Ce gene afectează cancerul de sân?

Cum afectează anumite gene cancerul de sân?

Cancerul este o afecțiune de sănătate care poate fi cauzată de modificări ale genelor tale. Genele tale poartă instrucțiuni care spun proteinelor din celulele tale cum să se comporte.

Când genele tale provoacă dezvoltarea proteinelor și celulelor în moduri anormale, acestea pot deveni cancer. Acest lucru se poate întâmpla din cauza unei mutații genetice.

Este posibil să te naști cu anumite mutații genetice. Aceasta se numește o mutație moștenită. Undeva între 5 până la 10 la sută din cancerele de sân se crede în prezent a fi ereditare. De asemenea, genele tale pot suferi mutații mai târziu în viață din cauza factorilor de mediu sau de alți factori.

Câteva mutații specifice pot juca un rol în dezvoltarea cancerului de sân. Genele afectate tind să fie cele care controlează lucruri precum creșterea celulelor și ADN-ul din organele tale de reproducere și țesutul mamar.

Genele BRCA și cancerul de sân

Genele BRCA1 și BRCA2 produc de obicei proteine ​​care vă pot repara ADN-ul atunci când este deteriorat, în special în sânii și ovare. Atunci când aceste gene sunt mutate, poate provoca o creștere anormală a celulelor. Aceste celule pot deveni apoi canceroase.

Despre 50 din 100 de femei născuți cu o mutație a genei BRCA vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani, potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC). De asemenea, au un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer, inclusiv:

• melanom
• cancer ovarian
• cancer de colon
• cancer pancreatic

Persoanele născute cu un penis și care au mutația BRCA2 au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân masculin.

Riscul dumneavoastră de a avea mutații BRCA1 sau BRCA2 poate fi mai mare dacă aveți:

• mai mulți membri ai familiei care au fost diagnosticați cu cancer de sân
• rude care au dezvoltat cancer de sân înainte de 50 de ani
• orice membru al familiei care a fost diagnosticat cu cancer ovarian
• orice rudă de sex masculin care a dezvoltat cancer de sân
• oricine din familia ta care a dezvoltat atât cancer de sân, cât și cancer ovarian
• cineva din familia ta care a fost deja testat și care s-a dovedit că poartă o mutație a genei BRCA

Alte gene care pot afecta cancerul de sân

Pe lângă BRCA și BRCA2, există și alte gene care vă pot crește riscul de a dezvolta cancer de sân dacă moșteniți o mutație.

Aceste gene includ:

• CDH1. Mutațiile în CDH1 vă expun un risc mai mare de a dezvolta cancer de stomac difuz ereditar (cancer gastric). Această mutație crește, de asemenea, riscul de cancer mamar lobular.
• PALB2. Această genă se asociază cu gena BRCA din corpul tău. Persoanele cu mutații ale genei PALB2 sunt de 9,47 ori mai probabil să dezvolte cancer de sân decât persoanele care nu au această mutație.
• PTEN. Aceasta este o genă care reglează creșterea celulelor. O mutație PTEN poate provoca sindromul Cowden, o afecțiune care crește riscul de a dezvolta tumori benigne și canceroase, precum cele găsite în cancerul de sân.
• TP53. Mutațiile în TP53 pot duce la sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune care îți predispune corpul la mai multe tipuri diferite de cancer, inclusiv cancerul de sân și tumorile cerebrale.

Considerații pentru testarea genetică

Dacă îndepliniți oricare dintre criteriile care vă cresc riscul de a avea mutații BRCA1 sau BRCA2, așa cum sunt enumerate mai sus, este posibil să aveți în vedere testarea genetică.

Testarea genetică pentru BRCA1 sau BRCA1 este de obicei un simplu test de sânge sau salivă. După o conversație și o rețetă de la un medic, vi se va extrage o probă de sânge sau salivă și va fi trimisă la un laborator. Laboratorul caută mutațiile, iar medicul vă va suna cu rezultatele.

De asemenea, puteți plăti o companie directă către consumator pentru a face testul fără o recomandare din partea medicului dumneavoastră. Dar aceste teste numai testarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2. Ei nu pot exclude niciunul și toți factorii care ar putea crește riscul de cancer de sân.

Dacă sunteți curios despre alte mutații genetice pe care le puteți avea, va trebui să discutați și cu un medic despre testarea acestor mutații.

The National Comprehensive Cancer Network oferă criterii pentru cine ar trebui să ia în considerare obținerea unui test genetic pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2, în plus față de alte mutații genetice, inclusiv cele discutate mai sus. Trebuie doar să știți că este posibil ca asigurarea să nu acopere întotdeauna testarea genetică.

În prezent, aceste teste nu sunt considerate necesare sau recomandate publicului larg. Testarea genetică este recomandată numai dacă aveți antecedente familiale de cancer mamar sau cancer ovarian.

Copiii sub 18 ani sunt nu este sfătuit momentan pentru a obține teste genetice pentru mutațiile BRCA. Acest lucru se datorează faptului că nu există măsuri preventive care să poată fi luate la acea vârstă și șanse foarte mici ca copiii să dezvolte tipurile de cancer asociate acestor mutații.

BRCA1 și BRCA2 sunt cunoscute ca „genele cancerului de sân”. Genele în sine nu sunt cele care vă cresc riscul de cancer de sân, pentru că toată lumea le are. Mutațiile genelor pot produce un risc crescut de cancer de sân, cancer ovarian și alte câteva tipuri de cancer.

Din acest motiv, persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân fac teste genetice pentru a vedea dacă au mutația. A avea mutația nu înseamnă neapărat că vei dezvolta cancer de sân. Cunoașterea riscului tău te poate face să te simți mai în largul tău sau te poate face anxios.

Dacă aveți antecedente familiale de cancer de sân, discutați cu un medic despre avantajele și dezavantajele testării genetice pentru aceste mutații.