Ce este sindromul Poland?

Prezentare generală

Sindromul Poland este o afecțiune care provoacă o lipsă de dezvoltare musculară pe o parte a corpului. Se caracterizează în primul rând prin lipsa mușchilor peretelui toracic, precum și a degetelor palmate pe aceeași parte a corpului.

Sindromul Poland poartă numele chirurgului britanic Sir Alfred Poland, care a prezentat prima descriere a afecțiunii. Sindromul Poland se mai numește și anomalie Poland sau secvență Poland.

Afecțiunea a fost recunoscută pentru prima dată în secolul al XIX-lea și rămâne relativ rară. Conform Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), 1 din 10.000 până la 100.000 de persoane au sindromul Poland. În timp ce afecțiunea este congenitală sau este prezentă la naștere, mulți oameni nu o recunosc până când ajung la pubertate și simptomele ei devin mai evidente. Acest fapt poate modifica oarecum statisticile exacte. Biblioteca Națională de Medicină din SUA estimează că 1 din 20.000 de copii se naște cu sindromul Poland.

Simptomele sindromului Poland

Persoanele care au sindromul Poland au un cadru corporal asimetric. Mușchiul pieptului nu are dezvoltare pe o parte a corpului, ceea ce poate crea o poziție aparent deformată. Toate semnele sindromului Poland apar doar pe o singură parte a corpului.

Semnele afecțiunii pot include:

  • o lipsă vizibilă a mușchiului toracic în zona pectorală
  • un cufăr care pare concav
  • un mamelon subdezvoltat sau lipsă pe partea afectată
  • lipsește părul axilei
  • un umăr aparent „lipsă”.
  • un omoplat ridicat
  • o cutie toracică subdezvoltată
  • degete mai scurte pe o mână, întotdeauna pe aceeași parte cu partea afectată a mușchiului toracic
  • degete care sunt palme sau lipite împreună
  • un antebraț mai scurt pe o parte
  • sânii subdezvoltați la femei

Cauzele sindromului Poland

Cauza exactă a sindromului Poland nu este cunoscută. Cu toate acestea, cercetătorii cred că sindromul se dezvoltă la un făt în jurul valorii de șase săptămâni. În această etapă a gestației, fătul este dependent de fluxul sanguin pentru dezvoltare. Sindromul Poland s-ar putea prezenta atunci când există o întrerupere a fluxului sanguin către țesuturile din jurul pieptului și cutiei toracice.

Cercetătorii nu sunt siguri dacă cineva poate moșteni sau nu sindromul Poland. Nu există markeri genetici clari pentru afecțiune. Este posibil – dar rar – să existe mai mult de o persoană în aceeași familie cu această afecțiune. Chiar și atunci, fiecare persoană are de obicei diferite niveluri de severitate.

Diagnosticarea sindromului Poland

Momentul diagnosticării sindromului Poland depinde de cât de severe sunt simptomele. Chiar dacă afecțiunea este prezentă la naștere, este posibil să nu aveți sau să observați niciun simptom până la adolescență. Cazurile severe tind să fie mai evidente la naștere. Degetele subdezvoltate pot fi observate mai întâi.

În timpul unui examen fizic, medicul dumneavoastră va căuta semne ale sindromului Poland. De asemenea, vă vor întreba când ați observat simptomele.

Sindromul Poland este diagnosticat prin examen fizic și teste imagistice, cum ar fi tomografii, RMN și raze X. Scanările CT și RMN-urile sunt deosebit de utile pentru a-i spune medicului dumneavoastră care grupuri musculare specifice sunt afectate. Razele X, pe de altă parte, oferă o privire în interior în care oasele sunt afectate. Razele X sunt deosebit de utile pentru:

  • mâinile
  • coaste
  • omoplati
  • antebrațele

Aflați mai multe: Este sigur să faceți mai multe scanări RMN? »

Tratarea sindromului Poland

Chirurgia reconstructivă (plastică) este cea mai viabilă opțiune de tratament pentru sindromul Poland. Aceasta implică utilizarea mușchilor pereților toracici existenți (sau a altor mușchi din corp, după cum este necesar) pentru a completa porțiunile lipsă. Chirurgia poate fi folosită și pentru altoirea coastelor pentru a le muta în locul potrivit. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a corecta diferite oase de-a lungul părții afectate, inclusiv cele de la degete și mâini.

Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate să nu fie recomandată în momentul diagnosticării. Acest lucru se datorează faptului că este posibil să fiți încă în curs de dezvoltare, iar intervenția chirurgicală ar putea înrăutăți orice asimetrie. Este posibil ca femeile să fie nevoite să aștepte până când dezvoltarea sânilor lor este finalizată. Unii oameni pot opta pentru o intervenție chirurgicală plastică pentru a crea o movilă de sân.

Uneori, tatuajul terapeutic este folosit pentru a compensa lipsa unui mamelon.

Costul intervenției chirurgicale pentru sindromul Polonia

Costul intervenției chirurgicale depinde de o varietate de factori, inclusiv zona corpului dumneavoastră care este reconstruită, severitatea deformării și acoperirea dumneavoastră de asigurare. Orice costuri aferente, cum ar fi anestezia, sunt facturate separat.

Dacă suferiți orice formă de intervenție chirurgicală, probabil că veți avea nevoie de terapie fizică ca post-tratament. Un terapeut fizic vă poate ajuta să învățați cum să utilizați mușchii noi sau existenți pentru a îndeplini sarcinile de zi cu zi. Sesiunile pot costa aproximativ 100 USD fiecare, în funcție de furnizor și de acoperirea dvs. de asigurare.

Complicațiile sindromului Poland

Este important să tratați sindromul Poland pentru a ajuta la prevenirea dizabilității. În timp, afecțiunea vă poate afecta semnificativ mișcarea pe o parte a corpului. De exemplu, este posibil să întâmpinați dificultăți la ridicarea sau atingerea articolelor. Sindromul Poland vă poate limita, de asemenea, aria de mișcare.

Uneori se poate dezvolta o afecțiune numită deformare Sprengel. Acest lucru cauzează un nodul la baza gâtului de la un omoplat ridicat.

Rareori, sindromul Poland poate provoca complicații pentru sănătatea coloanei vertebrale. De asemenea, poate duce la probleme cu rinichii. Cazurile severe pot duce la o poziție greșită a inimii în partea dreaptă a pieptului.

Sindromul Poland poate avea un efect psihologic, mai ales pentru că este adesea diagnosticat la adolescenți, când aceștia se confruntă și cu alte schimbări. Vă recomandăm să discutați cu un consilier.

Perspective pentru sindromul Poland

Când este diagnosticat, sindromul Poland este tratabil. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale pentru prevenirea dizabilității pe termen lung. Cu toate acestea, severitatea afecțiunii variază de la persoană la persoană, medicii fiind capabili să prezică mai bine perspectivele pentru cazurile ușoare.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss