Ce trebuie să știți despre testarea genetică pentru cancerul pulmonar

Ce sunt mutațiile genetice?

Mutațiile genetice, fie că sunt moștenite sau dobândite, joacă un rol în dezvoltarea cancerului. Institutul Național al Cancerului estimează că aproximativ 5 până la 10 la sută dintre toate tipurile de cancer sunt moștenite.

Multe mutații implicate în NSCLC au fost deja identificate. Acest lucru i-a ajutat pe cercetători să dezvolte medicamente care vizează unele dintre aceste mutații specifice.

Cunoașterea mutațiilor care provoacă cancerul vă poate oferi medicului dumneavoastră o idee despre cum se va comporta cancerul. Acest lucru poate ajuta la determinarea medicamentelor care sunt cel mai probabil să fie eficiente.

De asemenea, poate ajuta la identificarea medicamentelor care este puțin probabil să vă ajute în tratamentul dumneavoastră.

Acesta este motivul pentru care testarea genetică după un diagnostic de NSCLC este atât de importantă. Vă ajută să vă personalizați tratamentul.

Numărul de tratamente țintite pentru NSCLC continuă să crească. Ne putem aștepta să vedem mai multe progrese pe măsură ce cercetătorii descoperă mai multe despre mutațiile genetice specifice care provoacă progresul NSCLC.

Câte tipuri de NSCLC există?

Există două tipuri principale de cancer pulmonar:

• cancer pulmonar cu celule mici
• cancer pulmonar fără celule mici

Despre 80 până la 85 la sută dintre toate cancerele pulmonare sunt NSCLC, care pot fi împărțite în continuare în următoarele subtipuri:

• adenocarcinom începe în celulele tinere care secretă mucus. Acest subtip se găsește de obicei în părțile exterioare ale plămânilor. Ea tinde să apară mai des la cei desemnați de sex feminin la naștere decât la cei desemnați de sex masculin la naștere și la persoanele mai tinere. În general, este un cancer cu creștere lentă, ceea ce îl face mai descoperit în stadii incipiente.
• Carcinoame cu celule scuamoase începe în celulele plate care căptușesc interiorul căilor respiratorii din plămâni. Este posibil ca acest tip să înceapă în apropierea căilor respiratorii principale din mijlocul plămânilor.
• Carcinoame cu celule mari poate începe oriunde în plămân și poate fi destul de agresiv.

Subtipurile mai puțin frecvente includ carcinomul adenosquamos și carcinomul sarcomatoid.

Odată ce știți ce tip de NSCLC aveți, următorul pas este de obicei determinarea mutațiilor genetice specifice care ar putea fi implicate.

Ce trebuie să știu despre testele genetice?

Când ți-ai făcut biopsia inițială, patologul verifică prezența cancerului. Aceeași probă de țesut din biopsie poate fi folosită de obicei pentru testarea genetică. Testele genetice pot depista sute de mutații.

Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente mutații ale NSCLC:

• EGFR mutațiile apar la aproximativ 10 la sută dintre persoanele cu NSCLC. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NSCLC care nu au fumat niciodată au această mutație genetică.
• EGFR T790M este o variație a proteinei EGFR.
• KRAS mutațiile sunt implicate aproximativ 25 la sută din timp.
• ALK/EML4-ALK mutatiile se gasesc in aproximativ 5 procente a persoanelor cu NSCLC. Tinde să implice persoane mai tinere și nefumători sau fumători ușoare cu adenocarcinom.

Mutațiile genetice mai puțin frecvente asociate cu NSCLC includ:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• ÎNTÂLNIT
• RET
• ROS1

Cum afectează aceste mutații tratamentul?

Există mai multe tratamente diferite pentru NSCLC. Deoarece nu toate NSCLC este la fel, tratamentul trebuie să fie luate în considerare cu atenție.

Testele moleculare detaliate vă pot spune dacă tumora dumneavoastră are anumite mutații genetice sau proteine. Terapiile direcționate sunt concepute pentru a trata caracteristicile specifice ale tumorii.

Acestea sunt câteva terapii țintite pentru NSCLC:

EGFR

Receptorul factorului de creștere epidermic (EGFR) inhibitorii blochează semnalul de la EGFR genă care încurajează creșterea. Exemplele includ:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osimertinib (Tagrisso)

Toate acestea sunt medicamente orale. Pentru NSCLC avansat, aceste medicamente pot fi utilizate singure sau cu chimioterapie. Când chimioterapia nu funcționează, aceste medicamente pot fi utilizate în continuare chiar dacă nu aveți mutația EGFR.

Necitumumab (Portrazza) este altul EGFR inhibitor utilizat pentru NSCLC cu celule scuamoase avansate. Se administrează prin perfuzie intravenoasă (IV) în combinație cu chimioterapie.

EGFR T790M

EGFR inhibitorii micșorează tumorile, dar aceste medicamente pot înceta în cele din urmă să funcționeze.

Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră poate comanda o biopsie tumorală suplimentară pentru a vedea dacă EGFR gena a dezvoltat o altă mutație numită T790M.

Osimertinib (Tagrisso) a primit aprobare accelerată pentru tratament în 2015. Această aprobare permite ca medicamentele pentru afecțiuni grave cu nevoi medicale nesatisfăcute să fie aprobate în așteptarea unor cercetări suplimentare. Tratamentul este indicat când EGFR inhibitorii nu funcționează.

În 2017, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a acordat aprobarea regulată la droguri. Acest droguri trateaza NSCLC avansat care implica mutația T790M.

Osimertinib este un medicament oral administrat o dată pe zi.

ALK/EML4-ALK

Terapiile care vizează proteina anormală a limfom kinazei anaplazice (ALK) includ:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Aceste medicamente orale pot fi utilizate în locul chimioterapiei sau după ce chimioterapia a încetat să funcționeze.

Alte tratamente

Alte terapii țintite includ:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar) și trametinib (Mekinist)
• MEK:trametinib (Mekinist)
• ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) și lorlatinib (Lorbrena)
• METex14: capmatinib (Tabrecta)

În prezent, nu există nicio terapie țintită aprobată pentru KRAS, o altă proteină legată de cancer, dar cercetare promițătoare este în curs de desfășurare.

Tumorile trebuie să formeze noi vase de sânge pentru a continua să crească. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie terapie pentru a bloca creșterea noilor vase de sânge în NSCLC avansat, cum ar fi:

• bevacizumab (Avastin), care poate fi utilizat cu sau fără chimioterapie
• ramucirumab (Cyramza), care poate fi combinat cu chimioterapie și se administrează de obicei după ce alt tratament nu mai funcționează

Alte tratamente pentru NSCLC pot include:

• interventie chirurgicala
• chimioterapie
• radiatii
• terapie paliativă pentru ameliorarea simptomelor

Studiile clinice sunt o modalitate de a testa siguranta si eficacitatea terapiilor experimentale, care nu au fost încă aprobate pentru utilizare. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă doriți să aflați mai multe despre studiile clinice pentru NSCLC.

Testele genetice și terapiile țintite pentru cancerul pulmonar sunt unele dintre cele mai promițătoare tratamente de până acum. Se fac mai multe cercetări pentru a crește eficacitatea și a crea o perspectivă mai bună.

Testarea genetica dumneavoastră și medicul dumneavoastră poate spune mai multe despre nevoile dumneavoastra de tratament.

Dacă ați fost diagnosticat cu cancer pulmonar sau sunt în cauză cu privire la simptome, discutați cu medicul dumneavoastră despre toate opțiunile.