Tot ce trebuie să știți despre talasemie

Simptomele talasemiei

Simptomele talasemiei pot varia. Unele dintre cele mai comune includ:

• deformări osoase, în special la nivelul feței
• urină închisă la culoare

• întârzierea creșterii și dezvoltării

• oboseală și oboseală excesivă
• piele galbenă sau palidă

Nu toată lumea are simptome vizibile de talasemie. Semnele tulburării tind să apară și mai târziu în copilărie sau adolescență.

Cauzele talasemiei

Talasemia apare atunci când există o anomalie sau o mutație a uneia dintre genele implicate în producția de hemoglobină. Moștenești această anomalie genetică de la părinții tăi.

Dacă doar unul dintre părinții tăi este purtător de talasemie, poți dezvolta o formă a bolii cunoscută sub numele de talasemie minoră. Dacă se întâmplă acest lucru, probabil că nu veți avea simptome, dar veți fi purtător. Unii oameni cu talasemie minoră dezvoltă simptome minore.

Dacă ambii părinți sunt purtători de talasemie, aveți șanse mai mari de a moșteni o formă mai gravă a bolii.

Talasemia este cea mai frecventă la oameni din Asia, Orientul Mijlociu, Africa și țări mediteraneene, cum ar fi Grecia și Turcia.

Diferite tipuri de talasemie

Există trei tipuri principale de talasemie (și patru subtipuri):

• beta talasemie, care include subtipurile major și intermedia
• alfa talasemie, care includ subtipurile hemoglobină H și hidrops fetalis
• talasemie minoră

Toate aceste tipuri și subtipuri variază ca simptome și severitate. Debutul poate varia, de asemenea, ușor.

Diagnosticul talasemiei

Dacă medicul dumneavoastră încearcă să diagnosticheze talasemia, probabil că va lua o probă de sânge. Vor trimite această probă la un laborator pentru a fi testată pentru anemie și hemoglobină anormală. Un tehnician de laborator se va uita, de asemenea, la sânge la microscop pentru a vedea dacă celulele roșii din sânge au o formă ciudată.

Globulele roșii cu formă anormală sunt un semn al talasemiei. Tehnicianul de laborator poate efectua, de asemenea, un test cunoscut sub numele de electroforeză a hemoglobinei. Acest test separă diferitele molecule din celulele roșii din sânge, permițându-le să identifice tipul anormal.

În funcție de tipul și severitatea talasemiei, un examen fizic ar putea ajuta, de asemenea, medicul să pună un diagnostic. De exemplu, o splină sever mărită ar putea sugera medicului dumneavoastră că aveți boala hemoglobinei H.

Opțiuni de tratament pentru talasemie

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul și severitatea bolii implicate. Medicul dumneavoastră vă va oferi un curs de tratament care va funcționa cel mai bine pentru cazul dumneavoastră particular.

Unele dintre tratamente includ:

• transfuzii de sânge
• transplant de măduvă osoasă
• medicamente si suplimente
• posibilă intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei sau a vezicii biliare

Medicul dumneavoastră vă poate instrui să nu luați vitamine sau suplimente care conțin fier. Acest lucru este valabil mai ales dacă aveți nevoie de transfuzii de sânge, deoarece persoanele care le primesc acumulează un plus de fier de care organismul nu poate scăpa cu ușurință. Fierul se poate acumula în țesuturi, ceea ce poate fi potențial fatal.

Dacă primiți o transfuzie de sânge, este posibil să aveți nevoie și de terapie de chelare. Aceasta implică, în general, primirea unei injecții cu o substanță chimică care se leagă de fier și alte metale grele. Acest lucru ajută la eliminarea fierului suplimentar din organism.

Talasemia beta

Beta talasemia apare atunci când corpul tău nu poate produce beta globină. Două gene, una de la fiecare părinte, sunt moștenite pentru a produce beta globină. Acest tip de talasemie vine în două subtipuri grave: talasemie majoră (anemie Cooley) și talasemie intermediară.

Talasemia majoră

Talasemia majoră este cea mai gravă formă de beta talasemie. Se dezvoltă atunci când genele beta globinei lipsesc.

Simptomele talasemiei majore apar în general înainte de a doua zi de naștere a copilului. Anemia severă legată de această afecțiune poate pune viața în pericol. Alte semne și simptome includ:

• agitație
• paloare
• infectii frecvente
• un apetit slab
• incapacitatea de a prospera

• icter, care este o îngălbenire a pielii sau a albului ochilor

• organe mărite

Această formă de talasemie este de obicei atât de gravă încât necesită transfuzii de sânge regulate.

Talasemia intermedia

Talasemia intermedia este o formă mai puțin severă. Se dezvoltă din cauza modificărilor ambelor gene beta globinei. Persoanele cu talasemie intermedia nu au nevoie de transfuzii de sânge.

Talasemia alfa

Alfa talasemia apare atunci când organismul nu poate produce alfa globină. Pentru a produce alfa globină, trebuie să aveți patru gene, câte două de la fiecare părinte.

Acest tip de talasemie are, de asemenea, două tipuri grave: boala hemoglobinei H și hidrops fetalis.

Hemoglobina H

Hemoglobina H se dezvoltă ca atunci când unei persoane îi lipsesc trei gene alfa globinei sau experimentează modificări ale acestor gene. Această boală poate duce la probleme osoase. Obrajii, fruntea și maxilarul pot crește în exces. În plus, boala hemoglobinei H poate provoca:

• icter
• o splină extrem de mărită
• malnutriție

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis este o formă extrem de gravă de talasemie care apare înainte de naștere. Majoritatea bebelușilor cu această afecțiune fie sunt născuți morți, fie mor la scurt timp după naștere. Această afecțiune se dezvoltă atunci când toate cele patru gene alfa globinei sunt modificate sau lipsesc.

Talasemia și anemie

Talasemia poate duce rapid la anemie. Această afecțiune este marcată de lipsa de oxigen transportat către țesuturi și organe. Deoarece celulele roșii din sânge sunt responsabile pentru furnizarea de oxigen, un număr redus de aceste celule înseamnă că nici nu aveți suficient oxigen în organism.

Anemia poate fi ușoară până la severă. Simptomele anemiei includ:

• ameţeală
• oboseală
• iritabilitate
• dificultăți de respirație
• slăbiciune

Anemia vă poate face, de asemenea, să leșinați. Cazurile severe pot duce la afectarea pe scară largă a organelor, care poate fi fatală.

Talasemia și genetica

Talasemia este de natură genetică. Pentru a dezvolta talasemie completă, ambii dintre părinții tăi trebuie să fie purtători ai bolii. Ca rezultat, veți avea două gene mutante.

De asemenea, este posibil să devii purtător de talasemie, în care ai doar o genă mutantă și nu două de la ambii părinți. Ori unul sau ambii părinți trebuie să aibă afecțiunea sau să fie a purtător din ea. Aceasta înseamnă că moșteniți o genă mutantă de la oricare dintre părinții tăi.

Este important să fii testat dacă unul dintre părinții tăi sau o rudă are o formă de boală.

Talasemia minoră

În cazurile alfa minore, lipsesc două gene. În beta minor, o genă lipsește. Persoanele cu talasemie minoră nu prezintă de obicei niciun simptom. Dacă o fac, este probabil să fie o anemie minoră. Afecțiunea este clasificată ca alfa sau beta talasemie minoră.

Chiar dacă talasemia minoră nu provoacă simptome vizibile, poți fi totuși un purtător al bolii. Aceasta înseamnă că, dacă aveți copii, aceștia ar putea dezvolta o formă de mutație a genei.

Talasemia la copii

Dintre toți bebelușii născuți cu talasemie în fiecare an, se estimează că 100.000 se nasc cu forme severe la nivel mondial.

Copiii pot începe să prezinte simptome de talasemie în primii doi ani de viață. Unele dintre cele mai vizibile semne includ:

• oboseală
• icter
• piele palida
• pofta slaba
• creștere lentă

Este important să se diagnosticheze rapid talasemia la copii. Dacă dumneavoastră sau celălalt părinte al copilului dumneavoastră sunteți purtători, ar trebui să vă faceți testarea devreme.

Când este lăsată netratată, această afecțiune poate duce la probleme la nivelul ficatului, inimii și splinei. Infecțiile și insuficiența cardiacă sunt cel mai comun complicații care pun viața în pericol ale talasemiei la copii.

La fel ca și adulții, copiii cu talasemie severă au nevoie de transfuzii de sânge frecvente pentru a scăpa de excesul de fier din organism.

Dieta pentru talasemie

O dietă cu conținut scăzut de grăsimi, pe bază de plante este cea mai bună alegere pentru majoritatea oamenilor, inclusiv pentru cei cu talasemie. Cu toate acestea, poate fi necesar să limitați alimentele bogate în fier dacă aveți deja un nivel ridicat de fier în sânge. Peștele și carnea sunt bogate în fier, așa că poate fi necesar să le limitați în dieta dumneavoastră.

De asemenea, puteți lua în considerare evitarea cerealelor, pâinii și sucurilor fortificate. Conțin și niveluri ridicate de fier.

Talasemia poate provoca deficiențe de acid folic (folat). Găsită în mod natural în alimente precum legumele cu frunze verzi închise și leguminoasele, această vitamina B este esențială pentru a evita efectele nivelului ridicat de fier și pentru a proteja celulele roșii din sânge. Dacă nu obțineți suficient acid folic în dieta dvs., medicul dumneavoastră vă poate recomanda un supliment de 1 mg luat zilnic.

Nu există o singură dietă care să vindece talasemia, dar vă poate ajuta să vă asigurați că mâncați alimentele potrivite. Asigurați-vă că discutați din timp cu medicul dumneavoastră orice modificări ale dietei.

Prognoză

Deoarece talasemia este o tulburare genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, există modalități prin care puteți gestiona boala pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor.

Pe lângă îngrijirea medicală continuă, CDC recomandă că toate persoanele cu tulburare se protejează de infecții ținând pasul cu următoarele vaccinuri:

• gripa haemophilus tip b
• hepatită
• meningococic
• pneumococic

Pe lângă o dietă sănătoasă, exercițiile fizice regulate vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să vă conducă la un prognostic mai pozitiv. De obicei sunt recomandate antrenamente de intensitate moderată, deoarece exercițiile fizice intense vă pot agrava simptomele.

Mersul pe jos și mersul cu bicicleta sunt exemple de antrenamente de intensitate moderată. Înotul și yoga sunt alte opțiuni și sunt bune și pentru articulații. Cheia este să găsești ceva care îți place și să te miști în continuare.

Speranța de viață

Talasemia este o boală gravă care poate duce la complicații care pun viața în pericol atunci când este lăsată netratată sau subtratată. Deși este dificil să se stabilească o speranță de viață exactă, regula generală este că, cu cât afecțiunea este mai gravă, cu atât mai repede talasemia poate deveni fatală.

Potrivit unor estimări, persoanele cu beta talasemie – cea mai gravă formă – mor de obicei până la vârsta de 30 de ani. Durata de viață scurtă are de-a face cu supraîncărcarea cu fier, care vă poate afecta în cele din urmă organele.

Cercetătorii continuă să exploreze testele genetice, precum și posibilitatea terapiei genice. Cu cât talasemia este detectată mai devreme, cu atât mai devreme poți primi tratament. În viitor, terapia genică ar putea reactiva hemoglobina și ar putea dezactiva mutațiile genice anormale din organism.

Cum afectează talasemia sarcina?

Talasemia aduce, de asemenea, diferite preocupări legate de sarcină. Tulburarea afectează dezvoltarea organelor de reproducere. Din acest motiv, femeile cu talasemie pot întâmpina dificultăți de fertilitate.

Pentru a asigura sănătatea atât a dumneavoastră, cât și a copilului dumneavoastră, este important să vă planificați cât mai mult posibil din timp. Dacă doriți să aveți un copil, discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că sunteți în cea mai bună sănătate posibilă.

Nivelurile de fier vor trebui monitorizate cu atenție. Sunt de asemenea luate în considerare problemele preexistente cu organele majore.

Se pot face teste prenatale pentru talasemie la 11 și 16 săptămâni. Acest lucru se realizează prin prelevarea de probe de lichid fie din placentă, fie din făt, respectiv.

Sarcina prezintă următorii factori de risc la femeile cu talasemie:

• un risc mai mare de infectii
• diabet gestațional
• Probleme cu inima

• hipotiroidism sau tiroida scăzută

• creșterea numărului de transfuzii de sânge
• densitate osoasa scazuta

Outlook

Dacă aveți talasemie, perspectiva dvs. depinde de tipul bolii. Persoanele care au forme ușoare sau minore de talasemie pot duce de obicei o viață normală.

În cazurile severe, insuficiența cardiacă este o posibilitate. Alte complicații includ boala hepatică, creșterea anormală a scheletului și problemele endocrine.

Medicul dumneavoastră vă poate oferi mai multe informații despre perspectiva dumneavoastră. De asemenea, ei vă vor explica modul în care tratamentele dumneavoastră vă pot ajuta să vă îmbunătățiți calitatea vieții sau să vă creșteți durata de viață.