Sindromul Progeria

Ce este sindromul progeria?

Sindromul Progeria este termenul pentru un grup de tulburări care cauzează îmbătrânirea rapidă la copii. În greacă, „progeria” înseamnă vechi prematur. Copiii cu această afecțiune trăiesc până la o vârstă medie de 13 ani.

Sindromul progeria este rar. Potrivit Fundației de Cercetare Progeria, afectează aproximativ 1 din 20 de milioane de oameni. Se estimează că între 350 și 400 de copii trăiesc cu acest sindrom în orice moment în lume. Progeria afectează copiii indiferent de sex sau etnie.

Tipuri de sindrom progeria

Cel mai frecvent tip de sindrom de progerie este sindromul de progerie Hutchinson-Gilford. Este o tulburare genetică rară și fatală. Sindromul Wiedemann-Rautenstrauch este un alt tip de sindrom de progerie. Apare la copii în timp ce sunt încă în uter.

Versiunea adultă a sindromului progeria este sindromul Werner. Simptomele sindromului Werner apar în mod normal la adolescenți. Persoanele cu această afecțiune pot trăi până la 40 sau 50 de ani.

Care sunt simptomele progeriei?

Dacă copilul dumneavoastră are un tip de progerie, simptomele acestuia vor începe probabil să apară înainte sau în jurul primei aniversări. Probabil că vor arăta ca un copil sănătos când se vor naște, dar de acolo vor începe să îmbătrânească rapid. Ei vor dezvolta probabil următoarele simptome:

dezvoltare slabă în înălțime și greutate
pierderea grăsimii corporale
caderea parului
vene vizibile ale scalpului
piele care pare îmbătrânită sau uzată
ochi bulbucaţi
buze subtiri
articulații rigide

Ce cauzează progeria?

Progeria este cauzată de o mutație genetică. Mutația are loc în gena LMNA. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine care ajută la menținerea integrității structurale a nucleului în celule. Fără putere în nucleul său, structura unei celule este slabă. Acest lucru duce la îmbătrânirea rapidă.

În timp ce progeria afectează genele, experții nu cred că este ereditară. Părinții care au un copil care are progerie nu au șanse mai mari să aibă un alt copil care o are.

Cum este diagnosticată progeria?

Medicul copilului dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic. Dacă bănuiesc că copilul tău are progerie, probabil că vor comanda un test de sânge pentru a verifica o mutație a genei specifice responsabilă pentru aceasta.

Cum se tratează progeria?

Progeria nu este vindecabilă, dar este disponibil un tratament pentru gestionarea bolii. Cercetările în curs au identificat câteva opțiuni de medicamente promițătoare.

Unii copii cu progerie primesc tratament pentru complicații ale bolii, cum ar fi arterele întărite. De exemplu, medicul copilului dumneavoastră poate prescrie aspirină, statine, kinetoterapie sau alte tratamente.

Care este perspectiva persoanelor cu progerie?

Durata medie de viață pentru persoanele cu progerie este de 13 ani, deși unii oameni trăiesc până la 20 de ani. Progeria este un sindrom fatal.

Persoanele cu progerie sunt expuse unui risc crescut de a face multe afecțiuni de sănătate. De exemplu, au tendința de a-și luxa șoldurile cu ușurință. Majoritatea dintre ei se confruntă în cele din urmă cu tulburări cardiace și accident vascular cerebral. Este foarte frecvent ca copiii cu progerie să dezvolte ateroscleroză sau artere întărite și îngustate. Majoritatea copiilor afectați mor în cele din urmă din cauza bolilor de inimă. Copiii cu progerie au o dezvoltare motorie tipică pentru vârsta lor.