Tot ce vrei să știi despre leucemia promielocitară acută

Ce este APL?

APL este unul dintre numeroasele tipuri de leucemie. Este un tip relativ rar de LMA, deoarece compensa doar aproximativ 7 până la 8 la sută a cazurilor de LMA la adulți. Este una dintre cele opt subdiviziuni ale LMA și se caracterizează printr-o creștere a celulelor albe imature din sânge numite promielocite.

APL începe cu o mutație în ADN-ul celulelor producătoare de sânge din măduva osoasă. Mai exact, este cauzată de mutațiile cromonilor 15 și 17, ceea ce duce la crearea unei gene anormale numită PML/RARa.

Aceste mutații genice duc la supraproducția de promielocite imature. Deoarece există atât de multe promielocite, nu există suficiente globule roșii normale, globule albe și trombocite de care corpul dumneavoastră are nevoie. Acest lucru poate duce la complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi sângerări și coagulare slabă a sângelui.

Înainte de dezvoltarea tratamentelor medicale moderne, APL avea unul dintre cele mai proaste prognostice dintre toate leucemiile acute, iar oamenii mureau de obicei într-o lună. Acum, aproape 100 la sută dintre persoanele cu APL intră în remisie, adică atunci când cancerul nu mai este detectabil în corpul tău.

Care sunt simptomele APL?

Simptomele APL tind să fie nespecifice și pot semăna cu cele ale multor alte afecțiuni sau alte tipuri de leucemie. Acestea pot include:

• febră
• oboseală
• pierderea poftei de mâncare
• infecție sau boală frecventă
• paloare din cauza anemiei

• vânătăi care se formează fără motiv sau răni minore

• sângerare excesivă de la tăieturi mici

• peteșii, pete roșii de mărimea unui cap de ac pe piele

• sânge în urină
• transpirații nocturne
• sângerări nazale
• gingii umflate

• dureri osoase sau articulare

• splina mărită

• ficat mărit

• dureri de cap
• confuzie
• modificări vizuale

Cum este diagnosticat APL?

Aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu APL au sub 40 de ani. Vârsta medie de diagnosticare este de 44 de ani.

Un diagnostic APL se face pe baza rezultatelor anumitor teste de laborator, împreună cu un examen fizic și istoricul dumneavoastră medical.

Analize de sange

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți APL, probabil că va efectua un test complet de hemogramă pentru a verifica nivelurile celulelor sanguine. Persoanele cu APL au de obicei niveluri scăzute de:

• trombocite
• globule rosii
• celule albe funcționale din sânge

Celulele din proba de sânge pot fi, de asemenea, verificate pentru anomalii de către un hematolog, un medic specializat în sânge.

Testele măduvei osoase

Dacă testele de sânge arată dovezi de leucemie, medicul dumneavoastră va dori probabil să ia o biopsie de măduvă osoasă. Acest test implică luarea unei cantități mici de măduvă spongioasă din interiorul oaselor pentru a fi studiată. Osul șoldului este adesea folosit.

Înainte de procedură, vi se va administra un anestezic local, astfel încât să nu simțiți durere. Biopsia se va face cu un ac lung.

Teste de laborator

O serie de teste de laborator pot fi utilizate pentru a analiza celulele măduvei osoase, inclusiv:

• Citometrie în flux. Celulele măduvei osoase sunt suspendate în lichid și curg printr-un laser, astfel încât profesioniștii din domeniul sănătății să poată identifica anomaliile celulelor.
• Cariotiparea. Celulele sunt colorate și examinate la microscop în timp ce se divid.
• Hibridarea fluorescentă in situ. Anumite zone de pe cromozomii celulelor dumneavoastră sunt colorate pentru a identifica modificări genetice mari.
• Reacția polimerazei în lanț. Profesioniștii din domeniul sănătății efectuează o tehnică de secvențiere a ADN-ului care le permite să identifice mutațiile și micile modificări genetice.
• Secvențiere de generație următoare. Aceasta este o tehnică care permite cercetătorilor să evalueze mutațiile în mai multe gene în același timp.

Cum se tratează leucemia promielocitară acută?

Majoritatea persoanelor cu APL sunt tratate cu un medicament numit acid all-trans-retinoic (ATRA) în combinație cu trioxid de arsen. Aceste medicamente sunt adesea suficiente pentru a pune APL în remisie.

Cicluri suplimentare de ATRA cu trioxid de arsen sunt de obicei administrate după ce cancerul este în remisie pentru a-l menține nedetectabil.

Persoanele care au un risc mare de revenire a bolii pot primi medicamente pentru chimioterapie. Aceste medicamente pentru chimioterapie sunt adesea administrate direct în lichidul cefalorahidian. Persoanele cu un risc scăzut de revenire a bolii probabil nu vor primi chimioterapie.

Unii pacienți pot fi, de asemenea, supuși unei terapii de întreținere, care constă de obicei în ATRA sau ATRA și chimioterapie. Terapia de întreținere se administrează de obicei timp de aproximativ un an.

Care sunt perspectivele pentru cei care obțin APL?

Obținerea unui tratament rapid pentru APL este esențială pentru creșterea șanselor de a obține un rezultat bun. Studiile raportează o rată de supraviețuire la 2 ani la fel de mare ca 97 la sută la pacienții care primesc tratament ATRA.

Pe de altă parte, perspectivele pentru persoanele cu APL care nu primesc tratament este foarte slabă. Jumătate din acest grup poate trăi mai puțin de o luna după diagnostic din cauza complicațiilor precum infecții și sângerări.

APL este un tip relativ rar de leucemie care determină acumularea de globule albe imature în sânge și măduva osoasă. Este cauzată de modificări genetice în celulele care creează celule sanguine.

Odinioară, APL avea unul dintre cele mai proaste prognoze pentru orice leucemie acută, dar datorită progreselor cercetării medicale, are acum una dintre cele mai mari rate de supraviețuire.

Poate fi dificil de recunoscut APL, deoarece multe dintre simptomele sale nu sunt specifice acestei boli. Este o idee bună să consultați un profesionist din domeniul sănătății dacă observați orice semne potențiale de avertizare, cum ar fi sângerare anormală, vânătăi mai ușoare decât de obicei sau oboseală inexplicabilă.