. În schimb, accentul se pune pe depistarea și tratamentul precoce.

Femeile însărcinate pot scădea șansele de apariție a anomaliilor membrelor la copiii lor prin luarea unei vitamine prenatale care include acid folic. De asemenea, se recomandă ca femeile însărcinate să evite consumul de tutun și alcool.