Agenezia corpului calos: cauze, simptome și tratament

Ageneza corpului calos (ACC) este un defect congenital la nivelul creierului. Corpul calos, un mănunchi de nervi care leagă partea stângă și dreaptă a creierului, lipsește sau lipsește parțial. Simptomele variază de la probleme minore de inteligență până la întârzieri de dezvoltare și convulsii. ACC este de obicei diagnosticat în primii doi ani de viață.

Prezentare generală

Ce este ageneza corpului calos?

Ageneza corpului calos (ACC) este un defect congenital care afectează creierul. O persoană cu ACC are un corp calos lipsă sau parțial. Corpul calos este un mănunchi gros de fibre nervoase care conectează emisfera dreaptă și stângă (jumătățile) creierului. Permite ambelor părți ale creierului să comunice între ele.

Cum afectează un corp calos absent o persoană?

Efectele ACC pot fi subtile sau severe. Depinde de cât de mult din corpul calos lipsește și dacă există alte probleme cu creierul. Unii experimentează efecte sociale, emoționale sau mentale ușoare. Alții pot avea deficiențe severe sau convulsii.

Este ACC asociat cu alte tulburări?

Un corp calos absent poate apărea de la sine, dar uneori este asociat cu alte tulburări congenitale (defecte prezente la naștere), cum ar fi:

sindromul Aicardi.
Sindromul Andermann (lezarea nervilor care controlează mușchii).
malformatie Chiari.
Sindromul Dandy-Walker.
Holoprosencefalie (eșecul creierului de a se diviza în două emisfere).
Schizencefalie (fante în emisferele creierului).
Spina bifida.

Cât de frecventă este ageneza corpului calos?

ACC este cel mai frecvent defect congenital al creierului. Dar este încă rar, afectând doar 0,05 până la 0,07% din populație.

Simptome și cauze

Ce cauzează ageneza corpului calos?

Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin cauzele ACC, dar a fost asociat cu:

Moștenirea genetică.
Sindromul alcoolic fetal.
Infecție sau rănire a fătului în săptămâna a 12-a până la a 24-a de sarcină.

Care sunt simptomele lipsei unui corp calos?

Semnele și simptomele ACC variază. Depinde de cât de mult din corpul calos lipsește și de prezența oricăror alte tulburări asociate.

Semnele apar adesea în primii doi ani de viață, dar cazurile ușoare uneori nu sunt observate de mulți ani.

Simptomele pot include:

Crize de epilepsie.
Întârzieri în dezvoltare (de exemplu, ridicarea capului, ședința, statul în picioare, mersul).
Probleme de hrănire.
Dureri de cap.
Deficiențe de auz sau vedere.
Hidrocefalie.
Probleme cu coordonarea ochi-mână sau între partea dreaptă și stângă a corpului.
Probleme cu interacțiunile sociale.
Discurs repetitiv.
Spasticitate.

Unele persoane cu ACC pot avea, de asemenea, semne fizice ale tulburării:

Nas sau urechi cu formă anormală.
Degete îndoite.
Ochi adânci sau largi.
Lipsa tonusului muscular.
Frunte mai mare.
Etichete de piele.
Cap neobișnuit de mic sau mare.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat un corp calos absent?

Dacă un furnizor de asistență medicală suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți ACC, veți avea nevoie de un examen fizic. Furnizorul de asistență medicală vă va vorbi despre orice simptome și întârzieri de dezvoltare, apoi va examina corpul.

Furnizorul dumneavoastră va comanda teste imagistice pentru a face fotografii în interiorul capului. Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) va arăta dacă corpul calos lipsește sau este parțial dezvoltat.

Management și tratament

Cum este tratată ageneza corpului calos?

Tratamentul unui corp calos absent depinde de modul în care tulburarea afectează un individ. Acesta include adesea:

Consiliere genetică pentru a determina dacă tulburarea se desfășoară în familie.
Medicamente pentru prevenirea convulsiilor.
Kinetoterapie pentru a minimiza întârzierile de dezvoltare sau problemele cu mișcarea.
Shunt în creier pentru a drena lichidul, în cazul hidrocefaliei.
Educație specială pentru abordarea problemelor intelectuale.
Terapie logopedică.

Prevenirea

Pot preveni agenezia corpului calos?

Nu este în întregime posibil să previi ACC. Femeile însărcinate pot reduce riscul de malformații congenitale prin evitarea consumului de alcool, infecții sau răni.

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva persoanelor cu ageneză a corpului calos?

Perspectiva pentru o persoană cu ACC depinde de cât de gravă este afecțiunea. Mulți copii cu ACC duc o viață normală, cu doar efecte minore. Alții au nevoie de medicamente pentru a preveni convulsii și de terapie pentru a îmbunătăți funcția. Pentru cei care au o dizabilitate intelectuală, aceasta nu se agravează în timp.

ACC nu provoacă de obicei moartea.

Traind cu

Ce altceva pot să întreb furnizorului meu de asistență medicală?

Deoarece ACC afectează oamenii în moduri diferite, vă recomandăm să întrebați furnizorul dvs. de asistență medicală:

Cât de mult din corpul calos lipsește?
Ar trebui cineva din familia noastră să facă teste genetice?
Ar trebui să luăm în considerare medicamentele anticonvulsivante?
Ar trebui să luăm terapie logopedică, kinetoterapie sau alt tip de terapie?

O notă de la Cleveland Clinic
Agenezia corpului calos, un defect cerebral prezent la naștere, poate fi ușoară sau severă. De obicei, nu este fatală, iar terapiile specifice pot ajuta. Deși tulburarea este, în general, diagnosticată în primii doi ani de viață, unele cazuri sunt diagnosticate mai târziu. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome supărătoare.

Tags: ghid de tratament al bolii update medical guide