Boli mitocondriale: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Mitocondriile sunt „fabrica de energie” a corpului nostru. Bolile mitocondriale sunt tulburări genetice, pe termen lung, adesea moștenite, care apar atunci când mitocondriile nu reușesc să producă suficientă energie pentru ca organismul să funcționeze corect. Unul din 5.000 de persoane are o boală mitocondrială genetică. Sunt discutate simptomele, diagnosticul și tratamentul.

Prezentare generală

Boli mitocondriale: cauze, simptome, diagnostic și tratament — Mitocondriile producătoare de energie în celulele umane.

Ce sunt mitocondriile?

Mitocondriile sunt „fabrica de energie” a corpului nostru. Câteva mii de mitocondrii se află în aproape fiecare celulă din organism. Sarcina lor este să proceseze oxigenul și să transforme substanțele din alimentele pe care le consumăm în energie. Mitocondriile produc 90% din energia de care corpul nostru are nevoie pentru a funcționa.

Ce sunt bolile mitocondriale?

Bolile mitocondriale sunt tulburări cronice (pe termen lung), genetice, adesea moștenite, care apar atunci când mitocondriile nu reușesc să producă suficientă energie pentru ca organismul să funcționeze corect. (Moștenită înseamnă că tulburarea a fost transmisă de la părinți la copii.) Bolile mitocondriale pot fi prezente la naștere, dar pot apărea și la orice vârstă.

Bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte a corpului, inclusiv celulele creierului, nervii, mușchii, rinichii, inima, ficatul, ochii, urechile sau pancreasul.

Disfuncția mitocondrială apare atunci când mitocondriile nu funcționează atât de bine cum ar trebui din cauza unei alte boli sau afecțiuni. Multe afecțiuni pot duce la disfuncție mitocondrială secundară și pot afecta alte boli, inclusiv:

Boala Alzheimer.
Distrofie musculara.
boala lui Lou Gehrig.
Diabet.
Cancer.

Persoanele cu disfuncție mitocondrială secundară nu au o boală mitocondrială genetică primară și nu trebuie să fie îngrijorate de dezvoltarea continuă sau agravarea simptomelor.

Cât de frecvente sunt bolile mitocondriale?

Unul din 5.000 de persoane are o boală mitocondrială genetică. În fiecare an, aproximativ 1.000 până la 4.000 de copii din Statele Unite se nasc cu o boală mitocondrială. Cu numărul și tipul de simptome și sistemele de organe implicate, bolile mitocondriale sunt adesea confundate cu alte boli, mai frecvente.

Simptome și cauze

Ce cauzează boala mitocondrială?

La majoritatea oamenilor, boala mitocondrială primară este o afecțiune genetică care poate fi moștenită (transmisă de la părinți la copiii lor) în mai multe moduri.

Pentru a înțelege tipurile de moștenire, este util să aflați mai multe despre gene și ADN. Genele sunt substanțe care ne oferă trăsăturile noastre, cum ar fi ochii căprui sau ochii albaștri. Genele conțin ADN, care este „planul” care oferă fiecărei persoane machiajul său unic.

În circumstanțe normale, un copil moștenește gene în perechi – o genă de la mamă și una de la tată. Un copil cu o boală mitocondrială NU primește o pereche normală de gene de la părinți. Gena a suferit mutații, ceea ce înseamnă că a devenit defectă (schimbată). Învățarea modului în care a fost moștenită o boală mitocondrială ajută la prezicerea șanselor de transmitere a bolii (bolilor) la viitorii copii.

Tipurile de moștenire sunt:

Moștenire autosomal recesiv: Acest copil primește o copie mutată a unei gene de la fiecare părinte. Există o șansă de 25% ca fiecare copil din familie să moștenească o boală mitocondrială.
Moștenire autozomal dominantă: Acest copil primește o copie mutată a unei gene de la oricare dintre părinți. Există o șansă de 50% ca fiecare copil din familie să moștenească o boală mitocondrială.
Moștenirea mitocondrială: În acest tip unic de moștenire, mitocondriile conțin propriul lor ADN. Doar tulburările mitocondriale cauzate de mutații în ADN-ul mitocondrial sunt moștenite exclusiv de la mame. Dacă acesta este modul în care a fost moștenită o boală mitocondrială, există șanse de 100% ca fiecare copil din familie să moștenească o boală mitocondrială.
Mutații aleatorii: Uneori, genele dezvoltă o mutație proprie care nu este moștenită de la un părinte.

Care sunt simptomele bolilor mitocondriale?

Simptomele bolilor mitocondriale depind de celulele corpului afectate. Simptomele pacientilor pot varia de la usoare la severe, implica unul sau mai multe organe si pot apare la orice varsta. Chiar și pacienții din aceeași familie care au aceeași boală mitocondrială pot avea diferențe de simptome, severitate și vârsta de debut (debutul simptomelor).

Simptomele bolilor mitocondriale pot include:

Creștere slabă.
Slăbiciune musculară, dureri musculare, tonus muscular scăzut, intoleranță la efort.
Probleme de vedere și/sau auz.
Tulburări de învățare, întârzieri în dezvoltare.
Tulburarea spectrului autist.
Boli ale inimii, ficatului sau rinichilor.
Tulburări gastro-intestinale, dificultăți la înghițire, diaree sau constipație, vărsături inexplicabile, crampe, reflux.
Diabet.
Risc crescut de infecție.
Probleme neurologice, convulsii, migrene, accidente vasculare cerebrale.
Tulburări de mișcare.
Probleme cu tiroida.
Probleme respiratorii (respirație).
Acidoză lactică (o acumulare de lactat).
Demenţă.

Diagnostic și teste

Cum sunt diagnosticate bolile mitocondriale?

Deoarece bolile mitocondriale afectează atât de multe organe și țesuturi diferite ale corpului, iar pacienții au atât de multe simptome diferite, bolile mitocondriale pot fi dificil de diagnosticat. Nu există un singur test de laborator sau de diagnostic care să confirme diagnosticul unei boli mitocondriale. Acesta este motivul pentru care trimiterea către o unitate medicală cu medici specializați în aceste boli este esențială pentru stabilirea diagnosticului.

Diagnosticul începe cu o serie de examinări și teste care pot include:

O revizuire a istoricului familial al unui pacient.
Un examen fizic complet.
Un examen neurologic.
O examinare metabolică care include teste de sânge și urină și, dacă este necesar, un test de lichid cefalorahidian (rotonaj).

Alte teste, în funcție de simptomele pacientului și de zonele corpului care sunt afectate, pot include:

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau spectroscopie (MRS) pentru simptome neurologice.
Examen retinian sau electroretinograma (ERG) pentru simptome de vedere.
Electrocardiogramă (EKG) sau ecocardiogramă pentru simptomele bolilor de inimă.
Audiogramă sau răspunsuri evocate de trunchi cerebral (ABER) pentru simptomele auditive.
Test de sânge pentru a detecta disfuncția tiroidiană dacă pacientul are probleme cu tiroida.
Test de sânge pentru efectuarea testelor genetice ADN.

Testele mai avansate ar putea include testarea biochimică, care caută modificări ale substanțelor chimice ale corpului care sunt implicate în producerea de energie. De asemenea, pot fi efectuate biopsii (probe) de piele și țesut muscular.

Management și tratament

Cum se tratează bolile mitocondriale?

Nu există remedii pentru bolile mitocondriale, dar tratamentul poate ajuta la reducerea simptomelor sau la încetinirea declinului sănătății.

Tratamentul variază de la pacient la pacient și depinde de boala mitocondrială specifică diagnosticată și de severitatea acesteia. Cu toate acestea, nu există nicio modalitate de a prezice răspunsul unui pacient la tratament sau de a prezice modul în care boala va afecta persoana respectivă pe termen lung. Nicio persoană nu va răspunde la același tratament în același mod, chiar dacă au aceeași boală.

Tratamentele pentru boala mitocondrială pot include:

Vitamine și suplimente, inclusiv coenzima Q10; vitamine din complexul B, în special tiamină (B1) și riboflavină (B2); Acidul alfa-lipoic; L-carnitină (Carnitor); creatina; și L-Arginina.
Exerciții, incluzând atât exerciții de anduranță, cât și antrenament de rezistență/forță. Acestea sunt făcute pentru a crește dimensiunea și forța musculară. Exercițiile de anduranță includ mersul pe jos, alergarea, înotul, dansul, ciclismul și altele. Antrenamentele de rezistență/forță includ exerciții precum abdomene, bucle de brațe, extensii de genunchi, ridicare de greutăți și altele.
Conservarea energiei. Nu încercați să faceți prea multe într-o perioadă scurtă de timp. Linisteste-te.
Alte tratamente. Acestea pot include terapia logopedică, terapia fizică, terapia respiratorie și terapia ocupațională.

Evitați situațiile care vă pot înrăutăți starea medicală. Acestea includ: expunerea la frig și/sau căldură; foame; lipsa de somn; situații stresante; și utilizarea de alcool, țigări și glutamat monosodic (MSG, un potențator de aromă adăugat în mod obișnuit la mâncarea chinezească, legumele conservate, supele și carnea procesată).

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva (prognosticul) pentru persoanele care au boli mitocondriale?

Perspectiva pentru persoanele care au boli mitocondriale depinde de câte sisteme de organe și țesuturi sunt afectate și de severitatea bolii. Unii copii și adulți afectați trăiesc aproape de viață normală. Alții pot experimenta schimbări drastice în sănătatea lor într-o perioadă foarte scurtă de timp. Unii pacienți pot avea crize ale bolii, apoi revin la o stare mai stabilă de ani de zile. Deși nu există un remediu pentru bolile mitocondriale în acest moment, cercetările sunt în desfășurare.

Părinții cu boli mitocondriale care se gândesc să aibă alți copii ar putea dori să consulte un consilier genetic pentru a discuta preocupările lor.

Tags: explain disease and symptoms update medical guide